Thrombophilietests

Thrombophilietests werden durchgeführt, um eine genetische Veranlagung (GP) für Blutgerinnsel bei Patienten festzustellen. Die praktische Bedeutung von Labormethoden ist sehr wichtig - sie ermöglichen es, die Ursachen von Blutgerinnungsstörungen herauszufinden, die Entwicklung thrombotischer Komplikationen vorherzusagen und dadurch die Häufigkeit der häufigsten Krankheiten wie Thrombose, Thrombophlebitis, Lungenembolie usw. zu verringern. Die rechtzeitige Erkennung von Thrombophilie während der Schwangerschaft ist besonders wichtig. Wenn der Arzt die Diagnose der Patientin kennt, kann er sie bis zur Geburt kompetent medizinisch unterstützen..

Ursachen und Symptome

Die Hauptursache der Krankheit ist das Fehlen von Regulationsmechanismen, die die Bildung von Blutgerinnseln begrenzen..

Während der Blutgerinnung werden Blutgerinnsel gebildet, um beschädigte Gefäße infolge biochemischer Reaktionen zwischen speziellen Zellen (Blutplättchen) und Proteinen (Gerinnungsfaktoren) wiederherzustellen, die für die Regulierung der Prozesse der Hämorheologie und Hämostase verantwortlich sind. Wenn diese Prozesse gestört sind, beginnen sich ohne ersichtlichen Grund Blutgerinnsel zu bilden und blockieren den Blutfluss zu den umgebenden Geweben. Diese Tendenz zu einer erhöhten Blutgerinnselbildung wird als hämatogene Thrombophilie bezeichnet..

Wenn ein Patient an Thrombophilie leidet, hängen die klinischen Manifestationen von der Lage der Blutgerinnsel, dem Grad der Durchblutungsstörungen, der damit einhergehenden Pathologie, dem Alter und dem Geschlecht des Patienten ab. Das Hauptsymptom ist die häufige Bildung von Blutgerinnseln, Schmerzen an der Stelle ihrer Lokalisation und zunehmende Schwellung. Die Entwicklung der Krankheit kann durch genetische und Umweltfaktoren hervorgerufen werden, daher werden thrombophile Anomalien in erbliche und erworbene Anomalien unterteilt.

Krankheitsarten

Erbliche Thrombophilie

Die Hauptzeichen sind das Auftreten einer Multiplen Thrombose bei relativ jungen Menschen ohne ersichtlichen Grund. Hereditäre Thrombophilie wird durch genetische Defekte verursacht, die von Geburt an vorliegen. Die größte Veranlagung zur angeborenen Form tritt auf, wenn beide Elternteile Träger defekter Gene sind. Die häufigsten Anomalien sind:

  • Mangel an Antithrombin III und Protein C und S, die für eine erhöhte Gerinnselbildung verantwortlich sind;
  • Faktor V Leiden, der den freien Blutfluss verhindert.
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Erworbene Thrombophilie

Es tritt im Alter auf und resultiert aus Autoimmunerkrankungen, hormonellen Ungleichgewichten und Krankheiten, die zu einer verminderten Durchblutung von Venen und Arterien führen. Nach größeren Operationen, Gefäßkatheterisierung, längerer Immobilisierung, während der Schwangerschaft und der Verwendung hormoneller oraler Kontrazeptiva kann eine abnormale Gerinnung auftreten.

Wenn Tests benötigt werden?

Das Screening und Testen auf genetische Thrombophilie sollte unter folgenden Umständen durchgeführt werden:

Wenn die Schwangerschaft mit Komplikationen fortschreitet, muss die Frau zusätzlich untersucht werden.

  • Re-Thrombose;
  • einzelne oder multiple Thrombose in einem relativ jungen Alter;
  • Schwangerschaftsplanung;
  • Komplikationen, die beim Tragen eines Kindes aufgetreten sind;
  • onkologische und systemische Beschwerden;
  • Folgen komplexer Operationen, schwerer Verletzungen, Infektionen.
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Welche Analysen werden durchgeführt??

Für die Studie wird venöses Blut entnommen, das genetische Marker für Thrombophilie, Informationen über Zusammensetzung, Viskosität und Gerinnung enthält. Zu diesem Zweck wird der Patient einem Koagulogramm unterzogen - einem grundlegenden Bluttest für Thrombophilie, mit dem Probleme mit Hämostase und Hämorheologie diagnostiziert werden können. Es enthält die Definition von Parametern wie:

  • Blutgerinnungszeit;
  • APTT;
  • Prothrombin-Index;
  • thrombosierte Zeit;
  • Fibrinogenkonzentration;
  • fibrinolytische Aktivität;
  • aktivierte Rekalzifizierungszeit;
  • die Dauer der Lyse (Auflösung) des Euglobulingerinnsels;
  • Antithrombinaktivität;
  • Gerinnungsfaktoren;
  • D-Dimer und andere.
Um eine Genmutation zu identifizieren, muss diese zusätzlich untersucht werden.

Bei Verdacht auf eine genetische Mutation ist eine gesonderte Untersuchung vorgeschrieben, um den Genpolymorphismus zu identifizieren und eine angeborene Veranlagung für die Krankheit zu bestätigen. Dies erfordert die Durchführung spezifischer Analysen. Die Bestimmung der Form genetischer Merkmale ermöglicht die Wahl der Behandlungstaktik für Patienten mit einer Genmutation. Die Analyse auf erbliche Thrombophilie umfasst den Nachweis der am häufigsten vererbten Polymorphismen:

  • Gerinnungsgene - F2, Faktor V-Leiden, F7, F13 usw.
  • Mutation von Antithrombin 3;
  • Mangel an Proteinen C und S;
  • das MTHFR-Gen;
  • Gen des Inhibitors des Plasminogenaktivators PAI-1 4G / 5G usw..

Analysen können in Labors durchgeführt werden, in denen alle Bedingungen für die Untersuchung des Materials vorliegen. In großen medizinischen Zentren wird die Pathologie mit einem speziellen Testsystem "Kardiogenetik der Thrombophilie" diagnostiziert. Bei der Planung einer Schwangerschaft werden Screening-Tests durchgeführt. Die Hauptvoraussetzung für die Zubereitung ist die Abstinenz von Nahrungsmitteln für 8 Stunden vor der Analyse. Manchmal ist eine Differentialdiagnose erforderlich, um die Krankheit von der Hämophilie zu unterscheiden.

Dekodierungsanalyse, Normen und Abweichungen

Der Genpolymorphismus ist kein unverzichtbares Kriterium für die Entwicklung der Krankheit, verursacht jedoch ein höheres Risiko für ihre Entwicklung, insbesondere wenn er verschiedenen externen Faktoren ausgesetzt ist.

Der Genotyp des Polymorphismus bei einem Patienten kann durch die folgenden Optionen dargestellt werden:

  • GG ist die Norm;
  • А / А - Homozygote;
  • G / A - Heterozygote.

Die Ergebnisse des Thrombophilietests zeigen das Vorhandensein oder Fehlen der Mutation an. Eine Blutuntersuchung kann folgende Ergebnisse zeigen:

  • Keine Mutationen identifiziert.
  • Homozygot - zeigt das Vorhandensein von zwei Genen mit einer veränderten Struktur an, sodass die Wahrscheinlichkeit der Krankheit hoch ist.
  • Heterozygot. Bedeutet, dass der Patient Träger eines veränderten Gens ist und die Wahrscheinlichkeit der Krankheit gering ist.

Die Dekodierung der Genpolymorphismusanalyse ist in der Tabelle gezeigt:

NameKein HausarztGP ist anwesendHohes Risiko für Thrombophilie
FibrinogenspiegelG G.G A.A A.
F13G T.T T.
V-Leiden-FaktorG A.A A.
F2
Plasminogenaktivator-Inhibitor5G / 5G4G / 5G4G / 4G
Die während der Blutuntersuchung erhaltenen Daten sollten von einem Facharzt ausgewertet werden.

Basierend auf diesen Daten wird eine prognostische Schlussfolgerung über die genetische Veranlagung einer Person für die Entwicklung von Thrombophilie und den Grad des Thromboserisikos gezogen. Bei der Blutuntersuchung im Labor werden verschiedene Methoden angewendet, sodass die Indikatoren geringfügig abweichen können. Die Auswertung der Ergebnisse sollte gemäß den Richtlinien des jeweiligen Labors von einem Hämatologen durchgeführt werden. Die Rate der einzelnen Indikatoren der Blutgerinnung ist in der Tabelle gezeigt:

Genetisches Thrombophilierisiko (fortgeschritten)

Umfassende genetische Analyse zur Bestimmung des Thrombophilierisikos. Es handelt sich um eine molekulargenetische Untersuchung von Genen für Blutgerinnungsfaktoren, Thrombozytenrezeptoren, Fibrinolyse und Folsäurestoffwechsel, deren Änderung direkt oder indirekt zu einer erhöhten Thrombusbildung führt..

Welches Biomaterial kann für die Forschung verwendet werden??

Bukkales (bukkales) Epithel, venöses Blut.

Wie man sich richtig auf das Studium vorbereitet?

Keine Vorbereitung erforderlich.

Mehr zur Forschung

Infolge verschiedener pathologischer Prozesse können sich in den Gefäßen Blutgerinnsel bilden, die den Blutfluss blockieren. Dies ist die häufigste und ungünstigste Manifestation einer erblichen Thrombophilie - eine erhöhte Tendenz zur Thrombose, die mit bestimmten genetischen Defekten verbunden ist. Es kann zur Entwicklung einer arteriellen und venösen Thrombose führen, die wiederum häufig die Ursache für Myokardinfarkt, koronare Herzkrankheit, Schlaganfall, Lungenembolie usw. ist..

Das Blutstillungssystem umfasst Faktoren des Gerinnungs- und Antikoagulationssystems des Blutes. Im Normalzustand befinden sie sich im Gleichgewicht und bieten die physiologischen Eigenschaften von Blut, wodurch eine erhöhte Thrombusbildung oder umgekehrt Blutungen verhindert werden. Unter dem Einfluss externer oder interner Faktoren kann dieses Gleichgewicht jedoch verletzt werden..

An der Entwicklung der erblichen Thrombophilie sind in der Regel Gene von Blutgerinnungsfaktoren und Fibrinolyse sowie Gene von Enzymen beteiligt, die den Metabolismus von Folsäure steuern. Störungen in diesem Austausch können zu thrombotischen und atherosklerotischen Gefäßläsionen führen (durch einen Anstieg des Homocysteinspiegels im Blut).

Die bedeutendste Störung, die zur Thrombophilie führt, ist eine Mutation im Gen für den Gerinnungsfaktor 5 (F5), auch Leiden genannt. Es manifestiert sich in der Resistenz von Faktor 5 gegen aktiviertes Protein C und einer Zunahme der Thrombinbildungsrate, wodurch die Blutgerinnungsprozesse zunehmen. Eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Thrombophilie spielt auch eine Mutation im Prothrombin-Gen (F2), die mit einer Erhöhung des Synthesegrades dieses Gerinnungsfaktors verbunden ist. Bei Vorhandensein dieser Mutationen steigt das Thromboserisiko erheblich, insbesondere aufgrund provozierender Faktoren: orale Kontrazeptiva, Übergewicht, körperliche Inaktivität usw..

Träger solcher Mutationen haben eine hohe Wahrscheinlichkeit für einen ungünstigen Schwangerschaftsverlauf, beispielsweise eine Fehlgeburt, eine Verzögerung des intrauterinen Wachstums.

Eine Veranlagung zur Thrombose kann auch auf eine Mutation im FGB-Gen zurückzuführen sein, das für die Beta-Untereinheit von Fibrinogen (genetischer Marker FGB (-455GA) kodiert. Das Ergebnis ist eine Erhöhung der Fibrinogensynthese, wodurch das Risiko einer peripheren und koronaren Thrombose, das Risiko thromboembolischer Komplikationen während der Schwangerschaft, der Geburt und in der Zeit nach der Geburt.

Unter den Faktoren, die das Thromboserisiko erhöhen, sind Thrombozytenrezeptorgene sehr wichtig. Diese Studie analysiert den genetischen Marker des Thrombozytenrezeptorgenes auf Kollagen (ITGA2 807 C> T) und Fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Mit einem Defekt im Rezeptorgen für Kollagen nimmt die Adhäsion von Blutplättchen an das Gefäßendothel und aneinander zu, was zu einer erhöhten Thrombusbildung führt. Bei der Analyse des genetischen Markers ITGB3 1565T> C kann die Wirksamkeit oder Ineffektivität einer Thrombozytenaggregationshemmung mit Aspirin nachgewiesen werden. Bei Störungen, die durch Mutationen in diesen Genen verursacht werden, steigt das Risiko für Thrombose, Myokardinfarkt und ischämischen Schlaganfall..

Thrombophilie kann nicht nur mit Störungen des Blutgerinnungssystems verbunden sein, sondern auch mit Mutationen in den Genen des fibrinolytischen Systems. Der genetische Marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) ist ein Inhibitor des Plasminogenaktivators - der Hauptkomponente des Blutantikoagulationssystems. Eine ungünstige Variante dieses Markers führt zu einer Schwächung der fibrinolytischen Aktivität des Blutes und erhöht infolgedessen das Risiko von Gefäßkomplikationen, verschiedenen Thromboembolien. Eine Mutation des SERPINE1-Gens wird auch bei einigen Komplikationen der Schwangerschaft (Fehlgeburt, verzögerte fetale Entwicklung) beobachtet..

Zusätzlich zu Mutationen in den Faktoren des Gerinnungs- und Antikoagulationssystems werden erhöhte Homocysteinspiegel als signifikante Ursache für Thrombophilie angesehen. Bei übermäßiger Anreicherung hat es eine toxische Wirkung auf das Gefäßendothel, wirkt sich auf die Gefäßwand aus. An der Stelle der Verletzung bilden sich Blutgerinnsel, und dort kann sich überschüssiges Cholesterin absetzen. Diese Prozesse führen zu Gefäßverstopfungen. Ein Überschuss an Homocystein (Hyperhomocysteinämie) erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose in den Blutgefäßen (sowohl Arterien als auch Venen). Einer der Gründe für den Anstieg des Homocysteinspiegels ist eine Abnahme der Aktivität von Enzymen, die den Metabolismus sicherstellen (das MTHFR-Gen wurde in die Studie aufgenommen). Neben dem genetischen Risiko, eine Hyperhomocysteinämie und damit verbundene Krankheiten zu entwickeln, ermöglicht das Vorhandensein von Veränderungen in diesem Gen die Bestimmung der Veranlagung für einen ungünstigen Schwangerschaftsverlauf (fetoplazentare Insuffizienz, Nichtverschluss des Neuralrohrs und andere Komplikationen für den Fötus). Bei Veränderungen im Folatzyklus werden Folsäure und Vitamine B6, B12 als Prophylaxe verschrieben. Die Therapiedauer und die Dosierung von Arzneimitteln können basierend auf dem Genotyp, dem Homocysteinspiegel und den Merkmalen der damit verbundenen Risikofaktoren beim Patienten bestimmt werden.

Es ist möglich, eine erbliche Veranlagung für Thrombophilie mit einer familiären und / oder persönlichen Vorgeschichte von thrombotischen Erkrankungen (tiefe Venenthrombose, Krampfadern usw.) und auch in der geburtshilflichen Praxis zu vermuten - mit thromboembolischen Komplikationen bei Frauen während der Schwangerschaft in der Zeit nach der Geburt.

Eine umfassende molekulargenetische Studie ermöglicht es Ihnen, das genetische Risiko einer Trobophilie zu bewerten. In Kenntnis der genetischen Veranlagung ist es möglich, die Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen durch rechtzeitige vorbeugende Maßnahmen zu verhindern..

Risikofaktoren für Thrombophilie:

  • Bettruhe (mehr als 3 Tage), längere Immobilisierung, lange statische Belastungen, einschließlich arbeitsbedingter Belastungen, sitzender Lebensstil;
  • die Verwendung von oralen Kontrazeptiva, die Östrogene enthalten;
  • Übergewicht;
  • Vorgeschichte venöser thromboembolischer Komplikationen;
  • ein Katheter in der Zentralvene;
  • Dehydration;
  • chirurgische Eingriffe;
  • Verletzung;
  • Rauchen;
  • onkologische Erkrankungen;
  • Schwangerschaft;
  • begleitende Herz-Kreislauf-Erkrankungen, bösartige Neubildungen.

Wann ist die Studie geplant??

  • Wenn es eine Familiengeschichte von Thromboembolien gibt.
  • Wenn es eine Vorgeschichte von Thrombosen gibt.
  • Bei Thrombose unter 50 Jahren wiederholte Thrombose.
  • Im Falle einer Thrombose in jedem Alter in Kombination mit einer belasteten Familiengeschichte von Thromboembolien (Lungenembolien), einschließlich Thrombosen anderer Lokalisationen (Gehirngefäße, Pfortader).
  • Für Thrombosen ohne offensichtliche Risikofaktoren über 50 Jahre.
  • Bei Anwendung von hormonellen Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie bei Frauen: 1) mit Thrombose in der Vorgeschichte, 2) mit Verwandten des 1. Beziehungsgrades, die Thrombose oder erbliche Thrombophilie hatten.
  • Mit einer komplizierten geburtshilflichen Vorgeschichte (Fehlgeburt, Plazentainsuffizienz, Thrombose während der Schwangerschaft und in der frühen postpartalen Phase usw.).
  • Bei der Planung einer Schwangerschaft von Frauen mit Thrombose (oder im Fall einer Thrombose bei ihren Verwandten 1. Grades).
  • Unter Bedingungen mit hohem Risiko wie Bauchoperationen, längerer Immobilisierung, konstanten statischen Belastungen und einem sitzenden Lebensstil.
  • Mit einer Familiengeschichte von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (frühe Herzinfarkte und Schlaganfälle).
  • Bei der Beurteilung des Risikos thrombotischer Komplikationen bei Patienten mit malignen Neoplasien.

Was die Ergebnisse bedeuten?

Basierend auf den Ergebnissen einer umfassenden Studie mit 10 signifikanten genetischen Markern wird eine Schlussfolgerung eines Genetikers veröffentlicht, die es ermöglicht, das Thrombophilierisiko zu bewerten, die Entwicklung von Krankheiten wie Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt oder die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen im Zusammenhang mit einer beeinträchtigten Blutstillung während der Schwangerschaft vorherzusagen, die Richtung der optimalen Prävention zu wählen und bereits vorhandene klinische Manifestationen, um ihre Ursachen im Detail zu verstehen.

Genetische Marker

Literatur

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  • Tsantes AE et al. Assoziation zwischen dem Plasminogenaktivator-Inhibitor-1 4G / 5G-Polymorphismus und der Venenthrombose. Eine Meta-Analyse. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907 & ndash; 13. [PMID: 17549286]
  • Entschlüsselung von "Hämostasemutationen" oder genetischen Polymorphismen des Hämostasesystems

    Was ist erbliche Thrombophilie?
    Hereditäre (genetische) Thrombophilie ist eine Störung der Bluteigenschaften („Mutationen des Hämostase-Systems“) und der Gefäßstruktur, die durch genetische Defekte verursacht wird. Genetische Thrombophilie wird von den Eltern geerbt - von einem oder beiden. Ein Gen kann eines oder mehrere sein. Die Beförderung kann sich in der Kindheit, während der Schwangerschaft, während der Einnahme oraler Kontrazeptiva, während des gesamten Lebens oder nie manifestieren.

    Wie Mutationen funktionieren?
    Es wurden viele Gene identifiziert, die irgendwie mit der Blutgerinnung verbunden sind. Bei Mutationen in einigen Genen kann sich das Risiko für Thrombosen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Fehlgeburten und Komplikationen in der Spätschwangerschaft erhöhen. Und Mutationen in anderen Genen wirken umgekehrt, verringern die Blutgerinnung und verringern die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose. Die dritte Gruppe von Genen beeinflusst nicht die Blutgerinnung selbst, sondern wie der Körper Drogen wahrnimmt.
    Mutationen in den Genen des hämostatischen Systems manifestieren sich mit ungleicher Stärke. Es gibt die bedeutendsten und "gefährlichsten", zum Beispiel die Prothrombinmutation oder die Leiden-Mutation. Und wenn solche, die an sich keine ausgeprägte Wirkung haben, sondern die Wirkung der anderen oder der Hauptmutationen verstärken.

    Wenn ein Gynäkologe eine Analyse auf Mutationen im hämostatischen System vorschreibt
    Der Polymorphismus von Hämostase-Genen wird von einem Gynäkologen in vier Hauptfällen verschrieben: Fehlgeburt, Vorbereitung auf IVF, Schwangerschaftskomplikationen, Verhütungsplanung.

    Welche Polymorphismen geben auf?
    Da verschiedene Mutationen zusammenwirken und die gegenseitige Wirkung verbessern können, um das Bild zu verstehen und die Ursache zu identifizieren, ist es besser, einen vollständigen Testblock durchzuführen.

    Umfassende Untersuchung: Polymorphismus der Gene des Hämostase-Systems und des Folatstoffwechsels, vollständige Untersuchung, 12 Indikatoren. Genetische Polymorphismen, die mit dem Risiko von Thrombophilie und Folatstoffwechselstörungen verbunden sind.

    Das F2-Gen - Prothrombin (Blutgerinnungsfaktor II) codiert einen Vorläufer von Thrombin.
    Das Gen F5 - Proaccelerin (Faktor V der Blutgerinnung) codiert einen Protein-Cofaktor bei der Bildung von Thrombin und s von Prothrombin.
    MTHFR-Gen (Methylentetrahydrofolatreduktase).
    PAI1-Gen - Serpin (Gewebeplasminogenaktivator-Antagonist)
    FGB-Gen - Fibrinogen (Blutgerinnungsfaktor I).
    Gen F7 - Proconvertin oder Convertin (Gerinnungsfaktor VII der Blutgerinnung).
    F13A1-Gen - Fibrinase (Faktor XIII der Blutgerinnung).
    ITGA2-Gen - α-Integrin (Thrombozytenrezeptor für Kollagen).
    Gen ITGB3 - Integrin (GpIIIa) (Thrombozytenfibrinogenrezeptor oder Thrombozytenglykoprotein IIIa).
    Das Gen MTR (B12-abhängige Methioninsynthase) codiert die Aminosäuresequenz des Enzyms Methioninsynthase, eines der Schlüsselenzyme des Methioninstoffwechsels.
    MTHFR-Gen (Methylentetrahydrofolatreduktase).

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    Dekodierung von Mutationstests

    Ein bisschen über Genetik. Der menschliche Körper hat 46 Chromosomen, 22 Paare sogenannter Autosomen und 1 Paar Geschlechtschromosomen: Eine Frau hat zwei X-Chromosomen (XX), ein Mann hat X und Y..

    Von dem Paar stammt ein Chromosom von Mama und das zweite von Papa.

    Im Chromosom werden Gene unterschieden - Abschnitte des Chromosoms, die integrale Informationen enthalten. Jedes Chromosom hat seinen eigenen Satz von Genen, die sich an denselben Stellen befinden. In gepaarten Chromosomen befinden sich dieselben Gene an einer Stelle, beispielsweise das Gen für dasselbe Prothrombin. Da Chromosomen jedoch von verschiedenen Eltern stammen, können Genvarianten unterschiedlich sein. Zum Beispiel von meiner Mutter das übliche Prothrombin-Gen und von meinem Vater - mit einer Mutation, die das Thromboserisiko erhöht. Dies nennt man Genvarianten oder Polymorphismus. Wenn eine Person auf beiden Chromosomen die gleichen Varianten hat, spricht man von Homozygotie, wenn sie unterschiedlich ist, von Heterozygotie.

    Übrigens habe ich ausdrücklich darauf hingewiesen, dass ein Mann unterschiedliche Geschlechtschromosomen hat. Dies bedeutet, dass Informationen von den X- und Y-Chromosomen eines Mannes in einer Kopie dargestellt werden.!

    Beispiel für ein Analyseprotokoll

    Eine Leiden-Mutation ist eine Bedingung, wenn im Gen für Faktor V der Blutgerinnung ein winziges "Stück" des Gens - Guanin - durch ein anderes ersetzt wird - Adenin mit der Nummer 1691. Diese Änderung führt dazu, dass in dem von diesem Gen kodierten Protein eine Aminosäure vorhanden ist (eine strukturelle Einheit des Proteins) wird durch eine andere ersetzt (Arginin für Glutamin).

    Die korrekte Aufzeichnung dieser Genvariante kann wie folgt sein: G1691A (Substitution von Adenin durch Guanin); Arg506Gln (Ersetzen von Arginin durch Glutamin) oder R506Q (R ist die Ein-Buchstaben-Bezeichnung für Arginin, Q ist die Ein-Buchstaben-Bezeichnung für Glutamin). Bei der Analyse von Genpolymorphismen werden beide Gene untersucht, um den gewünschten Polymorphismus (Mutation) zu finden..

    Optionen für Schlussfolgerungen zu diesem Gen:

    G / G - das heißt, in beiden Varianten der Guanin-Gene gibt es keine Substitution, dh eine Variante des Gens ohne die Leiden-Mutation

    G / A - eine Variante hat einen Polymorphismus namens Leiden-Mutation, die andere nicht (generozygot)

    A / A - Polymorphismus G1691A wurde in beiden Genvarianten gefunden

    Dies ist eine der "gefährlichen" Mutationen, die bei etwa 2 von 100 Menschen auftreten..

    Beispielsweise ist eine als Leiden-Mutation bezeichnete Variante des Gerinnungsfaktor-V-Gens mit Thrombophilie assoziiert (eine Tendenz zur Entwicklung einer Thrombose). Thrombose entwickelt sich in Gegenwart zusätzlicher Risikofaktoren: Einnahme hormoneller Kontrazeptiva (das Thromboserisiko steigt um das 6- bis 9-fache), Vorhandensein anderer Mutationen, Vorhandensein einiger Autoantikörper, Erhöhung der Homocysteinkonzentration, Rauchen.

    Bei Vorhandensein einer Mutation bereits in einer Kopie des Gens steigt das Risiko einer Venenthrombose der unteren Extremitäten, einer Lungenthromboembolie, einer Hirnthrombose und einer arteriellen Thrombose in jungen Jahren.

    Bei Patienten mit der Leiden-Mutation sind wiederkehrende Fehlgeburten, Spätkomplikationen der Schwangerschaft, verzögerte fetale Entwicklung und Plazenta-Insuffizienz möglich.

    Genetische Thrombophilie: Interpretation der Analyse

    Genetische Thrombophilie ist eine chronische Erkrankung, bei der eine erhöhte Tendenz zur Bildung von Blutgerinnseln besteht. Pathologie bezieht sich auf eine genetische Mutation. Es kann spontan bereits im Stadium der intrauterinen Entwicklung gebildet werden, es wird vererbt. Als nächstes werden wir genauer untersuchen, was genetische Thrombophilie ist, welche Tests durchgeführt werden und welche Dekodierung sie haben.

    1. Was ist genetische Thrombophilie?
    2. Die Gründe
    3. Arten
    4. Symptome
    5. Diagnose
    6. Merkmale der Blutuntersuchung
    7. Arten von Konkretisierungsanalysen
    8. Ergebnisse dekodieren
    9. Heterozygoter Faktor V Leiden
    10. Heterozygotes Prothrombin G20210A und ihre Mutation
    11. Protein S-Mangel
    12. Protein C-Mangel
    13. Was ist während der Schwangerschaft gefährlich?

    Was ist genetische Thrombophilie?

    Viele Menschen verwechseln Thrombose und Thrombophilie. Die erste Krankheit wird erworben und die zweite ist häufiger erblich.

    Kann chronisch sein, führt aber nicht immer zu Thrombosen. Während der Pathologie steigt das Risiko der Bildung von Gefäßblutgerinnseln. Sie können anhand der folgenden Anzeichen verstehen, dass dies eine erbliche Pathologie ist:

    • die Bildung von Thrombosen bis zu 30 Jahren;
    • postthrombotische Komplikationen;
    • Blockade einer Lungenarterie oder eines Mesenteriums.

    Wenn diese Symptome auftreten, werden ein Bluttest auf genetische Thrombophilie und andere Tests durchgeführt.

    Die Gefahr einer Pathologie besteht darin, dass sich Blutgerinnsel bilden können. Dies wird einen Myokardinfarkt, einen Lungeninfarkt oder sogar den Tod hervorrufen..

    Unterscheidet sich in der Langzeitbehandlung, plötzliche Komplikationen in Form von Blutgerinnseln in der Vene. Während einer Krankheit kann sich ein Blutgerinnsel an der Gefäßwand festsetzen und die Entwicklung einer Entzündung (Phlebothrombose) hervorrufen oder diese verstopfen.

    Die Gründe

    Gene sind nicht konstant, sie ändern sich mit unterschiedlichen Frequenzen. Aus diesem Grund erscheinen neue Zeichen: nützlich und schädlich. Zu letzteren gehört die Thrombophilie.

    Faktoren wie:

    • von Menschen verursachte Katastrophen;
    • schlechte Ökologie;
    • die Verwendung von GVO, Lebensmittelzusatzstoffen und Arzneimitteln;
    • nicht rechtzeitig medizinische Hilfe suchen;
    • Strahlung Strahlung.

    Es ist unmöglich vorherzusagen, welches Gen sich unter dem Einfluss bestimmter Faktoren verändern wird. Dies ist ein zufälliger Prozess.

    Alle Arten sind erblich bedingt, sie werden aufgrund der Merkmale der Pathologie untereinander aufgeteilt.

    Folgende Faktoren werden unterschieden:

    1. Genetische Veranlagung. In diesem Fall kann ein erblicher Faktor die Thrombosebildung beeinflussen..
    2. Primärer Ursprung. Dieser Faktor entsteht durch eine genomische Mutation. Wird normalerweise früh in der Schwangerschaft gebildet und vererbt.
    3. Erbfaktor. Dieser Zustand tritt aufgrund von Störungen der Genomstrukturen und infolge einer spontanen Mutation auf. Es entwickelt sich während der intrauterinen Entwicklung und seine weitere Prognose hängt vollständig vom Grad der Gendeformation ab.

    Es manifestiert sich in einer solchen Verletzung auf unterschiedliche Weise. Eine Thrombophilierisikoanalyse kann helfen, Gesundheitsrisiken zu identifizieren.

    Symptome

    Am häufigsten ist die Thrombophilie asymptomatisch. Der Patient ist sich möglicherweise der bestehenden Krankheit nicht einmal bewusst.

    In einigen Fällen kann es sich als scharfe Bildung einer tiefen Venenthrombose manifestieren. Diese Krankheit äußert sich in starken Schwellungen und Schmerzen in den Beinen..

    Die Haut wird blau, es liegt eine Lungenembolie vor.

    Diagnose

    Die Diagnose erfordert Labortests. Sie werden in folgenden Fällen durchgeführt:

    • Verwandte haben diese Krankheit;
    • Es besteht Bedarf an einer Operation, die eine Thrombose hervorrufen kann.
    • In jungen Jahren bildete sich eine tiefe Venenthrombose.
    • In gesunden oberflächlichen Venen liegt eine Thrombophlebitis vor.

    Und auch bei fötalem Verlust seit mehr als 20 Wochen.

    Es gibt keine speziellen Anweisungen zur Durchführung eines Gentests auf Thrombophilie. Morgens wird auf nüchternen Magen Blut abgenommen. Bei Kindern wird das alkalische Epithel zur Analyse herangezogen. Der Mund des Kindes wird vorab mit kochendem Wasser gespült. Das Material wird mit einem Wattestäbchen gesammelt, so dass schmerzhafte Empfindungen ausgeschlossen sind.

    Merkmale der Blutuntersuchung

    Eine Blutuntersuchung auf erbliche Thrombophilie ist spezifisch und äußerst gründlich. Polymerasekettenreaktionstests sind erforderlich, um die Krankheit genau zu diagnostizieren..

    Dabei werden spezifische Indikatoren der Blutgerinnung sowie die darin auf genetischer Ebene vorhandenen Prozesse untersucht..

    Während dieser Prüfung:

    • definierte leiden Mutation,
    • die prothrombosierte Mutation wird überprüft;
    • Eine Mutation des MTHFR-Gens und einiger Plasminogene wird nachgewiesen.

    Die Thrombophilie-Genanalyse zielt darauf ab, das Vorhandensein oder Fehlen von Mutationsprozessen im Blut nachzuweisen.

    Arten von Konkretisierungsanalysen

    Alle Analysen können in zwei Teile unterteilt werden. Zunächst wird eine allgemeine Blutuntersuchung durchgeführt. Es zeigt den Gehalt an Erythrozyten und Blutplättchen. Ihre hängende Konzentration weist auf den zweiten Teil der Studie hin. Dies sind spezifische Tests, die bei der Feststellung der Pathologie helfen..

    Diese beinhalten:

    1. Koagulogramm. In diesem Fall wird einer Vene Blut entnommen. Während dieser Studie wird die Koagulation untersucht..
    2. APTT. Blut wird auch aus einer Vene entnommen. Die Untersuchung wird im Labor durchgeführt. Es schafft Bedingungen, die helfen, den Zeitpunkt der Gerinnselbildung zu bestimmen..
    3. Prothrombosierte Zeit. In diesem Fall wird die Blutgerinnungsrate unter dem Einfluss externer Faktoren überprüft..
    4. Prothrombin-Index.
    5. D-Dimer. Es ist ein Protein, das an Blutgerinnseln beteiligt ist. Es entsteht, wenn Fibrin abgebaut wird.

    Dies sind die Hauptanalysen, die durchgeführt werden, um zu verstehen, was als nächstes zu tun ist und ob weitere Forschung erforderlich ist..

    Die endgültige Diagnose wird durch spezifische Thrombophiliemarker ermöglicht.

    Ergebnisse dekodieren

    Diese Analysen werden von Chirurgen, Therapeuten und Phlebologen verschrieben, aber ein Hämatologe ist dafür verantwortlich, sie zu entschlüsseln. Er wird auch in der Lage sein, die Schwere der Krankheit zu bestimmen und die notwendige Behandlung zu verschreiben..

    Heterozygoter Faktor V Leiden

    Wenn die Analyse eine Mutation im F5-Gen zeigte, deutet dies auf eine Blutgerinnungsstörung hin. Es ist ein Plasmaprotein, das die Gerinnung reguliert. Es sind die Veränderungen in den F2- und F5-Genen, die die Entwicklung von Thrombophilie beeinflussen.

    Während der Mutation wird Guanin durch Adenin ersetzt. Mit dieser Änderung steigt das Risiko von Blutgerinnseln. Ein pathologischer Effekt kann bereits bei einer Kopie des beschädigten Gens auftreten.

    Manchmal manifestiert sich der Verstoß erst, wenn keine Einflussfaktoren vorliegen. Dies ist Schwangerschaft, orale Kontrazeptiva, Rauchen.

    Heterozygotes Prothrombin G20210A und ihre Mutation

    Das F2-Gen ist ein Vorläufer von Thrombin, das an der Blutgerinnung beteiligt ist. Es wird in der Leber synthetisiert und im Blut durch den Körper zirkuliert. Mit einem Mangel an Vitamin K nimmt sein Spiegel ab. Dies kann zu Blutungen führen. Während der Mutation wird auch eine Substitution von Adenin durch Guanin beobachtet. Träger von Allel A haben ein erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel.

    Protein S-Mangel

    Es wird in der Leber synthetisiert. Vitamin K ist abhängig und sein Mangel wird vererbt.

    Protein C-Mangel

    Dieses Protein wird auch in der Leber synthetisiert und durch Thrombin bei Wechselwirkung mit Protein S aktiviert. Zusammen regulieren sie die Blutgerinnung.

    Was ist während der Schwangerschaft gefährlich?

    Thrombophile Mutationen sind Pathologien, die die Entwicklung einer Schwangerschaft beeinflussen können. Zusammen mit der hohen Wahrscheinlichkeit einer Thrombose können sie zu Fehlgeburten und einer verzögerten intrauterinen Entwicklung führen.

    In diesem Fall ist die Ursache einer Fehlgeburt eine Plazentaunterbrechung, die durch Probleme im Kreislaufsystem verursacht wird. Der Schwangerschaftsabbruch erfolgt sowohl einige Zeit nach der Empfängnis als auch etwas später..

    Die Krankheit beginnt den Fötus ab 10 Wochen negativ zu beeinflussen. Während dieser Zeit beginnen Mikrothromben durch die Gefäße der Plazenta zu zirkulieren. Sie verhindern, dass das Baby den Sauerstoff und die Nährstoffe erhält, die es benötigt..

    Ohne angemessene Behandlung kann die Schwangerschaft einfrieren. Wenn es im Anfangsstadium erhalten bleibt, verläuft das zweite Trimester ohne Komplikationen. Aber schon ab dem dritten besteht die Gefahr einer Frühgeburt..

    Bei einem Protein-C-Mangel kann der Fötus in der Gebärmutter oder nach der Geburt sterben. Auf der Haut des Neugeborenen treten Nekrose- und Geschwürherde auf, eine Thrombose in den Gefäßen des Gehirns ist keine Seltenheit.

    Aufgrund schwerwiegender Komplikationen beim Tragen eines Babys müssen vor der Schwangerschaft Tests durchgeführt werden. Auf diese Weise können Sie alle möglichen Risiken erkennen..

    Auch nicht selbst behandeln. Es ist notwendig, rechtzeitig einen Arzt zu konsultieren und in Zukunft alle seine Empfehlungen zu befolgen..

    Dekodierung der Analyse auf Thrombophilie. Analyse auf genetische Thrombophilie. Indikationen für die Forschung

    „Zu wissen, um vorauszusehen;
    antizipieren, um zu handeln;
    handeln, um zu warnen. "
    Auguste Comte.

    Pro et contra für Gentests bei schwangeren Frauen.

    Wir nennen kinderlose Frauen unglücklich. Das Gefühl der Mutterschaft niemals zu erleben, ist eine riesige... RIESIGE SCHLUCHT. Wir Ärzte werden unfreiwillig Zeugen des Leidens anderer Menschen. Aber heute können wir zu diesem Problem "Nein" sagen. Jetzt kann der Arzt wirklich helfen, die Krankheit verhindern, heilen und die Lebensfreude wiederherstellen.
    In diesem Artikel werden wir ein ernstes Problem unserer Zeit diskutieren - Thrombophilie, ihren Beitrag zu geburtshilflichen Komplikationen, Gene, die die Entwicklung von Thrombophilie bei einer Frau bestimmen, die Folgen dieser Krankheit, Methoden zur Vorbeugung und Behandlung..
    Warum diskutieren wir dieses Thema? Weil es kein größeres Wunder auf der Welt gibt als das Wunder der Geburt. Wir sind erstaunt über die Schönheit des Sonnenuntergangs und des Nordlichts, wir bewundern den himmlischen Duft einer blühenden Rose. Aber alle Wunder und Geheimnisse unseres Planeten, alle Geheimnisse der Natur und die Geheimnisse der Welt neigen vor der Geburt den Kopf: Ein Wunder mit einem Großbuchstaben. Wir müssen, wir können das Leben einer Frau zu einem Märchen mit einem Happy End machen, nicht zu einer Tragödie wie dem von NN. Also, lieber Arzt, Ihre Aufmerksamkeit wird dem Schlüssel zur Behandlung von Unfruchtbarkeit, Fehlgeburten, Entwicklungsstörungen und vielem mehr gewidmet. Das Leben einer Frau und eines ungeborenen Kindes zu retten, ist jetzt eine machbare Aufgabe. Neues Leben in unseren Händen!

    Thrombophilie (TF) ist eine pathologische Erkrankung, die durch eine erhöhte Blutgerinnung und eine Tendenz zu Thrombose und Thromboembolie gekennzeichnet ist. Zahlreichen Studien zufolge sind 75% dieser Krankheit die Ursache für geburtshilfliche Komplikationen..
    Klassischerweise gibt es zwei Arten von TF - erworben (z. B. Antiphospholipid-Syndrom) und erblich1. Dieser Artikel konzentriert sich auf erbliche TF und auf polymorphe Gene2 (Polymorphismen), die sie verursachen..
    Genetischer Polymorphismus führt nicht unbedingt zu einem Krankheitszustand. Meistens sind provozierende Faktoren erforderlich: Schwangerschaft, postpartale Periode, Immobilisierung, Operation, Trauma, Tumoren usw..
    Unter Berücksichtigung der Besonderheiten der physiologischen Anpassung des Hämostase-Systems an die Schwangerschaft manifestiert sich die überwiegende Mehrheit der genetischen Formen der Thrombophilie klinisch genau während des Schwangerschaftsprozesses und, wie sich herausstellte, nicht nur in Form einer Thrombose, sondern auch in Form typischer geburtshilflicher Komplikationen. Während dieser Zeit kommt es im Körper der Mutter zu einer Umstrukturierung des Gerinnungs-, Antikoagulations- und Fibrinolysesystems, was zu einem Anstieg der Blutgerinnungsfaktoren um 200% führt. Auch im dritten Trimester nimmt die Blutflussgeschwindigkeit in den Venen der unteren Extremitäten aufgrund der teilweisen mechanischen Behinderung des venösen Abflusses durch den schwangeren Uterus um die Hälfte ab. Die Tendenz zur Blutstase in Kombination mit Hyperkoagulabilität während der physiologischen Schwangerschaft prädisponiert für die Entwicklung von Thrombosen und Thromboembolien. Und mit bereits vorhandenem (genetischem) TF steigt das Risiko für thrombotische und geburtshilfliche Komplikationen um das Zehn- und Hundertfache!
    Über welche Art von Schaden sprechen wir? Wie hängt TF mit geburtshilflichen Komplikationen zusammen? Die Sache ist, dass die vollwertige Durchblutung der Plazenta von einem ausgewogenen Verhältnis von Prokoagulans- und Antikoagulans-Mechanismen abhängt. Erbliche TFs führen zu einer Störung dieses Gleichgewichts zugunsten von Prokoagulationsmechanismen. Mit TF nimmt die Tiefe der Trophoblasteninvasion ab und die Implantation ist unvollständig. Dies ist die Ursache für Unfruchtbarkeit und frühen präembryonalen Verlust. Und die Verletzung des uteroplazentaren und fetal-plazentalen Blutflusses aufgrund der Entwicklung einer Gefäßthrombose ist die pathogenetische Ursache für Komplikationen wie Unfruchtbarkeit unbekannten Ursprungs, Syndrom einer wiederkehrenden Fehlgeburt, Ablösung einer normal lokalisierten Plazenta, Präeklampsie, intrauterine Wachstumsverzögerung, fetales Verlustsyndrom (unentwickelte Schwangerschaft, Stille), Neugeborenensterblichkeit als Komplikation von Frühgeburt, schwerer Gestose, Plazentainsuffizienz), HELLP-Syndrom, erfolglose IVF-Versuche.

    Prävention (allgemein)

    * Die Prävention geburtshilflicher Komplikationen bei Thrombophilie sollte vor der Schwangerschaft begonnen werden.
    * Angehörige des Patienten mit den gleichen Defekten sollten eine angemessene Prophylaxe erhalten.
    * Spezifische Prophylaxe für eine bestimmte Mutation (siehe Abschnitte über Polymorphismen)

    Behandlung (allgemeine Bestimmungen)
    * Antikoagulanzientherapie unabhängig vom Mechanismus der Thrombophilie: Heparin mit niedrigem Molekulargewicht (passiert nicht die Plazenta, erzeugt ein geringes Blutungsrisiko, keine teratogene und embryotoxische Wirkung). Bei Frauen mit dem größten Risiko (genetischer TF, Thrombose in der Anamnese, rezidivierende Thrombose) ist eine Antikoagulationstherapie während der gesamten Schwangerschaft angezeigt. Am Vorabend der Geburt wird empfohlen, die Therapie mit Heparin mit niedrigem Molekulargewicht abzubrechen. Die Prävention thromboembolischer Komplikationen in der Zeit nach der Geburt wird nach 6-8 Stunden wieder aufgenommen und 10-14 Tage lang durchgeführt.
    * Multivitamine für schwangere Frauen
    * Mehrfach ungesättigte Fettsäuren (Omega-3 - mehrfach ungesättigte Fettsäuren) und Antioxidantien (Mikrohydrin, Vitamin E)
    * Spezifische Behandlung für eine bestimmte Mutation (siehe Abschnitte über Polymorphismen)

    Kriterien für die Wirksamkeit der Therapie:
    * Laborkriterien: Normalisierung des Spiegels von Thrombophiliemarkern (Thrombin-Antithrombin III-Komplex, P1 + 2-Prothrombinfragmente, Fibrin- und Fibrinogen-Abbauprodukte), Thrombozytenzahl, Thrombozytenaggregation
    * Klinische Kriterien: Fehlen thrombotischer Episoden, Gestose, Plazentainsuffizienz, vorzeitiger Plazentaabbruch

    Risikogruppen:
    * Schwangere mit einer belasteten geburtshilflichen Vorgeschichte (schwere Formen der Gestose, Eklampsie, wiederkehrende Fehlgeburten und andere geburtshilfliche Erkrankungen)
    * Patienten mit rezidivierender Thrombose oder Thrombose in der Vorgeschichte oder während dieser Schwangerschaft
    * Patienten mit einer belasteten Familienanamnese (Anwesenheit von Verwandten mit thrombotischen Komplikationen unter 50 Jahren - tiefe Venenthrombose, Lungenembolie, Schlaganfall, Myokardinfarkt, plötzlicher Tod)

    Lassen Sie uns im Detail auf die Polymorphismen eingehen, die die Anstifter von TF sind:
    Gerinnungsgene
    Prothrombin-Gen (Faktor II) G20210A
    Gen 5 Faktor (Leiden Mutation) G1691A
    Fibrinogen-Gen FGB G-455A
    Glykoprotein Ia-Gen (Integrin Alpha-2) GPIa C807T
    Gen für den Thrombozytenfibrinogenrezeptor GPIIIa 1a / 1b
    Polymorphismen, die für den Mangel an Proteinen C und S, Antithrombin III, verantwortlich sind
    Protein S-Rezeptor-Gen PROS1 (große Deletion)
    Gene "dickblütig"
    Plasminogenaktivator-Inhibitor-Gen PAI-1 4G / 5G
    Gene für Gefäßtonstörungen
    NO-Synthase-Gen NOS3
    ACE-Angiotensin-Converting-Enzym-Gen (ID)
    Gen GNB3 ~ 825T
    Stoffwechselgene
    Methylentetrahydrofolatreduktase-Gen MTHFR C677T

    Prothrombin-Gen (Faktor II) G20210A
    Funktion: kodiert für ein Protein (Prothrombin), das einer der Hauptfaktoren des Gerinnungssystems ist
    Pathologie: Der Austausch von Guanin gegen Adenin an Position 20210 erfolgt in einer nicht lesbaren Region des DNA-Moleküls, daher treten Änderungen im Prothrombin selbst in Gegenwart dieser Mutation nicht auf. Wir können einen Anstieg um das Eineinhalb- bis Zweifache der Menge an chemisch normalem Prothrombin feststellen. Das Ergebnis ist eine Tendenz zu erhöhter Thrombose.

    Polymorphismusdaten:
    * Häufigkeit des Auftretens in der Bevölkerung - 1-4%
    * Häufigkeit des Auftretens bei schwangeren Frauen mit venöser Thromboembolie (VTE) in der Vorgeschichte - 10-20%
    4

    Klinische Manifestationen:
    * ungeklärte Unfruchtbarkeit, Gestose, Präeklampsie, vorzeitige Ablösung einer normal gelegenen Plazenta, wiederkehrende Fehlgeburt, fetale-plazentare Insuffizienz, intrauteriner fetaler Tod, fetale Wachstumsverzögerung, HELLP-Syndrom
    * venöse und arterielle Thrombose und Thromboembolie, instabile Angina pectoris und Myokardinfarkt.
    Eine Mutation im Prothrombin-Gen ist eine der häufigsten Ursachen für angeborene Thrombophilie, aber Funktionstests für Prothrombin können nicht als vollständiger Screening-Test verwendet werden. Es ist notwendig, eine PCR-Diagnostik durchzuführen, um einen möglichen Defekt im Prothrombin-Gen zu identifizieren.
    Klinische Relevanz:
    GG-Genotyp - normal
    Das Vorhandensein eines pathologischen A-Allels (GA, GG-Genotyp) - ein erhöhtes Risiko für TF und geburtshilfliche Komplikationen


    * Niedrig dosiertes Aspirin und subkutane Injektionen von Heparin mit niedrigem Molekulargewicht vor der Schwangerschaft
    Bei oralen Kontrazeptiva steigt das Thromboserisiko um das Hundertfache!

    Faktor Gen 5 (Leiden-Mutation) G1691A

    Funktion: kodiert für ein Protein (Faktor V), das essentiell ist
    ein Bestandteil des Blutgerinnungssystems.

    Pathologie: Die Leiden-Mutation des Gerinnungsfaktor-V-Gens (Ersatz von Guanin gegen Adenin an Position 1691) führt zum Ersatz von Arginin gegen Glutamin an Position 506 in der Proteinkette, die ein Produkt dieses Gens ist. Die Mutation führt zu einer Resistenz (Resistenz) von Faktor 5 gegen eines der wichtigsten physiologischen Antikoagulanzien - aktiviertes Protein C. Das Ergebnis ist ein hohes Risiko für Thrombose, systemische Endotheliopathie, Mikrothrombose und Plazentainfarkt sowie eine Beeinträchtigung des uteroplazentaren Blutflusses.

    Polymorphismusdaten:
    * Häufigkeit des Auftretens in der Bevölkerung - 2-7%
    * Häufigkeit des Auftretens bei schwangeren Frauen mit VTE - 30-50%
    * autosomal dominante Vererbung
    Klinische Manifestationen:
    * ungeklärte Unfruchtbarkeit, Gestose, Präeklampsie, vorzeitige Ablösung einer normal gelegenen Plazenta, wiederkehrende Fehlgeburt, fetale-plazentare Insuffizienz, intrauteriner fetaler Tod, fetale Wachstumsverzögerung, HELLP-Syndrom,
    * venöse und arterielle Thrombose und Thromboembolie. 3
    Klinische Bedeutung: Der GG-Genotyp ist normal. Pathologisches A-Allel (GA, GG-Genotyp) - erhöhtes Risiko für TF und geburtshilfliche Komplikationen.
    Es sei daran erinnert, dass die Kombination der Leiden-Mutation mit der Schwangerschaft, die Verwendung hormoneller Kontrazeptiva, eine Erhöhung des Homocysteinspiegels und das Vorhandensein von Antiphospholipid-Antikörpern im Plasma das Risiko für die Entwicklung von TF erhöht..

    Indikationen zum Testen:
    * Wiederholte VTE in der Geschichte
    * Erste Folge von VTE vor dem 50. Lebensjahr
    * Erste Episode von VTE mit ungewöhnlicher anatomischer Lokalisation
    * Die erste Episode von VTE entwickelte sich im Zusammenhang mit Schwangerschaft, Geburt, oralen Kontrazeptiva und Hormonersatztherapie
    * Frauen mit spontaner Abtreibung im zweiten und dritten Trimester unbekannter Ätiologie

    Zusätzliche Therapie und Prävention:
    * Bei einer Heterozygote (G / A) treten selten Rückfälle auf, weshalb eine Langzeit-Antikoagulationstherapie nur bei wiederholter Thrombose in der Vorgeschichte durchgeführt wird
    * Kleine Dosen Aspirin und subkutane Injektionen von Heparin mit niedrigem Molekulargewicht bereits vor der Schwangerschaft, während der Schwangerschaft und sechs Monate nach der Geburt.

    Gen Methylentetrahydrofolatreduktase MTHFR C677T

    Funktion: Kodiert das Enzym Methylentetrahydrofolatreduktase, das ein Schlüsselenzym im Folatzyklus ist und katalysiert
    Reaktion der Umwandlung von Homocystein zu Methionin.

    Pathologie: Normalerweise sind die Homocysteinspiegel im Plasma während der Schwangerschaft niedrig. Dies kann als physiologische Anpassung des Körpers der Mutter angesehen werden, um eine ausreichende Durchblutung der Plazenta aufrechtzuerhalten..

    Die Substitution von Thymin durch Cytosin an Position 677 führt zu einer Abnahme der funktionellen Aktivität des Enzyms auf 35% des Durchschnittswerts.
    Das Ergebnis ist ein Anstieg des Homocysteinspiegels im Blut, der während der Schwangerschaft zu einer endothelialen Dysfunktion führt.

    Polymorphismusdaten:
    * Häufigkeit des Auftretens von Homozygoten in der Bevölkerung - 1o-12%
    * Häufigkeit des Auftretens von Heterozygoten in der Bevölkerung - 40%
    * Häufigkeit des Auftretens bei schwangeren Frauen mit VTE - 10-20%
    * autosomal rezessive Vererbung

    Klinische Manifestationen:
    * Präeklampsie, vorzeitige Ablösung der normal gelegenen Plazenta, Verzögerung des intrauterinen Wachstums, vorgeburtlicher fetaler Tod
    * Entwicklungsstörung des fetalen Neuralrohrs (Spina bifida), Anenzephalie, geistige Behinderung des Kindes, "Lippenspalte", "Gaumenspalte"
    * Vorzeitige Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (Atherosklerose!), arterieller und venöser Thrombose.
    Es sei daran erinnert, dass dieser Polymorphismus allein aufgrund der Bindung von Homocystein an aktivierten Faktor 5 eine Resistenz gegen Faktor 5 gegen aktiviertes Protein C verursachen kann.
    Dies bedeutet, dass es alle klinischen Manifestationen der Leiden-Mutation verursachen kann (siehe oben).
    Zusätzliche Therapie und Prävention:
    * Folsäure (4 mg / Tag) in Kombination mit Vitamin B6, B12
    * Zugabe von Folsäure zur Ernährung: in großen Mengen in den Blättern grüner Pflanzen enthalten - dunkelgrünes Gemüse mit Blättern (Spinat, Salat, Spargel), Karotten, Hefe, Leber, Eigelb, Käse, Melone, Aprikosen, Kürbis, Avocado, Bohnen, Vollkornweizen und dunkles Roggenmehl.
    Plasminogenaktivator-Inhibitor-Gen PAI-1 4G / 5G

    Funktion: kodiert für einen Proteininhibitor des Plasminogenaktivators, der eine entscheidende Rolle bei der Regulation der Fibrinolyse spielt und auch ein wesentlicher Bestandteil des Implantationsprozesses der Eizelle ist.
    Pathologie: Das Vorhandensein von 4 Guaninen anstelle von 5 in der Struktur des Plasminogenaktivator-Inhibitor-Gens führt zu einer Erhöhung seiner funktionellen Aktivität.
    Das Ergebnis ist ein hohes Thromboserisiko.
    Polymorphismusdaten:
    * Häufigkeit des Auftretens in der heterozygoten 4G / 5G-Population - 50%
    * Häufigkeit von homozygoten 4G / 4G - 26%
    * Häufigkeit des Auftretens bei schwangeren Frauen mit TF - 20%
    * autosomal dominante Vererbung

    Klinische Manifestationen:
    * frühe und späte Fehlgeburten, Entwicklung einer frühen und späten Gestose, vorzeitige Ablösung einer normal gelegenen Plazenta, fetale Plazenta-Insuffizienz, Präeklampsie, Eklampsie, HELLP-Syndrom
    * thromboembolische Komplikationen, arterielle und venöse Thrombose, Myokardinfarkt, Schlaganfall, onkologische Komplikationen

    Klinische Relevanz:
    Der 5G / 5G-Genotyp ist normal
    Pathologisches 4G-Allel (4G / 4G, 4G / 5G - Genotyp) - hohes Risiko für die Entwicklung von TF und geburtshilflichen Komplikationen.

    Zusätzliche Therapie und Prävention:
    * niedrige Dosen von Acetylsalicylsäure und niedrige Dosen von niedermolekularem Heparin
    * geringe Empfindlichkeit gegenüber Aspirintherapie
    * Vitamine Antioxidantien C, E.
    * sauberes Trinkwasser 1,5-2 l / Tag

    Fibrinogen-Gen FGB G455A

    Funktion: codiert ein Proteinfibrinogen (genauer gesagt eine seiner Ketten), das in der Leber produziert und in unlösliches Fibrin umgewandelt wird - die Grundlage für ein Blutgerinnsel bei der Blutgerinnung.

    Pathologie: Der Ersatz von Guanin gegen Adenin in Position 455 führt zu einer erhöhten Genleistung, was zu einer Hyperfibrinogenämie und einem hohen Risiko für die Entwicklung von TF-Blutgerinnseln führt.

    Polymorphismusdaten:
    Die Häufigkeit des Auftretens der Heterozygote (G / A) in der Bevölkerung beträgt 5-10%

    Klinische Manifestationen:
    * Schlaganfälle, Thromboembolien, tiefe Venenthrombosen der unteren Extremitäten,
    * gewohnheitsmäßige Fehlgeburt, gewohnheitsmäßige Abtreibungen, Plazenta-Insuffizienz, unzureichende Versorgung des Fötus mit Nährstoffen und Sauerstoff
    Klinische Relevanz:
    GG-Genotyp - normal
    Das Vorhandensein eines pathologischen A-Allels - ein erhöhtes Risiko für Hyperfibrinogenämie und damit für eine Pathologie der Schwangerschaft
    Es ist zu beachten, dass Hyperhomocysteinämie auch Hyperfibrinogenämie verursacht (MTHFR C677T)..


    Die Haupttherapie und Prävention geburtshilflicher Komplikationen wird in diesem Fall eine angemessene Behandlung mit Antikoagulanzien (Heparin mit niedrigem Molekulargewicht) sein..

    Genplättchen-Fibrinogenrezeptor GPIIIa 1a / 1b (Leu33Pro)

    Funktion: Codiert die Beta-3-Untereinheit des Integrinkomplexes des Oberflächenplättchenrezeptors GPIIb / IIIa, auch bekannt als Glykoprotein-3a (GPIIIa). Es stellt die Wechselwirkung der Blutplättchen mit dem Blutplasma-Fibrinogen sicher, was zu einer schnellen Aggregation (Adhäsion) der Blutplättchen und damit zum anschließenden Stillstand der beschädigten Oberfläche des Epithels führt..

    Pathologie: Eine Nucleotidänderung im zweiten Exon des GPIIIa-Gens, die zur Substitution von Prolin durch Leucin an Position 33 führt.
    * Die Struktur des Proteins ändert sich, was zu einer Erhöhung der Aggregationsfähigkeit der Blutplättchen führt.
    * Der zweite Mechanismus - eine Änderung der Struktur eines Proteins führt zu einer Änderung seiner immunogenen Eigenschaften, es entsteht eine Autoimmunreaktion, die wiederum die Ursache einer Blutgerinnungsstörung ist.

    Polymorphismusdaten:
    * Häufigkeit des Auftretens in der Bevölkerung - 16-25%

    Klinische Manifestationen:
    * Arterielle thrombotische Komplikationen
    * Verschärft die Wirkung anderer Polymorphismen wie der Leiden-Mutation.

    Klinische Relevanz:
    Leu33 Leu33 - Genotyp - normal
    Pro33-Allel - erhöhtes Risiko für arterielle Thrombosen

    Zusatztherapie und Prävention
    * Thrombozytenaggregationshemmer der neuen Generation - IIb / IIIa-Rezeptorantagonisten - pathogenetische Therapie

    Gen GNB3 C825T

    Funktion: ist ein sekundärer Träger des Signals vom Rezeptor auf der Zelloberfläche zum Zellkern

    Pathologie: Eine Punktmutation im G-Protein-Gen - der Ersatz von Cytosin (C) durch Thymin (T) an Position 825 führt zu einer Funktionsstörung dieses sekundären Trägers. Infolgedessen hören die Signale auf, zum Kern zu fließen, und die humorale Regulation der Blutplättchenaggregation wird gestört..

    Klinische Bedeutung: Der Polymorphismus selbst spielt keine große Rolle bei der Pathogenese der Thrombophilie. Nur wenn er vorhanden ist, ist die oben beschriebene Manifestation des GPIIIa 1a / 1b-Polymorphismus möglich.

    NO-Synthase-Gen NOS3 (4a / 4b)

    Funktion: kodiert für Stickoxidsynthase (NOS), die Stickoxid synthetisiert, das an der Vasodilatation (Entspannung der Gefäßmuskulatur) beteiligt ist und die Angiogenese und Blutgerinnung beeinflusst.

    Pathologie: Das Vorhandensein von vier Wiederholungen der Nukleotidsequenz (4a) anstelle von fünf (4b) im Stickoxidsynthase-Gen führt zu einer Verringerung der Produktion von NO, dem Haupt-Vasodilatator, der die tonische Kontraktion von Gefäßen neuronalen, endokrinen oder lokalen Ursprungs verhindert.

    Polymorphismusdaten:
    Die Häufigkeit des Auftretens in der Population der Homozygoten 4a / 4a - 10-20%

    Klinische Manifestationen:
    Endotheliale Dysfunktion.
    Polymorphismus trägt zur Entwicklung von Gestose, Präeklampsie, fetaler Hypoxie und intrauteriner Wachstumsverzögerung bei.
    Dieser Polymorphismus bestimmt auch die Entwicklung eines metabolischen Syndroms, das sich negativ auf den hormonellen Hintergrund einer Frau auswirkt, was sich auch nachteilig auf den Verlauf der Schwangerschaft auswirken kann..

    Klinische Relevanz:
    4b / 4b - normale Variante des Polymorphismus in homozygoter Form; 4b / 4a - heterozygote Form des Polymorphismus; 4a / 4a - mutierte Variante des Polymorphismus in homozygoter Form, die mit einem erhöhten Krankheitsrisiko verbunden ist
    Zusätzliche Behandlung und Prävention:
    Derzeit gibt es keine pathogenetische Behandlung. Es sollte jedoch beachtet werden, dass dieser Polymorphismus das klinische Bild anderer Polymorphismen verschlechtert, die das Risiko thrombotischer Komplikationen erhöhen..
    Es ist möglich, Vasodilatatoren zu verschreiben, um die Blutversorgung des Fötus zu verbessern, aber es wurden noch keine Untersuchungen zu diesem Thema durchgeführt.
    Zur Vorbeugung des metabolischen Syndroms und bei Übergewicht, Insulinresistenz und Dyslipidämie einer schwangeren Frau muss eine Diät verschrieben werden - normal kalorienausgeglichen und normal kalorienausgeglichen in Salz. Polymorphismus bestimmt die Entwicklung einer arteriellen Hypertonie bei einer Person. Daher ist es nützlich, körperliche Aktivität - Cardio-Training - nicht nur während, sondern immer nach der Schwangerschaft zu verschreiben.

    Glykoprotein Ia-Gen (Integrin alpha-2) GPIa C807T

    Funktion: Glykoprotein Ia ist eine Untereinheit des Thrombozytenrezeptors für Kollagen, von Willebrand-Faktor, Fibronektin und Laminin. Die Wechselwirkung von Blutplättchenrezeptoren mit ihnen führt zur Anhaftung von Blutplättchen an der Wand des beschädigten Gefäßes und ihrer Aktivierung. Somit spielt Glykoprotein Ia eine wichtige Rolle bei der primären und sekundären Hämostase..

    Pathologie: Der Ersatz von Cytosin durch Thymin an Position 807 führt zu einer Erhöhung seiner funktionellen Aktivität. Die Adhäsionsrate von Blutplättchen an Kollagen Typ 1 nimmt zu.
    Das Ergebnis ist ein erhöhtes Risiko für Thrombose, Schlaganfall und Myokardinfarkt

    Polymorphismusdaten:
    * Häufigkeit des Auftretens in der Bevölkerung - 30-54%

    Klinische Manifestationen:
    * Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Thrombose, Thromboembolie, Myokardinfarkt,
    * leichte thrombotische Tendenz (erhöhte Wirkung anderer Polymorphismen, die den Körper für Thrombophilie prädisponieren)

    Klinische Relevanz:
    CC-Genotyp - normal
    T-Allel - erhöhtes Risiko für Blutgerinnsel und Schwangerschaftspathologie

    Zusätzliche Behandlung und Prävention:
    Bisher wurde keine pathogenetische Behandlung entwickelt.

    ACE-Angiotensin-Converting-Enzym-Gen (ID)

    Funktion: Umwandlung einer inaktiven Form von Angiotensinogen in Angiotensin
    Pathologie: Deletion D und Insertion I der Nukleotidsequenz in das Angiotensin-Converting-Enzym-Gen. Wenn eine Person ein D-Allel hat, steigt das Risiko, eine endotheliale Dysfunktion zu entwickeln.
    Die endotheliale Dysfunktion bestimmt die thrombotische Tendenz des Körpers.

    Klinische Manifestationen:
    Venenthrombose und thromboembolische Komplikationen, Frühgeburt, fetales Verlustsyndrom

    Klinische Relevanz:
    II-Genotyp - normal
    D-Allel - erhöht das Risiko einer endothelialen Dysfunktion, die die Grundlage aller oben genannten geburtshilflichen Komplikationen darstellt.

    Zusätzliche Behandlung und Prävention:
    Eine pathogenetische Therapie wurde nicht entwickelt. Es sollte jedoch beachtet werden, dass das D-Allel dieses Gens die pathologischen Manifestationen anderer Polymorphismen verstärkt, die für Thrombophilie prädisponieren..
    Sie müssen auch wissen, dass dieser Polymorphismus (D-Allel) eine genetische Komponente des metabolischen Syndroms ist, dessen Vorhandensein den hormonellen Hintergrund einer Frau stört. Dies kann natürlich den Verlauf der Schwangerschaft nachteilig beeinflussen. Um die Entwicklung eines metabolischen Syndroms zu verhindern oder wenn eine Frau übergewichtig ist, sollte einem solchen Patienten eine Insulinresistenz, Dyslipidämie, eine normokalorische Ernährung mit unausgeglichenen Lipiden und eine angemessene körperliche Aktivität (Schwimmen, Yoga usw.) verschrieben werden.

    Polymorphismen, die für Protein C-Mangel verantwortlich sind

    Funktion: Protein C ist ein wichtiger Inhibitor der Thrombose. Zusammen mit anderen Komponenten bilden sie einen Komplex, der eine übermäßige Thrombusbildung verhindert.

    Pathologie: zu unreguliertem Fortschreiten der Gerinnungskaskade und übermäßiger Thrombusbildung.

    Daten zum Protein C-Mangel:
    * Häufigkeit des Auftretens in der Bevölkerung - 0,2-0,4%
    Klinische Manifestationen:
    * Thrombose, Thromboembolie (insbesondere Lungenarterie), oberflächlich wiederkehrende Thrombophlebitis
    * Mikrothrombose der Plazenta und entsprechende Störungen des fetoplazentaren Blutflusses
    * Neugeborene, Koagulopathie; neonatales fulminantes Purpura-Syndrom (manifestiert durch Ekchymose um Kopf, Rumpf, Gliedmaßen, häufig begleitet von Hirnthrombose und Herzinfarkt; zahlreiche Hautulzerationen und Nekrose) 5

    Klinische Relevanz:
    Es sind viele Polymorphismen bekannt, die einen Protein-C-Mangel vorbestimmen. Polymorphismen, die die Pathologie mit hoher Wahrscheinlichkeit bestimmen, sind jedoch unbekannt. Daher ist die führende Methode zum Nachweis von Pathologie ein biochemischer Bluttest..
    Konzentration 0,59-1,61 μmol / l - normal
    Konzentration 30-65% der Norm (weniger als 0,55 μmol / l) - heterozygoter Protein C-Mangel

    Zusätzliche Therapie und Prävention:
    * Infusion von Protein C-Konzentrat oder aktiviertem Protein S.
    * Bei einem Mangel an Protein C treten selten Rückfälle auf. Daher wird eine Langzeittherapie mit Antikoagulanzien nur bei wiederholter Thrombose in der Vorgeschichte durchgeführt
    * Bei Einnahme indirekter Antikoagulanzien ist die Entwicklung einer Nekrose der Haut und des subkutanen Fettgewebes möglich
    * Gleichzeitig mit Warfarin muss Heparin mit niedrigem Molekulargewicht verwendet werden

    Polymorphismen, die für den Protein S-Mangel verantwortlich sind

    Funktion: Protein S ist ein wichtiger Inhibitor der Thrombose. Zusammen mit anderen Komponenten bilden sie einen Komplex, der eine übermäßige Thrombusbildung verhindert.

    Pathologie: Der Verlust der Wechselwirkung zwischen diesem antithrombotischen Komplex und Gerinnungskaskadenfaktoren führt zu einem unregulierten Fortschreiten der Gerinnungskaskade und einer übermäßigen Thrombusbildung
    Es werden drei Arten von Protein S-Mangel unterschieden: eine Abnahme des Antigenspiegels von Protein S, sowohl insgesamt als auch frei, eine Abnahme der Aktivität von Protein S (Typ 1), eine Abnahme der Aktivität von Protein S mit seinem normalen Antigenspiegel (Typ 2), ein normaler Gesamtantigenspiegel von Protein S mit einer Abnahme Aktivität (Typ 3)
    Daten zum Protein S-Mangel:
    * Häufigkeit des Auftretens bei schwangeren Frauen mit VTE - 2-10%
    * autosomal dominante Art der Untersuchung

    Klinische Manifestationen:
    * oberflächliche Thrombophlebitis, tiefe Venenthrombose, Lungenthromboembolie, arterielle Thrombose
    * spontane Abtreibung, intrauteriner fetaler Tod
    Klinische Relevanz:
    Bisher sind viele Mutationen bekannt, die den Körper für einen Protein-S-Mangel prädisponieren, aber es ist noch nicht möglich, den führenden Polymorphismus aus ihnen zu isolieren..
    In jüngerer Zeit wurde ein Polymorphismus entdeckt, der in 95% der Fälle einen Typ-I-Protein-S-Mangel verursacht. Dies ist eine Mutation im PROS1-Protein-S-Rezeptor-Gen (große Deletion). Die Rolle dieser Mutation bei der Entwicklung der geburtshilflichen Pathologie ist jedoch noch nicht klar genug..
    Um diese Pathologie zu identifizieren, sollte ein biochemischer Bluttest durchgeführt werden.

    Zusätzliche Therapie und Prävention:
    * Bei einem Protein-S-Mangel treten selten Rückfälle auf. Daher wird eine Langzeit-Antikoagulationstherapie nur bei wiederholter Thrombose in der Anamnese durchgeführt
    * Die Einnahme von Warfarin kann zu Nekrosen der Haut und des subkutanen Fettgewebes führen

    Polymorphismen, die für den Antithrombin III-Mangel verantwortlich sind

    Funktion: Antithrombin III ist ein wichtiger Inhibitor der Thrombose. Zusammen mit anderen Komponenten bildet es einen Komplex, der eine übermäßige Thrombusbildung verhindert.

    Pathologie: Der Verlust der Wechselwirkung zwischen diesem antithrombotischen Komplex und Gerinnungskaskadenfaktoren führt zu einem unregulierten Fortschreiten der Gerinnungskaskade und einer übermäßigen Thrombusbildung.
    Ein erblicher Mangel an Antithrombin III kann sich entweder in einer Abnahme der Synthese dieses Proteins (Typ I) oder in einer Verletzung seiner funktionellen Aktivität (Typ II) äußern.

    Antithrombin III-Mangeldaten:
    * Häufigkeit des Auftretens in der Bevölkerung - 0,02%
    * Häufigkeit des Auftretens bei schwangeren Frauen mit VTE - 1-5%
    * autosomal dominante Vererbung

    Klinische Manifestationen:
    * Mangel an Antithrombin bei einem Neugeborenen - ein hohes Risiko für die Entwicklung eines Atemnotsyndroms, einer intrakraniellen Blutung
    * tiefe Venenthrombose der unteren Extremitäten, Nierenvenen und Netzhautvenen
    * Mikrothrombose der Plazenta; Verletzung der Plazenta-Durchblutung
    Klinische Bedeutung: Bisher wurde eine große Anzahl von Mutationen identifiziert, die einen Antithrombin III-Mangel bestimmen. Für ihre Manifestation ist jedoch ihre Kombination notwendig. Heute ist keine Mutation bekannt, die einen Antithrombin III-Mangel mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit bestimmen würde. Daher erfolgt die Diagnose dieser Mutation nach biochemischen Parametern (biochemischer Bluttest).

    Zusätzliche Therapie und Prävention:
    1) Infusion von Antithrombin III-Konzentrat;
    2) Es sollte daran erinnert werden, dass bei Patienten mit einer solchen Mutation die Thrombose sehr häufig erneut auftritt und sie daher nach der ersten Manifestation von TF eine lebenslange Antikoagulationstherapie erhalten sollten.

    Laborschilder:
    * Thrombozytenaggregation ist normal
    * Blutungszeit ist normal
    * Globale Gerinnungstests werden nicht geändert
    * niedriger immunologischer Spiegel von Antithrombin III
    * geringe biologische Aktivität
    * Mangel an ausreichender Verlängerung der APTT unter Heparintherapie
    * Tests auf Fibrinolyse sind normal

    Besonders gefährliche Kombinationen von Polymorphismen:
    * Ein Allel des Faktor 5-Gens (Leiden G1691A-Mutation) + Ein Allel des Prothrombin-Gens (G20210A)
    * A-Allel des Faktor 5-Gens (Leiden G1691A-Mutation) + A-Allel des Prothrombin-Gens (G20210A) + T-Allel des MTHFR-Gens (C677T)
    * Ein Allel des Faktor 5-Gens (Leiden G1691A-Mutation) + Mangel an Protein C oder Protein S.
    * A-Allel des Faktor 5-Gens (Leiden G1691A-Mutation) + Deletion im PROS1-Gen
    * T-Allel MTHFR (C677T) + A-Allel FGB (G455A)
    * 4G / 4G im PAI-1-Gen + T-Allel MTHFR (C677T)
    * Pro33-Allel GPIIIa + T-Allel des GNB3-Gens (C825T)

    Ausgabe:
    Gentests werden es Ihnen ermöglichen
    1. Ermittlung der Veranlagung einer Frau zur Entwicklung einer Thrombophilie während der Schwangerschaft
    2. eine jeweils wirksamste pathogenetische Therapie zu verschreiben
    3. Vermeiden Sie die meisten geburtshilflichen Komplikationen, einschließlich Unfruchtbarkeit und intrauterinen fetalen Tod
    4. Verhindern Sie thrombotische Komplikationen bei einer Frau in der Zeit nach der Geburt und in den folgenden Lebensjahren
    5. Verhindern Sie thrombotische Komplikationen bei einem Neugeborenen
    6. Verhindern Sie die teratogene Wirkung von Thrombophilie (vermeiden Sie Spina bifida e.s.)
    7. das Leben einer Frau glücklich und erfüllend machen.

    Die Genetik kann Ihnen, lieber Arzt, bei der Erfüllung Ihrer heiligen Pflicht helfen. Kontaktieren Sie uns, wir warten auf Sie.

    1. Es gibt eine komplexere klinische Klassifikation basierend auf den klinischen Manifestationen von TF:

    1) Hämorheologische Formen, gekennzeichnet durch Polyglobulie, erhöhten Hämatokrit, erhöhte Blut- und Plasmaviskosität in Kombination mit oder ohne Hyperthrombozytose (Screening - Messung der Blut- und Plasmaviskosität, Bestimmung der Zellzahl und des Hämatokrits)
    2) Formen, die durch Störungen der Blutplättchenhämostase verursacht werden, verursacht durch eine Erhöhung der Blutplättchenaggregationsfunktion (spontan und unter dem Einfluss der Hauptagonisten), das Niveau und die multimere Natur des von Willebrand-Faktors (Screening (c) - Zählen der Anzahl der Blutplättchen, Messen ihrer Aggregation unter dem Einfluss niedriger Dosen von FLA und Ristomycin)
    3) Formen, die mit einem Mangel oder Abnormalitäten der Plasma-Gerinnungsfaktoren verbunden sind: (c - Störungen im Protein C-System, Thrombin- und ancistronische Gerinnungszeiten, Bestimmung der Fibrinlysezeit) Faktor 5a-Abnormalität und ihre Resistenz gegen aktiviertes Protein C, Faktor 2-Abnormalität, thrombogen Dysfibrinogenämie
    4) Formen, die mit einem Mangel und / oder Anomalien der primären physiologischen Antikoagulanzien (Bestimmung der Aktivität von Antithrombin III, Screening auf Störungen im Protein C-System) der Proteine ​​C und S, Antithrombin III, verbunden sind
    5) Formen im Zusammenhang mit einer gestörten Fibrinolyse (c - Bestimmung der Zeit der spontanen und Streptokinase-induzierten Lyse von Euglobulinen, 12-Kallikrein-abhängige Fibrinolyse, Manschettentest)
    6) Formen, die mit erhöhter Aktivität und unzureichender Inaktivierung von Faktor 7 verbunden sind
    -Autoimmun und infektiös-immun (c - Definition des Lupus-Antikoagulans)
    -Paraneoplastisch (Trousseau-Syndrom)
    -Stoffwechselformen diabetische Angiopathien, hyperlipidämische Formen, Thrombophilie bei Homocysteinämie
    -Iatrogen (einschließlich Medikamente) bei Einnahme hormoneller Kontrazeptiva, Heparin-Thrombozytopenie, fibrinolytische Therapie bei Behandlung mit L-Asparaginase.

    2. Polymorphismus - eine Variante eines Gens, das aus einer punktadaptiven Mutation gebildet und in mehreren Generationen fixiert wurde und in der Bevölkerung zu mehr als 1-2 Prozent vorkommt.

    3. Eine kürzlich durchgeführte Studie hat gezeigt, dass bei Trägern der Leiden-Mutation die Erfolgsrate der Embryonenreplantation während der IVF etwa doppelt so hoch ist wie bei Patienten, die keine Träger dieser Mutation sind. Diese merkwürdigen Daten deuten darauf hin, dass trotz der erhöhten Wahrscheinlichkeit von Komplikationen die Fertilität von Patienten mit der Leiden-Mutation (die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft in jedem Zyklus) höher sein kann..

    4. Vererbung: Sie kann dominant und rezessiv sein (in diesem Artikel wird nicht über geschlechtsgebundene Vererbung, dh mit dem Geschlechtschromosom, gesprochen). Das dominante manifestiert sich im Kind, wenn es bei einem der Elternteile ein entsprechendes Gen für heiß gibt, und das rezessive erfordert Gene, die für dieses Merkmal bei beiden Elternteilen gleich sind.

    5. Das Syndrom wird bei Personen beschrieben, die zweimal homozygot für Typ 1 (quantitativer und funktioneller Mangel an Protein C) und Typ 2 (qualitativer Mangel an Protein C) sind. Das Syndrom ist gegenüber einer Therapie mit Heparin oder Thrombozytenaggregationshemmern refraktär. Wenn der Patient keine klinischen und Labordaten für irreversible Schäden am Gehirn oder am Sehorgan hat, wäre die optimale Therapie die Verwendung eines Konzentrats aus aktiviertem Protein C, Protein C oder frisch gefrorenem Plasma in Kombination mit Heparin..

    Träger des Gens, die für den Ausbruch dieser Krankheit prädisponieren, spüren möglicherweise keine pathologischen Veränderungen im Körper vor Schwangerschaft, Tumoren, Trauma und Hormonen.

    Hereditäre Thrombophilie ist während der Schwangerschaft gefährlich.

    Das Risiko von Blutgerinnseln in den Venen bei Frauen in Position steigt aufgrund einer Zunahme der Blutgerinnung um ein Vielfaches.

    Die Analyse während der Schwangerschaft auf Thrombophilie ist die Hauptdiagnose, wenn bei einer Frau der Verdacht auf diese Pathologie besteht.

    Um einen Schwangerschaftsabbruch und Komplikationen zu vermeiden, ist dies in folgenden Fällen angezeigt:

    1. Das Vorhandensein von Verwandten bei einer schwangeren Frau, die als Ergebnis der Studie identifiziert wurden:
    • Herzinfarkt;
    • Beinvenenthrombose;
    • Blutgerinnsel in den Arterien der Lunge.
    1. Schwangerschaftsabbruch mehr als zweimal.
    2. IVF-Versuche, die fehlschlugen.
    3. Hormone nehmen.

    Was ist genetische Thrombophilie??

    Angeborene Thrombophilie ist eine chronische Erkrankung, die durch einen vererbten Faktor verursacht wird.

    In dieser Pathologie entwickelt der Mensch seine Entwicklung auch über die Grenzen der Gefäßschädigung hinaus..

    Die für die Bildung von Blutgerinnseln verantwortliche Genetik wird nicht immer in Form einer Thrombose realisiert.

    Angeborene Thrombophilie ist daher keine eigenständige Krankheit: Es handelt sich um einen Zustand des menschlichen Körpers, bei dem das Risiko von Blutgerinnseln bei einem Patienten aufgrund einer Blutungsstörung um ein Vielfaches zunimmt.

    Während der normalen Funktion der Blutgerinnung bildet sich ein Gerinnsel, das das Gefäß im betroffenen Bereich blockiert.

    Spezielle Substanzen im Blut sind für die Schaffung dieser Barriere verantwortlich. Darüber hinaus enthält es Komponenten, die eine übermäßige Blutgerinnung verhindern.

    Und wenn das Gleichgewicht zwischen diesen Wirkstoffen gestört ist, gibt es

    Beliebte Artikel: Wer ist am stärksten gefährdet??

    Spezialisten, die an der Veränderung des Zustands des menschlichen Körpers beteiligt waren und zu einer Genmutation führten, zeigten Statistiken.

    Am häufigsten sind Männer über 60 Jahre von Thrombosen betroffen, Frauen in einem Schwangerschaftszustand mit einem Risiko für den Fötus, Krebspatienten mit Stoffwechselerkrankungen, die operiert und traumatisiert wurden.

    Wenn Sie die betreffende Pathologie vermuten, wird diese Kategorie von Patienten unbedingt untersucht. Ihnen wird eine Analyse auf genetische Thrombophilie zugewiesen.

    Erbliche Faktoren der Krankheit sind mit der Identifizierung der folgenden Pathologien bei Patienten verbunden:

    • Mangel an Antithrombin 3 und Protein C, S;
    • Polymorphismus des Prothrombin-Gens;
    • Rekombination des V-Faktors oder des Leiden-Gens;
    • Mutation des Thrombozytenrezeptors für Glykoprotein IIIa;
    • Fibrinogenanomalien auf molekularer Ebene.

    Thrombophilie-Screening: Symptome der Krankheit.

    Bei Patienten mit dieser Diagnose verzögert sich die Behandlung häufig. Dies ist darauf zurückzuführen, dass viele Patienten, die an dieser Pathologie leiden, zunächst keine Beschwerden vorbringen, was auf die Dauer des Verlaufs der Pathologie zurückzuführen ist.

    Nur wenn Patienten Symptome entwickeln. Wenn Blutgerinnsel in den Arterien auftreten, können bei jungen Menschen Schlaganfälle oder koronare Herzerkrankungen auftreten.

    Wenn sich in den Gefäßen der Plazenta optional ein Blutgerinnsel bildet, tritt eine Fehlgeburt auf.

    Nach venösen Läsionen der Venen treten klinische Manifestationen auf: Schmerzen und Ödeme, Hautveränderungen (trophische Geschwüre).

    Wie man auf Thrombophilie getestet wird?

    Zuerst müssen Sie ein Labor auswählen. Thrombophilie bei Invitro - dieses Labor hat sich bei Patienten und Ärzten bewährt.

    Außerdem können Sie Gemotest, KDL usw. hervorheben. Erst nach (Analysen) wird den Patienten eine wirksame Therapie mit der Ernennung von Medikamenten angeboten.

    In Invitro benötigen Patienten nur einen Reisepass. Die Analyse dauert mehrere Tage. Der Arzt entschlüsselt es.

    Wie mache ich einen Thrombophilietest? Die Antwort ist einfach: Blut wird aus einer Vene auf nüchternen Magen entnommen..

    Eine Blutuntersuchung auf Thrombophilie zeigt:

    Die Analyse auf erbliche Thrombophilie ermöglicht es dem Arzt, eine Therapie zu verschreiben.

    Die Hauptdiagnosemethode

    Die Thrombophilieanalyse ist eine wichtige diagnostische Methode.

    Die Analyse auf angeborene Thrombophilie durchläuft zwei Stufen:

    1. Erkennung der Pathologie im Blutgerinnungssystem.
    2. Spezifikation der Pathologie und ihrer Differenzierung anhand separater Analysen.

    Eine Blutuntersuchung auf Thrombophilie zeigt eine Zunahme von Erythrozyten und Blutplättchen, eine Zunahme des Erythrozytenvolumens auf die Gesamtblutzusammensetzung. Der Gehalt der Substanz im Blut wird bestimmt, welche. Dies ist D-Dimer.

    Mit der Entwicklung der Krankheit im Blut wird ein Anstieg ihres Spiegels beobachtet.

    Thrombophilietests umfassen eine Reihe von Studien:

    • - bestimmt das Aktivitätsniveau der für die Blutgerinnung verantwortlichen Faktoren.
    • - Dies ist die Zeit der Gerinnselbildung im Blutplasma.
    • Bestimmung des Protobin-Index.

    Thrombophiliestudien zu bestimmten Tests:

    • Bestimmung des Index des Lupus-Antikoagulans;
    • Bestimmung des Spiegels eines bestimmten Proteins;
    • Bestimmung von Antiphospholipid-Antikörpern;
    • Homocystein-Index.

    Lupus-Antikoagulans ist eine spezielle Art von Protein, das die Gefäßzellmembranen zerstört. Sein Spiegel ist bei Autoimmunerkrankungen erhöht.

    Thrombophilie ist ein Test zum Nachweis von Antiphospholipid-Antikörpern, die auch Zellmembranen abbauen. Ihre Rate ist erhöht, wenn eine Person ein Antiphospholipid-Syndrom hat. Homocystein.

    Ein Anstieg dieses Indikators kann auf einen Mangel an Vitamin B, einen sitzenden Lebensstil und den Missbrauch schlechter Gewohnheiten hinweisen..

    Darüber hinaus werden im Rahmen des Bestehens von Thrombophilietests genetische Studien durchgeführt.

    Sie erkennen Anomalien in den Genen für Blutgerinnung und Prothrombin. Alle Tests ermöglichen es dem Patienten, einen genetischen Pass für Thrombophilie zu erhalten.

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    Thrombophilie ist gefährlich, weil sie sich in keiner Weise manifestiert und der Patient möglicherweise nicht einmal über das Vorhandensein einer Pathologie Bescheid weiß, bis eine Thrombose auftritt. Oft wird es zufällig bei einer vorbeugenden Untersuchung oder Diagnose einer anderen Krankheit entdeckt. In einigen Fällen kann der behandelnde Arzt jedoch eine Überweisung zum Testen zum Nachweis von Thrombophilie geben, wenn der Patient Anzeichen dieser Krankheit hat..

    Die Indikationen für die Untersuchung sind folgende Faktoren:

    1. Thrombophilie wurde bei einem oder mehreren direkten Blutsverwandten diagnostiziert - einem Vater, einer Mutter, einem Sohn, einer Tochter, einem Bruder oder einer Schwester. Da die Veranlagung zur Bildung von Blutgerinnseln in vielen Fällen von einem erblichen Faktor beeinflusst wird, ist das Vorhandensein dieser Krankheit bei einem der Verwandten ein direkter Hinweis auf eine Untersuchung..
    2. Mindestens ein direkter Blutsverwandter entwickelte vor dem 50. Lebensjahr eine Thrombose. In diesem Fall kann die Art des Auftretens beliebig sein, die Bildung einer Pathologie könnte sowohl durch Gefäßschäden während der Operation als auch durch die genetischen Eigenschaften des Kreislaufsystems beeinflusst werden.
    3. Thrombose einer seltenen Sorte am Ort der Lokalisation. In der überwiegenden Mehrheit der Fälle bildet sich ein Blutgerinnsel in den Gefäßen der unteren Extremitäten oder Beckenorgane, seltener tritt eine Pathologie in den Händen auf. Ungewöhnliche Lokalisation sind zum Beispiel die Nebenhöhlen des Gehirns oder der Leber.
    4. Wiederholte Thrombose jeglicher Lokalisation. Wenn nach der Heilung einer Thrombose nach einiger Zeit ein Rückfall auftritt, kann eine Thrombophilie vermutet werden. In diesem Fall ist die Umsetzung der Empfehlungen des Arztes eine wichtige Bedingung. Wenn Sie jedoch die vorbeugende Behandlung ignorieren, weist eine wiederholte Thrombose möglicherweise nicht auf eine genetische Tendenz hin.
    5. Planung einer größeren langwierigen Operation mit hohem Thromboserisiko. Wenn der Patient ernsthaft operiert werden muss, ist es ratsam, auf eine genetische Veranlagung zur Bildung von Blutgerinnseln zu testen. Oft treten sie nach Operationen auf..
    6. Thrombose unter dem Einfluss von Hormonen wie oralen Kontrazeptiva (Antibabypillen).
    7. Das Auftreten von Thrombosen während der Geburt. Unter dem Einfluss der Schwangerschaft wird der Körper einer Frau verwundbar, und viele Pathologien, die zuvor heimlich aufgetreten sind, manifestieren sich heimlich.
    8. Schwangerschaftsprobleme - weibliche Unfruchtbarkeit, Ineffektivität der IVF, Verblassen der Schwangerschaft, Fehlgeburt, Frühgeburt. All dies kann unter dem Einfluss von Thrombophilie geschehen..

    Thrombophilie ist während der Schwangerschaft besonders gefährlich, da sowohl für die Mutter als auch für das Kind eine hohe Wahrscheinlichkeit von Komplikationen besteht..

    Einige Ärzte empfehlen, für jede Frau, die ein Baby trägt oder eine Schwangerschaft plant, einen Thrombophilietest durchzuführen. Andere Experten glauben, dass eine Analyse nur dann erforderlich ist, wenn prädisponierende Faktoren vorliegen.

    Fast jede Frau mit Thrombophilie kann ein gesundes Kind zur Welt bringen, wenn sie die Vorschriften ihres Arztes einhält. Die Geburt erfolgt natürlich.

    Wie ist die Diagnose

    Externe Anzeichen und Symptome in der Kichererbsenpathologie, daher besteht die Diagnose aus einer Reihe von Labortests. Zunächst muss der Patient eine Blutuntersuchung an einem Finger durchführen (allgemeine Analyse), um den Gehalt an Erythrozyten und Blutplättchen zu bestimmen. Eine Erhöhung der Konzentration dieser Zellen wird zu einer Indikation für den zweiten Teil der Untersuchung - die Durchführung spezifischer Analysen auf Abweichungen verschiedener Hämostasefaktoren, um die Pathologie zu konkretisieren.

    Die Thrombophiliediagnose umfasst die folgenden Tests:

    1. Koagulogramm. Dies ist die Hauptanalyse für die Untersuchung des Blutgerinnungssystems, wobei die Probe aus einer Vene entnommen wird. Das Koagulogramm wird auf nüchternen Magen durchgeführt, am Abend vor dem Abendessen sollte es hell sein, es ist verboten, alkoholische Getränke einzunehmen.
    2. APTT. Im Labor werden künstliche Bedingungen für die Blutgerinnung geschaffen, während der Zeitpunkt der Gerinnselbildung aufgezeichnet wird. Aus einer Vene wird Blut entnommen.
    3. Prothrombosierte Zeit. Dies ist ein Indikator für die Blutgerinnungsrate unter dem Einfluss externer Faktoren..
    4. Prothrombin-Index. Dies ist ein Indikator, der als Verhältnis der prothrombosierten Zeit des Patienten zur prothrombosierten Zeit des Kontrollplasmas berechnet wird.
    5. D-Dimer. Dies ist ein Fragment eines Proteins, das während des Abbaus von Fibrin gebildet wird und an der Bildung von Blutgerinnseln beteiligt ist. Die Analyse wird morgens auf nüchternen Magen aus einer Vene entnommen.

    Dies sind grundlegende Analysen, mit denen Sie verstehen, in welche Richtung Sie sich als nächstes bewegen müssen und welche anderen Untersuchungen erforderlich sind. Nach der Erstdiagnose werden Tests auf spezifische Marker für Thrombophilie durchgeführt, die es ermöglichen, eine endgültige Diagnose zu stellen und dem Patienten geeignete Rezepte für die Behandlung zu geben. Die anschließende Prüfung umfasst folgende Punkte:

    1. Fibrinogen (Faktor I) Assay. Fibrinogen ist ein Protein, das in der Leber produziert wird und die Blutgerinnung direkt beeinflusst. Die Analyse zeigt die Menge dieser im Blut gelösten Komponente.
    2. Analyse auf Proteine ​​S und C. Die Proteine ​​S und C sind Proteinverbindungen des Antikoagulanssystems, dank derer sich das Blut in den Gefäßen in einem flüssigen Zustand befindet. Aus einer Vene wird Blut entnommen, und nach der Einnahme von Antikoagulanzien sollte mindestens ein Monat vergehen. Es wird nicht empfohlen, sich einer Untersuchung auf akute Thrombophlebitis oder während der Menstruation zu unterziehen.
    3. Homocystein-Test. Es ist eine Aminosäure, deren Spiegeländerungen zu Problemen mit dem Herz-Kreislauf-System führen können. Der Test wird auf nüchternen Magen mit venösem Blut durchgeführt.
    4. Lupus Antikoagulans. Dies ist eine Gruppe von Proteinen, die aufgrund einer Fehlfunktion des Immunsystems im Blut auftreten. Normalerweise hat eine gesunde Person diese nicht. Bevor Sie die Analyse durchführen, müssen Sie die Einnahme von Cumarin-Medikamenten in 2 Wochen und von Heparin in 2 Tagen abbrechen.
    5. Antihämophiles Globulin (Faktor VIII). Diese Komponente wird in Leber, Milz, Bauchspeicheldrüse, Nieren und Muskelgewebe produziert, beeinflusst die Hämophilie und das Thromboserisiko.
    6. Blutungszeit. Während der Analyse wird eine Punktion mit einer speziellen Nadel in einem Finger oder Ohrläppchen durchgeführt, wonach die Blutungszeit gemessen und mit normalen Werten verglichen wird..
    7. Der von Willebrand-Faktor. Es ist ein Glykoprotein, das die Aktivierung von Blutplättchen und Faktor VIII fördert. Es ist keine spezielle Vorbereitung für die Analyse erforderlich, venöses Blut wird gespendet.
    8. Fibrinolytische Aktivität. Es ist ein Maß für die Zeit, die benötigt wird, um Blutgerinnsel aufzulösen. Es ist keine spezielle Vorbereitung erforderlich, venöses Blut wird morgens auf nüchternen Magen gespendet.

    Alle diese Analysen sind Standardstudien der Gerinnungs- und Antikoagulationskomponenten der Hämostase. Mit ihnen können Sie erworbene Hämophilie identifizieren. Es gibt auch einige spezifische Tests, die vorgeschrieben sind, um genetische Mutationen in der erblichen Pathologie zu identifizieren. Die Diagnose wird in diesem Fall mittels Polymerasekettenreaktion (PCR) durchgeführt, aber jeder Faktor wird separat untersucht und hat seinen eigenen Namen.

    Die Analyse auf genetische Thrombophilie umfasst die folgenden Tests:

    • Leiden-Mutation (Faktor V);
    • prothrombosierte Mutation (Faktor II);
    • Mutation des MTHFR-Gens;
    • Plasminogenmutation SERPINE1.

    Diese Tests zielen auf den Nachweis von Genpolymorphismus ab. Dies ist ein Zustand, bei dem bestimmte Gene in verschiedenen Variationen (Allelen) dargestellt werden, was eine Vielzahl einiger Merkmale verursacht. Hereditäre Thrombophilie tritt am häufigsten bei Mutation der aufgeführten Gene auf, aber auch ein Polymorphismus der Faktoren VII und XII sowie einiger anderer Komponenten ist möglich.

    Die Testergebnisse zeigen das Vorhandensein oder Fehlen von Mutationen an. Normalerweise sollte eine gesunde Person sie nicht haben. Es kann auch eine Schlussfolgerung über die heterozygote Form der Mutation geben, wenn ein Allel des Gens im normalen Bereich liegt und bei dem anderen eine Mutation diagnostiziert wird, und über homozygot, dh die Identität der Mutation von Allelen.

    Es sollte bedacht werden, dass nicht jeder Patient mit Thrombophilie aus eigener Erfahrung lernt, was Thrombose ist. Ein Mensch kann sein ganzes Leben mit Genpolymorphismus leben und weiß nichts davon, da sich die Krankheit selbst unter dem Einfluss provozierender Faktoren nicht manifestiert. Jede Situation ist anders. Die Hoffnung auf eine Chance lohnt sich jedoch immer noch nicht. Bei Bestätigung der Thrombophilie im Labor ist es notwendig, alle Empfehlungen des Arztes zu befolgen, um das Risiko von Blutgerinnseln zu verringern.

    Wo man sich testen lässt

    Nicht jeder Patient weiß, wo er auf Thrombophilie getestet werden muss, da nur wenige persönlich darauf gestoßen sind. Jede Stadt hat ihre eigenen medizinischen Einrichtungen, so dass es unmöglich ist, genau zu sagen, wohin sie gehen sollen. Fast überall gibt es jedoch klinische Diagnosezentren, die direkt für die Untersuchung aller Arten von Pathologien vorgesehen sind. Sie können auch in eine Privatklinik gehen, wenn diese Dienste anbietet. Eine solche Untersuchung in staatlichen Polikliniken ist nicht möglich..

    Die Kosten für Dienstleistungen verschiedener medizinischer Einrichtungen variieren je nach Region. Durchschnittliche Kosten einiger Tests:

    Im Durchschnitt kosten spezifische Tests auf Thrombophilie zwischen 1.500 und 4.000 Rubel. Einige Kliniken nehmen andere Indikatoren in das Koagulogramm auf, z. B. Proteinzeit und Proteinindex, sodass die Gesamtkosten geringer sind. Es sollte auch berücksichtigt werden, dass in einigen medizinischen Einrichtungen eine separate Gebühr direkt für die Blutentnahme erforderlich ist, durchschnittlich 200 Rubel.

    Jeder Arzt - ein Therapeut, Chirurg, Phlebologe usw. - kann eine Überweisung für Tests geben, aber nur ein Hämatologe sollte die Ergebnisse entschlüsseln. Er gibt dem Patienten auch weitere Anweisungen - verschreibt eine Medikamenteneinnahme, schlägt eine Diät vor, passt den Lebensstil an usw. Die Einhaltung dieser Anweisungen kann das Thromboserisiko erheblich verringern.

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    Menschen, die weit von der Medizin entfernt sind, wissen wenig über Blutpathologien. Beim Hören verschiedener Krebsarten und "königlicher" Krankheit -. Diese Liste von Blutpathologien ist jedoch nicht beschränkt. Darüber hinaus können viele ein Leben führen, ohne zu bemerken, dass sie gefährdet sind.

    Thrombophilie - was ist das??

    Thrombophilie ist keine Krankheit, keine Diagnose, sondern ein Zustand des Körpers, der durch eine erhöhte Tendenz zur Bildung von Blutgerinnseln gekennzeichnet ist. Tatsächlich ist Thrombose eine Folge von Thrombophilie. Und das ist schon eine Krankheit, keine Veranlagung.

    Im Laufe der Jahrhunderte der Evolution haben lebende Organismen, einschließlich des Menschen, eine einzigartige Schutzfunktion - das spontane Stoppen von Blutungen (Blutstillung). Dank ihr ist ein Lebewesen mit kleinen und mittelschweren Wunden vor tödlichem Blutverlust geschützt. Und das ist das Verdienst des Blutgerinnungssystems.

    Andererseits muss der Prozess der Bildung von schützenden "Blockaden" in den Gefäßen kontrolliert und eingedämmt werden. Hier kommen gerinnungshemmende Faktoren ins Spiel..

    Normalerweise wird die Aktivität des Gerinnungssystems durch die Aktivität des Antikoagulans ausgeglichen. Wenn sich dieses dynamische Gleichgewicht verschiebt, treten jedoch Störungen im hämostatischen System auf. Eine davon ist die Thrombophilie..

    Dieser pathologische Zustand kann angeboren oder erworben sein. Hereditäre Thrombophilie entsteht aufgrund von Mutationen in Genen, die für die Synthese von Gerinnungsfaktoren oder deren Antagonisten verantwortlich sind. Die erworbene Form ist mit den Merkmalen des Lebensstils und des Gesundheitszustands verbunden:

    • Onkopathologie;
    • Diabetes;
    • Fettleibigkeit;
    • Schwangerschaft;
    • postpartale und postoperative Erkrankung;
    • Dehydration;
    • Autoimmunpathologien;
    • Herzfehler;
    • Einnahme bestimmter Medikamente (orale Kontrazeptiva, Glukokortikoide, Östrogene);
    • Langzeitvenenkatheterisierung.

    Am häufigsten überlappen sich genetische Thrombophilie und die oben genannten Risikofaktoren und lösen eine Thrombose aus. In Ermangelung provozierender Merkmale einer erhöhten Thrombusbildung können jedoch selbst Personen mit einer erblichen Veranlagung möglicherweise keine haben.

    Thrombophilie ist oft asymptomatisch - ihre Manifestationen sind mit der entwickelten Thrombose verbunden und werden durch ihre Lokalisation bestimmt. In der Regel sind tiefe Venen der unteren Extremitäten betroffen. In diesem Fall kommt es zu Schwellungen, Ermüdung der Beine, Blähungen, Zyanose oder Hautrötungen.

    Eine gefährliche Komplikation ist die Thromboembolie - die Trennung eines Thrombus mit anschließender Verstopfung eines kleineren Gefäßes. In diesem Fall entwickelt sich aufgrund von Störungen in der Blutversorgung eine Ischämie oder Gewebenekrose. Lungenembolie ist eine tödliche Erkrankung. Anzeichen sind akute Brustschmerzen, Schock, Tachykardie, Bewusstlosigkeit und Koma..

    In den Venen bilden sich häufig Blutgerinnsel. Neben dem Gefäßbett der unteren Extremitäten und der Lungenarterie können Mesenterialvenen, Pfortader, Leber- und Nierenvenen, selten die Venen der oberen Extremitäten und des Gehirns betroffen sein.

    Erbliche Thrombophilie - Merkmale

    Wenn bei den nächsten Blutsverwandten in jungen Jahren eine Thrombose und ihre Rückfälle diagnostiziert wurden oder der Patient eine solche Pathologie vor dem Hintergrund einer Hormonersatztherapie oder der Einnahme oraler Kontrazeptiva entwickelte, ist es sinnvoll, eine erbliche Thrombophilie durch eine genetische Analyse auszuschließen. Es wird durch PCR (Polymerasekettenreaktion) durchgeführt.

    Diese Methode ermöglicht es, Veränderungen in Genen zu erkennen, die den Prozess der Blutstillung steuern, und Rückschlüsse auf das Vorhandensein oder Fehlen einer erblichen Thrombophilie zu ziehen.

    Eine genetische Veranlagung zu einer erhöhten Blutgerinnung ist mit dominanten Mutationen verbunden. Wie Sie wissen, sind im Körper eines jeden Menschen alle Gene in doppelter Menge vorhanden. Wenn mindestens eine Kopie von einer dominanten Mutation (heterozygote Form) betroffen ist, manifestiert sich der pathologische Zustand.

    Wenn beide Gene verändert werden (homozygot), nehmen die Schwere der Thrombose und die Schwere ihrer Folgen um ein Vielfaches zu.

    Bei erblicher Thrombophilie können Mutationen zwei Gruppen von Genen betreffen:

    • verantwortlich für die Aktivität von Gerinnungsfaktoren;
    • Kodierung der Antikoagulanssynthese.

    Im ersten Fall verursachen die Veränderungen eine übermäßige Aktivität der Gerinnungsverbindungen: Faktor Leiden V und Prothrombin (Faktor II). Diese Mutationen treten bereits in jungen Jahren auf. Bei Frauen ist die gewohnheitsmäßige Fehlgeburt mit ihnen verbunden..

    Wenn Gene für die Synthese von Antikoagulanzien beschädigt sind, wird eine Abnahme ihrer Konzentration festgestellt. Hereditäre Thrombophilie ist mit einem Mangel an Proteinen C und S, Antithrombin III, verbunden. Homozygote Neugeborene (mit 2 defekten Genen) weisen eine hohe Sterblichkeitsrate von 90-100% auf. Heterozygote Babys leiden unter einer Blitzpurpura, die von Geschwüren der Haut und dem Auftreten von Nekrosezonen begleitet wird.

    Darüber hinaus wird die erbliche Thrombophilie häufig durch Mutationen in Genen bestimmt, die für andere physiologische Prozesse kodieren..

    Eine pathologische Tendenz zur Bildung von Blutgerinnseln wird bei angeborener Hyperhomocysteinämie, Dysfibrinogenämie, Störungen des Fibrinolyseprozesses (Zerstörung von Blutgerinnseln) beobachtet..

    Thrombophilie während der Schwangerschaft ist gefährlich?

    Sehr oft entwickelt sich eine Thrombose vor dem Hintergrund einer erhöhten Belastung des Körpers. Die Schwangerschaft ist auch eine so stressige Situation. Dieser Zustand im Leben einer Frau geht mit einer kolossalen Umstrukturierung der Funktionsweise aller Organe und Systeme einher. Einschließlich Änderungen der Blutzusammensetzung.

    Ausgleich, um die werdende Mutter vor übermäßigem Blutverlust während der Geburt zu schützen, erhöht der Körper die Konzentration der Gerinnungsfaktoren. Dieser Zustand erhöht das Risiko einer Plazentathrombose bei Frauen mit erblicher Thrombophilie um das 6-fache und kann zu Folgen wie Fehlgeburten oder Fehlgeburten führen.

    Die gefährlichste Zeit ist 10 Wochen. Wenn dieser Meilenstein erfolgreich überwunden wurde, sollte beachtet werden, dass im 3. Schwangerschaftstrimester das Thromboserisiko wieder zunimmt.

    In diesem Fall kann es zu Frühgeburten oder Plazentaabbrüchen mit massiven Blutungen kommen, die das Leben von Mutter und Fötus gefährden. Bei Babys in der pränatalen Phase gibt es Anzeichen für Entwicklungsverzögerung und Plazenta-Insuffizienz.

    Es ist jedoch möglich, ein gesundes Kind mit diagnostizierter Thrombophilie zur Welt zu bringen. Frauen mit einer solchen erblichen Veranlagung sollten bei der Planung einer Schwangerschaft verantwortungsbewusst vorgehen. Wenn in der Vergangenheit Fehlgeburten, eine eingefrorene Schwangerschaft, eine Thrombose während der Einnahme von Hormonen, erfolglose IVF-Versuche oder einer der darunter leidenden Blutsverwandten aufgetreten sind, sollte die werdende Mutter auf Thrombophilie getestet werden.

    Dies ist ein teures, komplexes Diagnoseverfahren, das nicht jedem gezeigt wird. Wenn der Arzt jedoch vorschlägt, es durchzuführen, sollten Sie es nicht ablehnen. Medizinisch kontrollierte Thrombophilie ermöglicht es, ein starkes Baby ohne Entwicklungsstörungen zu gebären und zur Welt zu bringen.

    Der Erfolg des Verlaufs einer solchen Schwangerschaft liegt jedoch in der sorgfältigen Beobachtung des Zustands der werdenden Mutter durch den Arzt und in der strikten Einhaltung aller medizinischen Empfehlungen.

    Thrombophiliediagnostik + Tests

    Die Diagnose einer Thrombophilie ist ein mehrstufiger und komplexer Prozess. Ihr Zweck ist es, eine bestimmte Verbindung zu identifizieren, die versagen kann, und die Schwere des pathologischen Zustands zu bestimmen.

    Selbst eine allgemeine Blutuntersuchung kann einen Spezialisten dazu veranlassen, über eine mögliche Thrombophilie mit folgenden Ergebnissen nachzudenken:

    • erhöhte Viskosität;
    • eine Erhöhung der Konzentration von Erythrozyten und Blutplättchen;
    • erhöhtes Verhältnis des Volumens der gebildeten Elemente zum Volumen des Blutplasmas (erhöhter Hämatokrit);
    • Abnahme der ESR.

    Um herauszufinden, in welchem ​​Zusammenhang die Blutstillung Probleme gibt, ermöglicht die Laborbestimmung solcher Indikatoren:

    • Thrombinzeit;
    • D-Dimer;
    • APTT-Indizes (aktivierte partielle Thromboplastinzeit) und INR-Indizes (International Normalized Ratio);
    • Anti-Ha (Hemmung des Stuart-Prower-Gerinnungsfaktors);
    • Proteine ​​C und S;
    • Antithrombin III;
    • Gerinnungszeit und Blutung;
    • Faktor VIII;
    • lösliche Fibrin-Monomer-Komplexe;
    • von Willebrand-Faktor;
    • Kalzium im Blut;
    • Plasma-Rekalzifizierungszeit (aktiviert);
    • Lupus-Antikoagulans.

    Die Liste der ermittelten Parameter ist umfangreich, aber in jedem Fall schreibt der Hämatologe eine Untersuchung nur einiger Merkmale vor. Während der Schwangerschaft und ihrer Planung sind daher die APTT, die Thrombinzeit und der Prothrombinindex sowie der Fibrinogengehalt wichtig. Die gleichen Tests werden vor der Operation durchgeführt..

    Die Behandlung mit Antikoagulanzien erfordert die Kontrolle von APTT, INR, Anti-Xa. Bei Verdacht auf eine Autoimmunität der Pathologie - Lupus-Antikoagulans, INR, APTT, Prothrombin-Index, Fibrinogen. Und nach Venenthrombose wurden bis auf den Lupus-Marker dieselben Tests durchgeführt und zusätzlich die Proteine ​​C und S, D-Dimer, Faktor VIII und Homocystein untersucht.

    Wenn durch PCR eine erbliche Veranlagung vermutet wird, werden genetische Marker für Thrombophilie nachgewiesen:

    1. Mutationen in den Genen der gerinnungshemmenden Proteine ​​C und S;
    2. Defekte, die einen Mangel an Antithrombin III verursachen;
    3. Leiden-Mutation;
    4. Prothrombin (II) -Mutation;
    5. Mutation im Methylentetrahydrapholatreduktase-Gen;
    6. Defektes Thrombozytenrezeptorgen für Glykoprotein IIIa;
    7. Abnormales Fibrinogen-Gen.

    Thrombophiliebehandlung - Medikamente

    Die Behandlung der diagnostizierten Thrombophilie wird durch ihre Ursache bestimmt. Wenn der pathologische Zustand genetisch bestimmt ist, kann keine vollständige Heilung erreicht werden. In diesem Fall wird eine Substitutionstherapie angewendet..

    Ziel ist es, die fehlenden Gerinnungsfaktoren mit Hilfe ihrer Injektionen oder Plasmatransfusionen wieder aufzufüllen. Bei Hyperagregation sind Plasmapherese und Plasmatropfen angezeigt.

    Erworbene Formen der Thrombophilie werden mit Antikoagulanzien behandelt. Die Indikation für ihre Ernennung ist eine Kombination aus 3 oder mehr Risikofaktoren. Bei Thrombophilie werden dieselben Medikamente wie bei der Behandlung von Thrombosen verwendet:

    • Aspirin;
    • Warfarin;
    • Glockenspiel;
    • Pradaksa;
    • Heparin und seine Derivate (Dalteparin, Enoxaparin, Fraxiparin).

    Menschen mit Thrombophilie wird die Verwendung von Volksheilmitteln gezeigt, die das Blut verdünnen. Besonders nützlich sind Ingwer, frischer Traubensaft, Cranberry-Tee, getrocknete Früchte und Meeresfrüchte. Fetthaltige und frittierte Lebensmittel sollten von der Ernährung ausgeschlossen werden, da Lipide in ihrer Zusammensetzung das Blut verdicken.

    Tragen Sie während der Schwangerschaft unbedingt Kompressionsunterwäsche: Strümpfe und Strumpfhosen. Werdende Mütter sollten Bewegungstherapie, Massage, tägliches langsames Gehen oder Schwimmen nicht vernachlässigen.

    Prognose

    Thrombophilie ist keine Krankheit, sondern eine Veranlagung dazu. Wenn Sie die Grundregeln der Prävention einhalten, entwickeln sich keine Thrombose und damit verbundene Komplikationen (Thromboembolie, Ischämie, Herzinfarkt, Schlaganfall).

    Zunächst müssen Sie die Grundsätze der richtigen Ernährung befolgen: Nehmen Sie frisches Gemüse, Obst, Beeren, Meeresfrüchte, mageres Fleisch und Fisch sowie Vollkornbrot in die Ernährung auf. Es ist nicht erforderlich, eine Stagnation des Blutes in den Venen zuzulassen, was zu einem sitzenden Lebensstil beiträgt.

    Alle chronischen Pathologien und akuten Infektionsprozesse sollten sofort behandelt oder kontrolliert werden. Die systematische Verabreichung von Hormonen und die Ersatztherapie bei Thrombophilie umfassen regelmäßige Studien zur Gerinnungsfähigkeit von Blut.

    Thrombophilie ist kein Satz. Im Gegenteil, wenn eine vernünftige Person, die sich um ihre Gesundheit kümmert, über ein solches Merkmal des Körpers Bescheid weiß, wird sie alle möglichen Maßnahmen ergreifen, um die Entwicklung lebensbedrohlicher Komplikationen zu verhindern.

    Geburtshelfer-Gynäkologen des CIR beantworten in ihrer Arbeit ständig die Fragen: Was ist Thrombophilie? Was ist genetische Thrombophilie? Welche Art von Thrombophilietest sollte durchgeführt werden, um erbliche Faktoren auszuschließen? Wie hängen Thrombophilie, Schwangerschaft und Polymorphismen zusammen? Und viele andere.

    Was ist Thrombophilie??
    Thrombus (Blutgerinnsel) + Philia (Liebe) = Thrombophilie. Dies ist eine solche Liebe zu einem Blutgerinnsel oder vielmehr eine erhöhte Tendenz zur Thrombose - die Bildung von Blutgerinnseln in Gefäßen mit unterschiedlichen Durchmessern und Lokalisationen. Thrombophilie ist eine Fehlfunktion im System.
    Die Blutstillung ist ein Mechanismus, der die korrekte Reaktion des Blutes auf äußere und innere Faktoren gewährleistet. Das Blut sollte schnell und ohne Verweilen durch die Gefäße fließen. Wenn es jedoch erforderlich wird, die Flussrate zu verringern und / oder ein Gerinnsel zu bilden, um beispielsweise ein verletztes Gefäß zu „reparieren“, sollte dies das „richtige“ Blut tun. Stellen Sie außerdem sicher, dass der Thrombus seine Arbeit erledigt hat und nicht mehr benötigt wird, und lösen Sie ihn auf. Und lauf weiter)
    Natürlich ist nicht alles so einfach und das Gerinnungssystem ist ein komplexer Mehrkomponentenmechanismus, der unterschiedliche Ebenen reguliert..

    Ein bisschen Geschichte.
    1856 - Der deutsche Wissenschaftler Rudolf Virchow erkundigt sich nach der Pathogenese der Thrombusbildung, führt diesbezüglich eine Reihe von Studien und Experimenten durch und formuliert den Grundmechanismus der Thrombusbildung. Jeder Medizinstudent bei der Erwähnung der "Virchow-Triade" ist verpflichtet, ein Trauma an der Innenwand des Gefäßes, eine Abnahme der Geschwindigkeit des Blutflusses, eine Zunahme der Blutgerinnung zu melden. Tatsächlich war der große Virchow der erste, der das Rätsel löste, "warum dasselbe Blut frei fließen kann, aber ein Gefäß verstopfen kann"..
    1990 - Das British Committee for Hematological Standards definiert das Konzept der "Thrombophilie" als einen angeborenen oder erworbenen Defekt der Hämostase, der zu einem hohen Grad an Veranlagung für Thrombosen führt.
    1997 - der herausragende Wissenschaftler-Hämatologe A.I. beschrieben "hyperkoagulierbares Syndrom", dh einen bestimmten Zustand des Blutes mit erhöhter Koagulationsbereitschaft.

    Thrombus ist gefährlich?
    Die Antwort ist ja. Abgesehen von physiologischen Notwendigkeiten ist Thrombose sicherlich schlecht. Weil die Blockierung eines Schiffes gefährlich ist. Je größer das Schiff ist, desto bedeutender ist es, desto gefährlicher sind die Komplikationen. Das Gefäß sollte den Blutfluss nicht blockiert haben. Dies führt sofort oder allmählich zu einer Abnahme der Sauerstoffzufuhr zum Gewebe (Hypoxie) und löst eine Reihe von pathologischen Veränderungen aus. Es mag nicht wahrnehmbar und nicht so beängstigend sein, wie ich es beschrieben habe, aber es kann sehr schmerzhaft und tödlich sein. Eine Thrombose führt zu einer erheblichen Schädigung der Funktion des einen oder anderen Organs und manchmal des gesamten Körpers. Thrombose ist Lungenembolie, Herzinsuffizienz (einschließlich akuter Herzkranzgefäße), Läsionen der Beine (tiefe Venenthrombose), Darmläsion (Mesenterium) usw..


    Wie Thrombophilie mit Schwangerschaft verbunden ist?
    Die Schwangerschaft ist eine spezielle "Test" -Periode, die den Transport genetischer Thrombophilie aufzeigt, und die meisten Frauen lernen zuerst den Polymorphismus von Hämostase-Genen während der Schwangerschaft kennen.
    Bei geburtshilflichen Komplikationen betrifft das Problem der erhöhten Thrombusbildung in erster Linie das Organ, das vollständig aus Gefäßen besteht. Dies ist die Plazenta. Im Detail und mit Bildern - hier:
    Bei allen Frauen tritt während der Schwangerschaft eine physiologische Hyperkoagulation auf, dh das Blut erhöht normalerweise leicht seine Gerinnbarkeit. Dies ist ein normaler physiologischer Mechanismus, der darauf abzielt, einen Blutverlust nach dem Ende der Schwangerschaft zu verhindern - bei der Geburt oder mit möglichen pathologischen Folgen (vorzeitiger Schwangerschaftsabbruch, Plazentaabbruch usw.)..
    Wenn eine Frau jedoch ein defektes Hämostase-Gen (oder mehrere) trägt, ergibt Minus-Minus entgegen der mathematischen Regel ein noch größeres Minus - dies erhöht das Risiko von Blutgerinnseln in den Gefäßen der Plazenta erheblich, was viele Komplikationen verursachen kann.

    Welche Arten von Thrombophilie sind?
    Thrombophilie wird in erbliche und erworbene unterteilt, es gibt auch gemischte Typen.

    Erworbene (nicht genetische) Thrombophilie
    Die erworbenen Formen der Thrombophilie werden unter bestimmten "besonderen" Bedingungen realisiert. Dies geschieht, wenn der Körper schwere Zeiten durchmacht; ziemlich schwerwiegende pathologische Veränderungen führen zu "Über" - der Reaktion des Gerinnungssystems. Zum Beispiel onkologische Erkrankungen, die von einer Chemotherapie begleitet werden, schwere Infektionskrankheiten, Autoimmunerkrankungen, allergische Prozesse, Leber- und Nierenerkrankungen, Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Bindegewebserkrankungen - systemischer Lupus erythematodes, verschiedene Vaskulitis usw. In solchen Fällen kann die Thrombusbildungskaskade ohne den Transport defekter Hämostasegene gestartet werden. Länger andauernde und anhaltende Dehydration, körperliche Inaktivität, Fettleibigkeit, Schwangerschaft, Einnahme hormoneller Medikamente usw. können zu prädisponierenden Faktoren werden...

    Fortsetzung folgt. Im nächsten Blogbeitrag -.