Frauen bekommen niemals Hämophilie oder Farbenblindheit

Die Geschlechtschromosomen enthalten Gene, die nicht nur für geschlechtsspezifische Unterschiede zwischen Männern und Frauen verantwortlich sind. Sie enthalten auch gemeinsame Gene, die die Eigenschaften des Körpers beeinflussen und nicht mit dem Geschlecht zusammenhängen. Es war leider möglich, dies herauszufinden, während man einige Krankheiten studierte..

Es gibt eine sehr gefährliche Krankheit - Hämophilie. Nur Männer leiden darunter. Der kleinste Schnitt oder die kleinste Wunde bei Hämophilen kann zu anhaltenden Blutungen führen und zum Tod führen, da ihr Blut nicht gerinnen kann. Der Schuldige dieses Unglücks versteckt sich im Geschlecht X-Chromosom. Dieses Gen hat zwei Varianten - die dominante, bei der das Blut normal gerinnt, und die rezessive, die die Inkoagulierbarkeit bestimmt..

Einige Frauen sind Träger eines rezessiven Gens in einem der X-Chromosomen, aber sie ahnen es nicht einmal, da ein starkes Gen im zweiten X-Chromosom funktioniert und wenn es beschädigt ist, ihre Blutgerinnsel so, wie es sollte.

Es ist eine andere Sache, wenn das X-Chromosom mit dem defekten Gen an einen Mann geht. Er kann es nur von einer Mutter bekommen, die Träger des Hämophilie-Gens ist. Bei einem Mann wird sich dieses Gen sicherlich manifestieren, da es bei Männern nur ein X-Chromosom gibt und es keine Gene im Y-Chromosom gibt, die für die Blutgerinnung verantwortlich sind. Der Sohn kann keine Hämophilie von seinem Vater erben. Nachdem er das Y-Chromosom erhalten hat, ist er vollkommen gesund (vorausgesetzt, die Mutter ist kein Träger), sodass hämophile Männer möglicherweise keine Angst haben, einen kranken Jungen zu bekommen - dies ist unmöglich.

Frauen mit Hämophilie sind äußerst selten. Zumindest kennt die Wissenschaft nur einen in der Tschechoslowakei beschriebenen Fall. Alles begann damit, dass zwei Schwestern, Trägerinnen des Hämophilie-Gens, zwei gesunde Brüder heirateten. Jede Familie hatte fünf Kinder: im ersten zwei kranke Söhne, zwei Trägertöchter und ein gesundes Mädchen und im zweiten einen hämophilen Sohn und vier Töchter - einen Trägersohn und drei gesunde. Somit waren alle Kinder in diesen beiden Familien Doppelcousins ​​zueinander. Ein hämophiler Mann aus der zweiten Familie heiratete seine Schwester aus der ersten. Zufällig erwies sie sich als Trägerin des defekten Gens. Sie hatten auch fünf Kinder: einen kranken Sohn, zwei Trägertöchter und zwei Mädchen mit mäßiger Hämophilie. Eine der kranken Töchter wurde später Mutter eines kranken Jungen und eines Mädchens, die das Hämophilie-Gen trugen.

Wie Sie wissen, litt der Sohn des letzten russischen Zaren Nikolaus II., Alexei, an Hämophilie. Er erhielt das Hämophilie-Gen von seiner Mutter Alexandra Feodorovna, Enkelin der Königin Victoria von England (1819-1901). In Queen Victoria entstand dieses Gen wahrscheinlich als Folge einer Mutation, da keiner ihrer männlichen Vorfahren (und ihre Vorfahren wurden bis zum 17. Jahrhundert auf Hämophilie untersucht) nicht an dieser Krankheit litt. Der Grund für das Auftreten der Mutation könnten Familienehen sein, die in den Augustfamilien häufig vorkommen. Von Victorias neun Kindern erbten zwei Töchter - Alice und Beatrice - das Gen und wurden Träger, und ein Sohn, Leopold, wurde krank geboren.

Der älteste Sohn der Königin, Edward, erbte von seiner Mutter ein normales X-Chromosom und er wurde gesund geboren. Dank dessen leidet heute keines der Mitglieder der königlichen Familie in England an dieser Krankheit. Alice gab über ihre Tochter Alexandra das Hämophilie-Gen an die königliche Familie des Russischen Reiches weiter, und Beatrice, Victorias letztes Kind, brachte die unglückliche Krankheit auf den spanischen Thron..

Eine andere, weniger gefährliche, aber auch als Hämophilie bekannte Krankheit ist Farbenblindheit oder Farbenblindheit. Das Gen für Farbenblindheit befindet sich wie das Gen für Hämophilie auf dem X-Chromosom des Geschlechts und ist rezessiv. Das Y-Chromosom enthält keine Gene, die die normale Farbwahrnehmung beeinflussen. Daher leiden hauptsächlich Männer an dieser Krankheit. Frauen werden normalerweise nur Trägerinnen. Eine Trägerin und ein gesunder Mann haben die Chance, einen gesunden Sohn und einen farbenblinden Sohn im Verhältnis 1: 1 zur Welt zu bringen. Ein Vater, der farbenblind und eine gesunde Mutter ist, muss sich keine Sorgen um die Gesundheit seiner Söhne machen, aber ihre Töchter können Träger des Gens für Farbenblindheit werden.

Ein Paar "weiblicher Träger und männlicher Farbenblinder" hat eine 50% ige Chance, eine Tochter mit einer Beeinträchtigung des Farbsehens zu bekommen. Dies geschieht, wenn das Mädchen neben dem väterlich defekten X-Chromosom auch ein Gen für Farbenblindheit mit dem mütterlichen X-Chromosom erhält. Alle gesunden Töchter in einer solchen Familie werden definitiv Träger von Farbenblindheit sein, denn wenn sie ein gesundes X-Chromosom von ihrer Mutter erben, wird der Vater das Krankheitsgen mit seinem X-Chromosom an sie weitergeben. Die Wahrscheinlichkeit, einen gesunden Sohn und einen farbenblinden Sohn in dieser Familie zu haben, beträgt 1: 1.

Das Y-Chromosom hat auch seine eigenen spezifischen Gene. Sie werden nur vom Vater an den Sohn weitergegeben. Beispielsweise wird ein Merkmal wie das Netz zwischen den Zehen in einigen Familien von Generation zu Generation nur über die männliche Linie vererbt. Frauen sind von dieser Anomalie nicht bedroht. Ein weiteres ausschließlich männliches Merkmal sind haarige Ohren..

Merkmale, deren Gene sich auf den Geschlechtschromosomen befinden, werden als geschlechtsgebunden bezeichnet. Neben Hämophilie und Farbenblindheit werden die Anzeichen von "braunem Zahnschmelz", "Rachitis, die nicht mit Vitamin D behandelt werden können" und vielen anderen über das X-Chromosom vererbt (insgesamt 267 Anzeichen)..

Geschlechtschromosomen können die Wirkung einzelner Gene auf jedem anderen Chromosom beeinflussen. Zum Beispiel ist das Wachstum eines Bartes bei Männern und seine Abwesenheit bei Frauen das Ergebnis des Einflusses von Geschlechtschromosomen. Frauen tragen alle Gene, von denen die Bildung des Bartes eines Mannes abhängt, aber dank des X-Chromosoms leben sie selbst bartlos. Aber all diese Gene werden von Söhnen von der Mutter geerbt, deren Bart sich völlig von dem ihres Vaters unterscheidet..

Kann eine Tochter eines hämophilen Patienten nicht Träger dieser Krankheit sein??

Ein an Hämophilie leidender Mann hat eine Tochter. Sie wurde getestet und ist kein Träger dieser Krankheit. Wie ist das möglich?

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die mit Blutungsstörungen verbunden ist. Jede Blutung bei einem Patienten dauert viel länger als bei einer gesunden Person (Blut gerinnt nicht, da die erforderlichen Proteine ​​überhaupt nicht vorhanden sind oder ihr Gehalt extrem gering ist) und kann daher zu großem Blutverlust und sogar zum Tod führen.

Die Krankheit ist genetisch bedingt. In diesem Fall befinden sich die Gene, die für die Störung der normalen Bildung von Proteinen verantwortlich sind, die die Blutgerinnung beeinflussen, auf dem X-Chromosom und sind rezessiv.

Was bedeutet das? Die Tatsache, dass die Krankheit ausschließlich über die Mutterlinie und auf besondere Weise übertragen wird. Tatsache ist, dass Frauen zwei X-Chromosomen haben und eine Schädigung eines von ihnen die Krankheit nicht verursacht - alles wird durch das zweite kompensiert. Ein Mann hat nur ein X-Chromosom. Wenn es einen Defekt aufweist, manifestiert sich die Krankheit notwendigerweise. Deshalb leiden Männer an Hämophilie. Um krank zu werden, muss eine Frau ein defektes Chromosom von der Trägermutter und vom kranken Vater erhalten, was äußerst selten ist..

Dann ist alles einfach: Wenn ein Mann krank ist, hat er ein beschädigtes X-Chromosom. Ein Junge von einem solchen Mann erhält nur das Y-Chromosom, das keine Hämophilie-Krankheit betrifft, dh er ist gesund. Die Tochter wird unweigerlich ein X-Chromosom mit einem defekten Gen erhalten, dh auf jeden Fall wird sie Trägerin von Hämophilie sein.

Unter dem Gesichtspunkt der klassischen Hämophilie kann ein kranker Mann keine Tochter haben, die kein Träger ist.

Die einfachste Erklärung für dieses Paradoxon ist zynisch: Das Mädchen (Mädchen) ist nicht die Tochter dieses Mannes. Ihre Gene sind intakt, weil sie sie von einem anderen Vater geerbt hat..

Option zwei: Der Test wurde schlecht durchgeführt. Dies ist im Prinzip möglich, wenn Sie beispielsweise nach einem Faktor für eine Art von Hämophilie suchen, aber einen anderen benötigen. Tatsache ist, dass Hämophilie in zwei Formen vorliegt (die Symptome sind die gleichen): A und B. Die erste ist mit dem Fehlen einer speziellen Art von Globulin im Blut verbunden, und die zweite - mit dem Fehlen eines speziellen Faktors im Blutplasma. Dieser Typ ist weniger verbreitet und hat geringere Folgen. In der Regel wird für beide Typen eine genetische Analyse durchgeführt, es gibt jedoch möglicherweise Optionen...

Zwei weitere Gründe sind ziemlich selten und die Wahrscheinlichkeit, dass einer von ihnen funktioniert, ist äußerst gering.

Erstens ist Hämophilie nicht erblich, sondern erworben - wenn die Bildung von Gerinnungsfaktoren im Blut oder im Plasma eine andere Krankheit verursacht. Dies tritt jedoch in der Regel im Alter sehr selten auf, und der Auslöser für eine solche Hämophilie sind schwere Autoimmunerkrankungen oder bösartige Tumoren. Aber ja, dann ja - bei erworbener Hämophilie wird die Tochter natürlich nicht der Träger der Krankheit sein.

Zweitens kann der Vater eine Chimäre sein, dh zwei Chromosomensätze tragen - dies ist möglich, wenn aus irgendeinem Grund zwei befruchtete Zygoten verschmelzen und einen Organismus bilden. Biologisch gesehen besteht eine Chimäre aus zwei Zwillingen, die sich nicht getrennt entwickelten, sondern verschmolzen. Es stellt sich heraus, dass der Organismus einer ist, aber es gibt zwei Chromosomensätze, und rein theoretisch kann einer dieser "Zwillinge" in einer Person krank und der zweite gesund sein. Mit anderen Worten, in diesem Fall sollte die folgende Kette von Ereignissen realisiert werden: Die Trägermutter wird schwanger und zwei Eier werden befruchtet - zwei Zygoten (chromosomale Jungen) werden gebildet, in denen das von der Mutter erhaltene X-Chromosom normal ist und in dem zweiten - defekt - die Zygoten verschmelzen und entwickeln sich als ein Organismus weiter, und fast alle Zellen erhalten einen "erkrankten" Chromosomensatz (wenn die Tests das Vorhandensein von Hämophilie bestätigen), und Geschlechtszellen bilden sich auf wundersame Weise in zwei Typen - mit einem defekten Chromosom und mit einem normalen. Nun, und dann bekommt die Tochter genau die zweite Version des Spermas - vom gescheiterten gesunden Zwilling.

Wie wahrscheinlich diese Erklärung ist - bewerten Sie selbst.

Was ist diese Krankheit - Hämophilie bei Frauen

Was ist das für eine Krankheit??

Hämophilie ist eine Pathologie, bei der die Blutgerinnung beeinträchtigt ist. Selbst kleinere Kratzer können zu starken Blutungen führen, die schwer zu stoppen sind. Blutungen in Leber, Magen und anderen Organen können auch ohne Einfluss externer Faktoren auftreten.

Normalerweise enthält menschliches Blut 12 Proteine, die für die Gerinnung verantwortlich sind. Bei der Hämophilie fehlt einer von ihnen entweder vollständig oder ist in unzureichender Konzentration enthalten.

Es gibt verschiedene Arten der Krankheit:

  • Typ A. Erscheint aufgrund unzureichender Menge oder Abwesenheit von Gerinnungsfaktor VIII. Die Diagnose wird gestellt, wenn der Betrag unter 10 IE liegt. Diese Art der Hämophilie ist die häufigste und macht etwa 85% aller Fälle aus. Beobachtet bei einem neugeborenen Jungen von 10.000.
  • Typ B. Es ist durch ein Fehlen oder Fehlen von Gerinnungsfaktor IX gekennzeichnet. Das Risiko einer solchen Pathologie ist sechsmal niedriger als bei Hämophilie Typ A..
  • Typ C. Eine seltene Krankheit, die durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor XI verursacht wird. Der interne Mechanismus der anfänglichen Gerinnung ist leicht beeinträchtigt, daher ist die Krankheit in den meisten Fällen asymptomatisch und wird zufällig während eines Blutgerinnungstests festgestellt. Diese Art der Hämophilie ist einzigartig, da sich die Krankheit nicht nur bei Männern, sondern auch bei Frauen entwickeln kann. Typ C tritt in 5% aller Krankheitsfälle auf.

Um jede Art von Krankheit zu diagnostizieren, werden ein Koagulogramm und Labortests durchgeführt, um die Konzentration der Gerinnungsfaktoren zu bestimmen. Wenn einer dieser Faktoren weniger als 10 IE beträgt, wird die Krankheit diagnostiziert.

Bei Hämophilie werden APTT-Störungen beobachtet, und die Thrombin- und Prothrombinzeiten können im normalen Bereich liegen. Auch im Koagulogramm kann ein der Hämophilie entgegengesetzter Zustand, die Thrombophilie, festgestellt werden. In diesem Fall tritt die Blutgerinnung sehr schnell auf, so dass die Möglichkeit einer Thrombusbildung besteht..

Warum manifestiert es sich nicht bei Frauen??

Weibliche Eier enthalten ein X-Chromosom und männliche Spermien enthalten ein X oder Y. Wenn ein männliches Y-Chromosom während der Befruchtung beteiligt ist, wird ein männlicher XY-Genotyp erhalten, ein Junge wird geboren. Wenn das X-Chromosom beteiligt ist, wird ein Mädchen mit dem XX-Genotyp geboren.

Das Hämophilie-Gen beeinflusst das X-Chromosom. Es kann von einer Frau getragen werden, aber sie selbst ist nicht krank. Frauen haben zwei X-Chromosomen. Wenn also eines vom Hämophilie-Gen betroffen ist, unterdrückt es das zweite dominante Chromosom. Ein mit einer solchen Abweichung geborenes Mädchen ist Träger des Hämophilie-Gens.

Wenn beide X-Chromosomen von einem solchen Gen betroffen sind, stirbt es während der Bildung des Kreislaufsystems des Fötus ab und es kommt zu einer Fehlgeburt.

Männer haben nur ein X-Chromosom. Wenn es daher durch das Hämophilie-Gen beeinflusst wird, beginnt die Krankheit.

Das Hämophilie-Gen ist rezessiv. Selbst wenn die Mutter ihr Träger ist, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass der geborene Junge gesund geboren wird, 50%. Aber wenn der Vater krank ist und die Mutter Trägerin ist, verringern sich diese Chancen..

Anzeichen von Hämophilie bei Frauen und Männern

Die Hämophilie bei Frauen ist durch einen latenten Verlauf gekennzeichnet. Folgende Symptome können jedoch beobachtet werden:

  • häufige Blutungen aus der Nase, deren Ursachen unbekannt sind;
  • reichliche und verlängerte Menstruation, Ausfluss während der Menstruation hat eine helle scharlachrote Farbe;
  • harte heilende Wunden am Körper.

Das Vorhandensein der oben genannten Zeichen ist nicht erforderlich, bei Frauen können sie vollständig fehlen. Solche Symptome können auf andere Krankheiten hinweisen. Daher wird empfohlen, einen Arzt zu konsultieren und sich einer umfassenden Untersuchung zu unterziehen..

Bei Männern sind die Manifestationen der Hämophilie stärker ausgeprägt. Unmittelbar nach der Geburt kann es bei dem Baby zu Blutungen aus Nase und Nabel kommen, und es ist schwierig, sie zu stoppen. Nach jeder Exposition bilden sich auch große Hämatome - zum Beispiel durch Drücken mit dem Finger. Es besteht eine Veranlagung zu Blutungen, Blutstreifen im Urin, Blutungen in den Gelenken - Hämoarthrose.

Das letztere Symptom tritt am häufigsten bei Hämophilie auf. Hämoarthrose tritt ohne äußere Faktoren auf. Normalerweise sind die Gelenke betroffen, die der größten Belastung ausgesetzt sind - Hüfte, Knie, Knöchel.

Die ersten Manifestationen einer Hämoarthrose können bei Kindern im Alter von 8 Jahren beobachtet werden. Aus diesem Grund kann das Kind eine Behinderung bekommen..

Hämophilie entwickelt sich nur bei Männern mit Ausnahme von Typ C. Und Frauen können Träger der Pathologie sein. Die Wahrscheinlichkeit, dass eine Frau mit dem Hämophilie-Gen einen kranken Jungen zur Welt bringt, beträgt 50%. In diesem Fall ist das geborene Mädchen in jedem Fall ein Träger der Krankheit.

Männer haben häufiger Hämophilie und Frauen sind Träger der Krankheit

Hämophilie ist eine Blutgerinnungsstörung, die von einem oder beiden Elternteilen geerbt wird. Die Krankheit ist genetisch bedingt und tritt häufiger bei Männern als bei Frauen auf.

Hämophilie A.

Bei Hämophilie kommt es zu einer schlechten Blutgerinnung. Dies bedeutet, dass sich das Blut nach einer Verletzung nicht richtig verdickt und die Blutung über einen langen Zeitraum andauern kann. Bei Hämophilie A ist der Gerinnungsfaktor VIII mangelhaft und die Ursache für die meisten Fälle.

Hämophilie B und C.

Diese Art wird durch einen Faktor IX-Mangel verursacht. Es gibt auch eine viel seltenere Form der Krankheit, Hämophilie C, eine autosomale genetische Störung, die zu einem Faktor XI-Mangel führt. Dieser Zustand kann sowohl Männer als auch Frauen betreffen..

Die Schwere der Erkrankung hängt vom Mangel des Patienten an dem geeigneten Gerinnungsfaktor ab. Die Schwere der Erkrankung hängt vom Mangel ab:

  • Personen mit einem aktiven Faktor von weniger als 1% werden als Patienten mit schwerer Hämophilie eingestuft.
  • Diejenigen mit 1% bis 5% aktivem Faktor haben eine mäßige Hämophilie.
  • Diejenigen mit 5% bis 40% aktivem Faktor haben eine leichte Hämophilie.

Vererbung von Hämophilie

Alle menschlichen Zellen enthalten 22 Chromosomenpaare, sogenannte Autosomen, sowie ein Paar Geschlechtschromosomen für insgesamt 46 Chromosomen. Bei Männern bestehen die Geschlechtschromosomen aus einem X-Chromosom und einem Y-Chromosom, während es bei Frauen zwei X-Chromosomen gibt. Männliche Kinder erben ihr X-Chromosom von ihrer Mutter und ihr Y-Chromosom von ihrem Vater, während weibliche Kinder das X-Chromosom von jedem Elternteil erben.

Hämophilie wird durch eine Mutation auf dem X-Chromosom vererbt. Da Männer nur ein X-Chromosom haben, entwickeln sie Symptome einer Hämophilie, wenn dieses Chromosom eine Mutation trägt. Da der Zustand jedoch rezessiv ist, verursacht das Erben eines abnormalen X-Chromosoms normalerweise keine Symptome bei Frauen, da sie auch ein anderes normales X-Chromosom erben..

Frauen sind Träger der Krankheit und können Söhne mit Hämophilie zur Welt bringen

Diese Frauen werden dann als Krankheitsüberträger eingestuft und können die Mutation an männliche Nachkommen weitergeben, auch wenn sie selbst keine für die Krankheit charakteristischen Symptome entwickeln. Daher ist der Prozentsatz der Frauen mit Hämophilie viel geringer als der der Männer, die Träger sind. Technisch gesehen kann eine Frau eine Hämophilie entwickeln, wenn sie von einer Trägerin und einem Mann mit Hämophilie geboren wurde. Diese Kombination von Faktoren ist jedoch äußerst selten..

In Russland gab es einen Fall einer Mädchenkrankheit, deren Vater völlig gesund war. Medizinische Wissenschaftler haben herausgefunden, dass das Auftreten einer Genmutation in diesem Fall zum Zeitpunkt der Bildung der Elternkeimzelle auftrat.

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Hämophilie

Hämophilie ist ein pathologischer Prozess, der mit einer Blutungsstörung verbunden ist. Diese Krankheit ist durch spontane oder traumabedingte innere Blutungen in Gelenken, Organen und Muskeln gekennzeichnet. Selbst geringfügige Verletzungen können zum Tod des Patienten führen, weil sie verursachen können
Blutungen in lebenswichtigen Organen oder im Gehirn. Patienten mit Hämophilie im fortgeschrittenen Stadium der Krankheit sind aufgrund von Blutungen im Gelenkbereich (Hämarthrose) behindert..

Warum nur Männer Hämophilie bekommen, wenn die Krankheit über die weibliche Linie übertragen wird?

Ein Merkmal der Pathologie ist, dass sich das rezessive Gen für Hämophilie auf dem X-Chromosom befindet und seine Vererbung vom Geschlecht abhängt. Frauen haben 2 Geschlechtschromosomen X und Männer Y und X. Für die Entwicklung einer Hämophilie muss eine Mutation beider Chromosomen vorliegen, dies ist jedoch unmöglich, da bei einer solchen Pathologie eine Fehlgeburt im 2. Schwangerschaftstrimester während des Zeitraums der Blutbildung beim Fötus auftritt. Dies ist auf die Nichtlebensfähigkeit des Kindes zurückzuführen, wodurch der Körper es ablehnt. Deshalb kann ein Mädchen mit einer Mutation von nur einem X-Chromosom geboren werden. In diesem Fall manifestiert sich die Krankheit nicht (das dominante Gen lässt das Auftreten des rezessiven Gens nicht zu), daher können Frauen nur als Träger fungieren.

Jungen haben nur ein X-Chromosom, das das Mutationsgen enthalten kann. Das zweite Y-Chromosom enthält keine dominanten Gene zur Unterdrückung des Rezessiven, weshalb Männer an Hämophilie leiden. In der Geschichte gibt es nur einen Fall, in dem eine Frau an dieser Krankheit erkrankt ist - dies ist Königin Victoria. Der pathologische Prozess begann sich in ihrem Körper nach der Geburt zu entwickeln. Dieser Fall gab entgegen der allgemeinen Regel dem pathologischen Prozess "königliche Krankheit" und "viktorianische Krankheit" den Namen..

Die Gründe für die Entwicklung von Hämophilie

Der Hauptgrund für die Entwicklung von Hämophilie ist ein erblicher Faktor. Bei der Diagnose wird besonderes Augenmerk auf die Krankheitsgeschichte, die Blutung vom Hämatomtyp und Labortests gelegt. Es gibt 3 Arten von Hämophilie:

  • Hämophilie A - tritt nur bei Frauen auf, was einen Prozess rezessiver Mutation im X-Chromosom darstellt. Dies tritt in 80-85% der Fälle auf und geht ziemlich selten mit der Entwicklung schwerer Blutungen einher
  • Hämophilie B - ein rezessives Hämophilie-Gen tritt bei Frauen aufgrund eines Mangels an dem neunten Plasmafaktor auf. In diesem Fall wird die Bildung eines Koagulationsstopfens vom sekundären Typ unterbrochen.

Es gibt eine Typ-C-Hämophilie, bei der die Krankheit nicht nur bei Männern, sondern auch bei Frauen beobachtet wird. Diese Pathologie ist durch einen Mangel des neunten Blutfaktors gekennzeichnet. Diese Art von pathologischem Prozess ist heute von der Klassifizierung ausgeschlossen, da sich seine klinischen Symptome erheblich von denen von Typ A und B unterscheiden.

Was ist das Hämophilie-Gen??

Das Hämophilie-Gen ist für die Produktion des achten Faktors verantwortlich und besteht aus 26 Exons und 25 Introns. Es befindet sich auf der Schulter des X-Chromosoms und ist als das größte menschliche Gen bekannt. Seine Struktur enthält 3 Domänen A, 2 Domänen C und 1 Domäne B, die reich an Kohlenhydraten sind. Es ist der 8. Faktor (antihemophiles Globulin), der die Hauptrolle bei der Blutgerinnung spielt, da es sich um eine Nicht-Protein-Substanz handelt, die die Wirkung des zehnten Faktors beschleunigt. Dies ist häufig bei Typ-A-Hämophilie.

Bei Hämophilie B wird im neunten Abschnitt des langen Arms des X-Chromosoms ein Gen gebildet, dessen Produktion auch in der Leber unter Beteiligung von Ascorbinsäure erfolgt. Das Ergebnis einer unzureichenden Aktivität beider Faktoren ist eine Verletzung der Blutgerinnung, die eine Folge längerer Blutungen ist.

Hämophilie bei Kindern

Hämophilie manifestiert sich bei Kindern von Geburt an in Form der folgenden Symptome:

  • Übermäßige Blutergüsse (Blutergüsse) in verschiedenen Körperteilen (unter der Haut, in inneren Organen und in den Gelenken)
  • Das Auftreten von Blut im Urin, das von Schmerzen begleitet oder asymptomatisch ist
  • Infolge einer Verletzung kommt es zu starken Blutungen, das Blut stoppt sehr langsam

Häufige Nasenbluten sind bei Kindern häufig. Vielleicht die Entwicklung ähnlicher Symptome und Zahnen. Wenn die Augenschleimhaut verletzt ist, besteht eine hohe Wahrscheinlichkeit, Blindheit zu entwickeln. Mit zunehmendem Alter nimmt die Schwere solcher Anzeichen ab, aber die Haupteigenschaft des pathologischen Zustands in Form einer Blutungsneigung bleibt bestehen.

Wie man Menschen mit Hämophilie hilft?

Hämophilie ist unheilbar, aber um den Allgemeinzustand des Patienten zu verbessern und die Entwicklung von Komplikationen zu verhindern, wird empfohlen, den Verlauf des pathologischen Prozesses zu kontrollieren und eine Therapie durchzuführen, die den Körper unterstützt. Hierzu wird eine Gerinnungsfaktorlösung intravenös injiziert, die aus Spenderblut gewonnen wird..

Die Lebenserwartung bei Hämophilie unterscheidet sich nicht von der Lebenserwartung gesunder Menschen mit angemessener Behandlung und nach vorbeugenden Empfehlungen. Es ist zu beachten, dass mit Hämophilie das Risiko für AIDS und Hepatitis signifikant zunimmt, da Patienten Spenderblut verabreicht wird.

Hämophilie: Kommt es bei Frauen vor??

Hämophilie ist eine seltene Erbkrankheit, die sich in Blutungen an verschiedenen Stellen äußert. Die Prognose für diesen Verstoß hängt direkt von der Schwere des pathologischen Prozesses ab. Wie Sie wissen, sind Männer die Hauptgruppe der Patienten mit einer solchen Diagnose. In diesem Artikel werden wir versuchen zu verstehen, warum Hämophilie in der überwiegenden Mehrheit der Fälle bei Männern auftritt und ob sie bei Frauen auftritt?

Ursachen für die Entwicklung und Klassifizierung von Hämophilie

Wie wir bereits gesagt haben, ist Hämophilie eine erbliche Pathologie, die durch eine unzureichende Synthese spezifischer Proteine ​​verursacht wird, die als Blutgerinnungsfaktoren bezeichnet werden, nämlich die Faktoren VIII, IX und XI. Gerinnungsfaktoren finden sich in Blutplättchen und Blutplasma. Ihre Hauptaufgabe ist es, Blutungen zu stoppen, wenn die Gefäßwand beschädigt ist. Der Mangel an diesen Substanzen führt zu einer Störung des Blutgerinnungsprozesses, was zum Auftreten von Blutungen verschiedener Lokalisationen führt..

In den allermeisten Fällen wird bei Männern eine Hämophilie diagnostiziert. Nach verschiedenen Quellen beträgt die Häufigkeit seines Auftretens ungefähr 1 Fall pro 10-50.000 Männer. Darüber hinaus manifestiert sich diese Krankheit am häufigsten in der frühen Kindheit..

Bei Frauen ist diese Pathologie äußerst selten, aber möglich. Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die rezessiv über die weibliche Linie übertragen wird. Genauer gesagt sind die Gene, die für diese Krankheit verantwortlich sind, mit dem Geschlecht X-Chromosom verbunden. Wie Sie wissen, haben Männer zwei Geschlechtschromosomen X und Y und Frauen zwei Geschlechtschromosomen X und X. Falls die Mutter des Jungen Träger des Gens war, besteht die Möglichkeit, dass diese Krankheit auf ihn übertragen wird.

Es ist bemerkenswert, dass das Risiko einer Übertragung von Hämophilie 50/50 beträgt, wenn ein Kind zu einem gesunden männlichen und weiblichen Träger geboren wird. In einer Ehe zwischen einem kranken Mann und einer gesunden Frau wird ein gesunder Sohn oder eine gesunde Tochter mit einem Träger des Gens geboren. Eine Frau kann an Hämophilie leiden, wenn sie von einem kranken Vater und einer Trägermutter geboren wurde. Solche Situationen sind jedoch äußerst selten.

Es ist erwähnenswert, dass die erworbene Form der Hämophilie separat unterschieden wird. Es wird noch seltener diagnostiziert (von 1 bis 2 Personen pro 1 Million Einwohner), aber es wird sowohl bei Männern als auch bei Frauen gleich häufig diagnostiziert. Die Hauptgruppe der Patienten sind Menschen über 60 Jahre. Die Entwicklung dieser Krankheit ist auf die Produktion von Antikörpern gegen den Gerinnungsfaktor VIII zurückzuführen.

In diesem Artikel werden wir über die erbliche Form dieser Krankheit sprechen. Es gibt drei Arten von Hämophilie:

  • Tippe A;
  • Typ B;
  • Typ C..

In den allermeisten Fällen, nämlich bei mehr als 80% der Patienten, tritt Typ A aufgrund einer unzureichenden Synthese von Faktor VIII, auch als antihämophiles Globulin bezeichnet, auf. Typ B ist der zweithäufigste Typ. Er ist durch einen Mangel an Faktor IX oder Weihnachtsfaktor gekennzeichnet. Der am seltensten diagnostizierte Typ C ist mit einer Verletzung der Bildung des XI-Faktors verbunden, der als Rosenthal-Faktor bezeichnet wird.

Je nach Art der Erkrankung werden üblicherweise drei Schweregrade unterschieden. Die Krankheit, die einen milden Grad hat, manifestiert sich am häufigsten bei Kindern im schulpflichtigen Alter. Es ist durch seltene und mäßige Blutungen gekennzeichnet. Bei mäßiger Hämophilie treten die ersten Anzeichen normalerweise im Alter zwischen 3 und 7 Jahren auf. Bei einem schweren Krankheitsverlauf werden die daraus resultierenden Störungen bereits in der frühen Kindheit erkannt. Gleichzeitig ist die Prognose äußerst ungünstig..

Das klinische Bild der Hämophilie

Wie wir bereits gesagt haben, ist das Hauptsymptom dieser Krankheit eine anhaltende Blutung. Meistens sind sie mit einem Trauma verbunden und können durch Nasenbluten, subkutane Blutungen usw. dargestellt werden. Darüber hinaus kommt es sehr häufig zu Blutungen in großen Gelenken, Blut im Urin.

Mit der Ansammlung von Blut in der Gelenkhöhle treten starke Schmerzen auf. Das Gelenk selbst vergrößert sich, die Haut darüber wird rot und fühlt sich heiß an. Bei wiederholten Blutungen besteht ein hohes Risiko für die Entwicklung eines chronischen Entzündungsprozesses, degenerativ-dystrophischer Veränderungen.

Blut im Urin tritt spontan auf oder ist mit traumatischen Auswirkungen auf die Lendengegend verbunden. Oft wird das Krankheitsbild durch dysurische Störungen, akute Schmerzattacken, die mit der Bildung von Blutgerinnseln verbunden sind, ergänzt.

Aufgrund ständiger und anhaltender Blutungen treten schnell Anzeichen einer Anämie auf.

2013 wurden die Ergebnisse der Arbeit von Wissenschaftlern der Samara State Medical University veröffentlicht. Ziel der Studie war es, die biochemischen Parameter von Blut bei Patienten mit Hämophilie zu charakterisieren und dabei zu berücksichtigen, wie ausgeprägt der Mangel an Blutgerinnungsfaktor ist, um die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen zu bestimmen. Wir untersuchten 300 Patienten mit Hämophilie. 42% von ihnen wurden mit schwerem Grad diagnostiziert, 36% - mäßig schwer, 22% - mild. Infolgedessen zeigten Hämophiliepatienten mit Blutungen eine Abnahme des Cholesterin- und Eisenspiegels, was das Risiko für Anämie und komorbide Pathologie erhöht..

Diagnose- und Behandlungsprinzipien

Die Hauptmethode zur Diagnose von Hämophilie ist eine Laborstudie zur Blutstillung. Veränderungen, die für diese Krankheit charakteristisch sind, können unter Verwendung eines Koagulogramms festgestellt werden. Der Rest der diagnostischen Maßnahmen hängt vom Ort der Blutung ab. Dies können Röntgenaufnahmen der Gelenke, allgemeine Urinuntersuchungen usw. sein..

Der wichtige Punkt ist, dass es unmöglich ist, diese Krankheit vollständig zu heilen. Die Patienten erhalten eine hämostatische Ersatztherapie, deren Volumen von der Schwere der Hämophilie und der Schwere der begleitenden klinischen Manifestationen abhängt. In diesem Fall können Konzentrate von Blutgerinnungsfaktoren zwei- oder dreimal pro Woche zu prophylaktischen Zwecken verabreicht werden, was bei schweren Erkrankungen oder nur während des Einsetzen der Symptome angezeigt ist.

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Hämophilie - Ursachen (vererbtes rezessives Gen), Krankheitswahrscheinlichkeit, Typen, Symptome und Anzeichen, Diagnose, Behandlungsprinzipien und Medikamente

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Hämophilie ist eine angeborene Bluterkrankung, die durch eine Blutungsneigung und eine lange Zeit für die Blutgerinnung gekennzeichnet ist. Die Krankheit wird durch eine Mutation in den Genen verursacht, die für die Gerinnungsfaktoren VIII und IX kodieren. Infolge einer solchen Mutation fehlen diese Gerinnungsfaktoren im Blut, wodurch das Blut nicht normal gerinnt und die Person an anhaltenden Blutungen (nach Trauma, Operation, Verletzung), spontanen Blutungen in verschiedenen Organen und Hämatomen leidet.

Ein Merkmal der Hämophilie ist, dass nur Jungen an der Krankheit leiden und Mädchen nicht krank werden, sondern nur Träger des mutierten Gens sind. Gegenwärtig können Hämophile mit der richtigen Therapie ein reifes Alter erreichen, während solche Menschen ohne Behandlung normalerweise innerhalb von 10 bis 15 Jahren sterben.

Das Wesen und die kurze Beschreibung der Krankheit

Der Name der Krankheit, "Hämophilie", leitet sich von zwei griechischen Wörtern ab - Häm - "Blut" und Filia - "Liebe", dh wörtlich "Liebe zum Blut". Es ist im Namen, dass die Hauptessenz der Krankheit ausgedrückt wird - verringerte Blutgerinnung, wodurch eine Person anhaltende Blutungen und häufige Blutungen in verschiedenen Organen und Geweben erfährt. Darüber hinaus können diese Blutungen und Blutungen sowohl spontan als auch durch verschiedene Verletzungen, Verletzungen oder chirurgische Eingriffe hervorgerufen werden. Das heißt, bei Hämophilie gerinnt das Blut nicht, sondern fließt lange und reichlich aus jedem beschädigten Gewebe.

Hämophilie wird durch einen Mangel an spezifischen Proteinen im Blut verursacht, die als Gerinnungsfaktoren bezeichnet werden. Diese Proteine ​​sind an einer Kaskade biochemischer Reaktionen beteiligt, die die Blutgerinnung, die Thrombusbildung und dementsprechend das Stoppen von Blutungen an der beschädigten Gewebestelle bewirken. Natürlich führt der Mangel an Gerinnungsfaktoren dazu, dass eine solche Kaskade biochemischer Reaktionen langsam und unvollständig abläuft, wodurch das Blut langsam gerinnt und jede Blutung ziemlich lang ist.

Je nachdem, welche Art von Gerinnungsfaktor im Blut nicht ausreicht, wird die Hämophilie in zwei Typen unterteilt - Hämophilie A und Hämophilie B. Bei Hämophilie Typ A besteht ein Mangel an Gerinnungsfaktor VIII im menschlichen Blut, der auch als antihämophiles Globulin (AGG) bezeichnet wird. Bei Hämophilie B besteht ein Mangel an Gerinnungsfaktor IX, auch Weihnachtsfaktor genannt.

Zuvor wurde auch Hämophilie Typ C (Rosenthal-Krankheit) isoliert, was durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor XI verursacht wird. Aufgrund der Tatsache, dass er sich in klinischen Manifestationen und Ursachen signifikant von A und B unterscheidet, wird diese Krankheit als separate Nosologie isoliert und derzeit nicht als Option angesehen Hämophilie.

Derzeit sind bis zu 85% aller Fälle von Hämophilie Typ-A-Erkrankungen, auch "klassische Hämophilie" genannt. Und Hämophilie Typ B macht nicht mehr als 15% aller Krankheitsfälle aus. Die Gesamtinzidenz von Hämophilie A liegt zwischen 5 und 10 Fällen pro 100.000 Neugeborenen, und Hämophilie B beträgt 0,5 bis 1 Fall pro 100.000 Babys.

Das Hauptzeichen für Hämophilie beider Arten ist eine verlängerte Blutung, die nach jeder selbst unbedeutendsten Verletzung auftritt, z. B. nach einem blauen Fleck, einem Schnitt usw. Blutungen aus der Nabelwunde sowie Blutungen beim Zahnen.

Bei Kindern über sechs Monaten und bei Erwachsenen äußert sich Hämophilie in Blutergüssen, die bereits bei geringfügigen Verletzungen (Blutergüssen) auftreten, sowie in Blutungen aus Zahnfleisch und Nase oder beim Zahnen, beißen auf Zunge und Wangen. Die Blutung dauert in der Regel mindestens 15 bis 20 Minuten, auch bei leichtem Zungenbiss. Danach hört sie auf. Die Blutung setzt sich jedoch einige Tage nach der Verletzung fort. Es ist die Wiederaufnahme der Blutung einige Zeit nach der Verletzung und der scheinbar auftretende Blutstillstand, der ein charakteristisches Merkmal der Hämophilie ist.

Prellungen und Prellungen, die sich bei Patienten mit Hämophilie bilden, sind groß, lösen sich nicht lange auf und treten ständig wieder auf. Es kann bis zu 2 Monate dauern, bis der Bluterguss behoben ist. Darüber hinaus blühen bei Patienten mit Hämophilie blaue Flecken, dh ihre Farbe ändert sich nacheinander - zuerst sind sie blau, dann lila, nach braun und im letzten Stadium der Resorption - golden.

Bei Patienten mit Hämophilie sind Blutungen im Auge oder in den inneren Organen sehr gefährlich, da sie im ersten Fall zur Erblindung und im zweiten zum Tod führen können..

Die charakteristischsten Blutungen bei Hämophilie sind Gelenkblutungen. Das heißt, Blut fließt in die Gelenkhöhle, wodurch sich eine Hämarthrose entwickelt. Die am häufigsten betroffenen Gelenke sind Knie, Ellbogen, Schulter, Hüfte, Knöchel und Handgelenk. Bei einer Blutung im Gelenk treten Schwellungen und Schmerzen im betroffenen Organ auf, die Körpertemperatur steigt und es kommt zu einer schützenden Muskelkontraktion. Bei primären Blutungen löst sich das Blut allmählich auf, und bei wiederholten Blutungen verbleiben Gerinnsel in der Gelenkhöhle, die zur Aufrechterhaltung chronischer Entzündungen und zur Bildung von Ankylose (Gelenkimmobilität) beitragen..

Patienten mit Hämophilie sind bei der Verwendung von Arzneimitteln, die die Blutgerinnung verschlechtern, wie Aspirin, Indomethacin, Analgin, Sincumar, Warfarin usw., kategorisch kontraindiziert..

Hämophilie ist eine Erbkrankheit, dh sie wird von den Eltern auf die Kinder übertragen. Tatsache ist, dass der Mangel an Blutgerinnungsfaktoren, der die Grundlage für die Entwicklung der Krankheit bildet, bei einer Person nicht unter dem Einfluss von Umweltfaktoren auftritt, sondern aufgrund einer Mutation in Genen. Diese Mutation führt dazu, dass Gerinnungsfaktoren nicht in der erforderlichen Menge produziert werden und die Person eine Hämophilie entwickelt. Ein Merkmal der Hämophilie ist die Tatsache, dass Frauen nur Träger des defekten Gens sind, aber nicht selbst an Blutungen leiden, während Jungen im Gegenteil krank werden. Dieses Merkmal ist auf die geschlechtsgebundene Vererbung eines defekten Gens zurückzuführen, das Hämophilie verursacht..

Ursachen der Hämophilie

Daher ist die primäre, wahre Ursache für Hämophilie eine Mutation in den Genen von Gerinnungsfaktoren. Und der direkte Faktor, der die Tendenz zur Blutung verursacht, ist ein Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blut, der aufgrund einer Mutation in den Genen auftritt.

Hämophilie-Gen (rezessiv geschlechtsgebunden)

Das Hämophilie-Gen befindet sich auf dem Geschlecht-X-Chromosom und ist vom Typ rezessiv. Überlegen Sie, was dies bedeutet und wie es die Vererbung und Entwicklung der Krankheit ausschließlich bei Jungen beeinflusst..

Die Position des Hämophilie-Gens auf dem Geschlecht-X-Chromosom bedeutet, dass seine Vererbung geschlechtsgebunden ist. Das heißt, das Gen wird nach bestimmten Mustern übertragen, die sich von der Vererbung anderen genetischen Materials unterscheiden, das sich nicht auf den Geschlechtschromosomen befindet. Schauen wir uns die Vererbung des Hämophilie-Gens genauer an.

Jeder normale Mensch hat notwendigerweise zwei Geschlechtschromosomen, von denen eines von seinem Vater und das andere von seiner Mutter stammt. Tatsache ist, dass Ei und Sperma nur ein Geschlechtschromosom haben. Wenn jedoch eine Befruchtung stattfindet und ihr genetisches Material kombiniert wird, entsteht ein befruchtetes Ei, das bereits mit zwei Geschlechtschromosomen ausgestattet ist. Aus dieser Eizelle entwickelt sich ein Kind.

Die Kombination von Geschlechtschromosomen, die durch die Verschmelzung der genetischen Sätze von Vater und Mutter entsteht, bestimmt das Geschlecht des ungeborenen Kindes bereits im Stadium der Befruchtung der Eizelle mit einem Sperma. Es geht so.

Wie Sie wissen, hat eine Person nur zwei Arten von Geschlechtschromosomen - X und Y. Jeder Mann trägt einen Satz X + Y und eine Frau X + X. Dementsprechend gelangt im weiblichen Körper immer ein X-Chromosom in das Ei. Und im männlichen Körper gelangt entweder das X-Chromosom oder Y mit der gleichen Häufigkeit in den genetischen Satz des Spermas. Wenn das Ei durch das Sperma mit dem X-Chromosom befruchtet wird, trägt das befruchtete Ei einen Satz X + X (ein X vom Vater und das zweite von Mutter) und daher wird ein Mädchen geboren. Wenn die Eizelle von einem Sperma mit einem Y-Chromosom befruchtet wird, trägt die befruchtete Eizelle einen Satz X + Y (X von der Mutter und Y vom Vater), und daher wird ein Junge geboren.

Das Hämophilie-Gen ist mit dem X-Chromosom verbunden, daher kann seine Vererbung nur erfolgen, wenn es sich im Chromosom befindet, das in die Eizelle oder das Sperma gelangt ist.

Darüber hinaus ist das Hämophilie-Gen rezessiv, was bedeutet, dass es nur funktionieren kann, wenn sich auf dem gepaarten Chromosom ein zweites rezessives Allel des Gens befindet. Um die Bedeutung von Rezessivität klar zu verstehen, müssen Sie das Konzept dominanter und rezessiver Gene kennen..

Alle Gene sind also in dominant und rezessiv unterteilt. Darüber hinaus kann jedes Gen, das für ein bestimmtes Merkmal verantwortlich ist (z. B. Augenfarbe, Haardicke, Hautstruktur usw.), entweder dominant oder rezessiv sein. Das dominante Gen unterdrückt immer das rezessive und manifestiert sich äußerlich. Rezessive Gene treten jedoch nur dann äußerlich auf, wenn sie in beiden Chromosomen vorhanden sind - sowohl vom Vater als auch von der Mutter. Und da eine Person zwei Varianten jedes Gens hat, von denen eine vom Vater und die zweite von der Mutter erhalten wird, hängt die endgültige Manifestation eines äußeren Zeichens davon ab, ob jede Hälfte dominant oder rezessiv ist..

Zum Beispiel ist das Gen für braune Augen dominant und für blaue Augen rezessiv. Dies bedeutet, dass ein Kind, wenn es von einem Elternteil das Gen für braune Augen und von dem anderen blaue Augen erhält, braune Augen hat. Dies geschieht, weil das dominante braunäugige Gen das rezessive blauäugige Gen unterdrückt. Damit ein Kind blaue Augen hat, muss es von beiden Elternteilen zwei rezessive Gene für blaue Augen erhalten. Das heißt, wenn es eine Kombination aus rezessivem + dominantem Gen gibt, dann manifestiert sich äußerlich immer das dominante und das rezessive wird unterdrückt. Damit sich ein Rezessiver manifestieren kann, muss er in "zwei Kopien" vorliegen - sowohl vom Vater als auch von der Mutter.

Um zur Hämophilie zurückzukehren, muss man bedenken, dass sein Gen rezessiv und mit dem X-Chromosom verbunden ist. Dies bedeutet, dass die Manifestation von Hämophilie das Vorhandensein von zwei X-Chromosomen mit rezessiven Hämophilie-Genen erfordert. Allerdings haben nur Frauen zwei X-Chromosomen und nur Männer, die das X + Y-Set tragen, haben Hämophilie. Dieses Paradoxon kann leicht erklärt werden. Tatsache ist, dass ein Mann nur ein X-Chromosom hat, auf dem sich möglicherweise ein rezessives Hämophilie-Gen befindet, und auf dem zweiten Y-Chromosom überhaupt kein. Daher entsteht eine Situation, in der sich ein rezessives Gen äußerlich durch Hämophilie manifestiert, da es aufgrund des Fehlens des zweiten dominanten gepaarten Gens niemanden gibt, der es unterdrückt.

Eine Frau kann nur dann eine Hämophilie entwickeln, wenn sie zwei X-Chromosomen mit rezessiven Genen für die Krankheit erhält. In der Realität ist dies jedoch unmöglich, denn wenn ein weiblicher Fötus zwei X-Chromosomen mit Hämophilie-Genen trägt, tritt in der 4. Schwangerschaftswoche, wenn sich Blut zu bilden beginnt, aufgrund seiner Nichtlebensfähigkeit eine Fehlgeburt auf. Das heißt, nur ein weiblicher Fötus kann sich normal entwickeln und überleben, wobei nur ein X-Chromosom das Hämophilie-Gen trägt. Und in diesem Fall wird die Frau nicht krank, wenn es nur ein X-Chromosom mit dem Hämophilie-Gen gibt, da das zweite gepaarte dominante Gen eines anderen X-Chromosoms das rezessive Gen unterdrückt.

Somit ist es offensichtlich, dass Frauen Träger des Hämophilie-Gens sind und es an ihre Nachkommen weitergeben können. Wenn der Nachwuchs einer Frau männlich ist, ist es sehr wahrscheinlich, dass sie an Hämophilie leidet.

Die Wahrscheinlichkeit einer Hämophilie

Die Wahrscheinlichkeit einer Hämophilie wird durch das Vorhandensein oder Fehlen des Gens für diese Krankheit bei einem der Partner bestimmt, die heiraten. Wenn keiner der älteren männlichen Verwandten (Vater, Großvater, Urgroßvater usw.), sowohl von der Seite des Mannes als auch von der Seite der Frau, die eine Ehe eingeht, nicht an Hämophilie leidet, ist die Wahrscheinlichkeit bei gemeinsamen Kindern praktisch Null. In diesem Fall kann eine Hämophilie bei Kindern nur auftreten, wenn infolge einer Mutation bei einem der Elternteile ein Gen für die Krankheit gebildet wird.

Wenn ein Mann mit Hämophilie und eine gesunde Frau heiraten, sind die ihnen geborenen Jungen gesund, und Mädchen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50/50 werden Träger des Hämophilie-Gens, das sie anschließend an ihre Kinder weitergeben können (Abbildung 1)..

Die Ehe eines Mannes mit Hämophilie und einer Frau, die das Hämophilie-Gen trägt, ist im Hinblick auf die Geburt gesunder Nachkommen ungünstig. Tatsache ist, dass es in diesem Paar die folgenden Wahrscheinlichkeiten gibt, Kinder mit einem Träger des Gens oder einer Hämophilie zu haben:

  • Die Geburt eines gesunden Jungen - 25%;
  • Die Geburt eines gesunden Mädchens, kein Träger des Hämophilie-Gens - 0%;
  • Die Geburt eines gesunden Trägers des Hämophilie-Gens - 25%;
  • Geburt eines Jungen mit Hämophilie - 25%;
  • Fehlgeburten (Mädchen mit zwei Hämophilie-Genen) - 25%.

Die Heirat einer Frau mit dem Hämophilie-Gen und eines gesunden Mannes führt mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% zur Geburt kranker Jungen. Aus dieser Vereinigung geborene Mädchen können mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% auch Träger des Hämophilie-Gens sein.

Abbildung 1 - Kinder, die aus der Ehe eines Mannes mit Hämophilie und einer gesunden Frau geboren wurden.

Hämophilie bei Kindern

Hämophilie bei Kindern manifestiert sich auf die gleiche Weise wie bei Erwachsenen. Darüber hinaus sind die ersten Anzeichen der Krankheit kurz nach der Geburt des Kindes zu erkennen (z. B. ein großes Geburtshämatom, Blutungen aus der Nabelwunde, die innerhalb weniger Tage erneut auftreten, und Blutergüsse am Gesäß und an den inneren Oberschenkeln). Wenn das Baby wächst, nehmen auch die Häufigkeit und das Ausmaß von Blutungen und Blutungen zu, was mit der wachsenden Aktivität des Babys zusammenhängt. Die erste Gelenkblutung tritt normalerweise im Alter von 2 Jahren auf.

Bei Verdacht auf Hämophilie sollte das Kind untersucht und die Diagnose bestätigt oder widerlegt werden. Wenn eine Hämophilie bestätigt wird, müssen Sie von einem Hämatologen beobachtet werden und regelmäßig eine Ersatzbehandlung durchführen. Außerdem sollten Eltern das Kind genau überwachen und versuchen, verschiedene Verletzungen zu begrenzen..

Ein Kind mit Hämophilie sollte keine intramuskuläre Injektion erhalten, da dies zu Blutungen führen kann. Für solche Kinder werden Medikamente nur intravenös verabreicht oder in Pillenform verabreicht. Angesichts der Unmöglichkeit intramuskulärer Injektionen sollten Lehrer, Erzieher und Krankenschwestern vor Krankheiten gewarnt werden, damit sie nicht versehentlich zusammen mit jedem das Kind routinemäßig impfen usw. Außerdem sollte ein Kind mit Hämophilie vor chirurgischen Eingriffen geschützt werden, und wenn dies der Fall ist -oder Gründe sind wichtig, dann sollte eine sorgfältige Vorbereitung in einem Krankenhaus durchgeführt werden.

Hämophilie bei Frauen

Hämophilie bei Frauen ist praktisch Kasuistik, da es dafür eine unglaubliche Kombination von Umständen geben muss. Derzeit gibt es weltweit nur 60 Fälle von Hämophilie bei Frauen..

Eine Frau kann also nur dann an Hämophilie leiden, wenn ihr Vater mit Hämophilie und die Mutter - der Träger des Krankheitsgens - heiraten. Die Wahrscheinlichkeit, eine Tochter mit Hämophilie aus einer solchen Vereinigung zu bekommen, ist äußerst gering, besteht aber immer noch. Wenn der Fötus überlebt, wird daher ein Mädchen mit Hämophilie geboren..

Die zweite Variante des Auftretens von Hämophilie bei einer Frau ist eine Genmutation, die nach ihrer Geburt auftrat, wodurch ein Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blut auftrat. Es war diese Mutation, die bei Königin Victoria auftrat, die Hämophilie nicht durch Vererbung von ihren Eltern, sondern von de Novo entwickelte.

Frauen mit Hämophilie haben die gleichen Symptome wie Männer, so dass der Krankheitsverlauf sexuell genau der gleiche ist..

Hämophilie bei Männern

Arten (Arten, Formen) der Krankheit

Derzeit werden nur zwei Formen der Hämophilie isoliert - A und B. Bei der Hämophilie A besteht ein Mangel an Gerinnungsfaktor VIII im Blut. Bei Hämophilie B gibt es nicht genügend Gerinnungsfaktor IX. Das heißt, die Arten der Hämophilie unterscheiden sich darin, welche Art von Gerinnungsfaktor im Blut fehlt. Heute sind unter allen Fällen von Hämophilie auf der Welt etwa 85% Hämophilie A und nur 15% Hämophilie B..

Die klinischen Manifestationen beider Arten von Hämophilie (A und B) sind gleich, so dass es unmöglich ist, sie durch Symptome voneinander zu unterscheiden. Es ist möglich, die Art der Hämophilie, an der eine bestimmte Person leidet, nur mit Hilfe von Labortests genau zu bestimmen..

Trotz der gleichen klinischen Manifestationen ist es notwendig, die Art der Hämophilie festzustellen, unter der eine bestimmte Person leidet, da die Behandlung der Hämophilie A und B unterschiedlich ist. Das heißt, die Kenntnis der Art der Hämophilie ist für eine korrekte und angemessene Behandlung erforderlich, die einer Person eine normale Qualität und Lebenserwartung bietet..

Anzeichen (Symptome) von Hämophilie

Es gibt viele Missverständnisse über die Symptome und Anzeichen von Hämophilie. Eines der Missverständnisse über die Krankheit ist, dass jeder Schnitt oder jede Wunde zum Tod eines Patienten mit Hämophilie führen kann. In der Tat ist dies absolut nicht der Fall. Eine Person mit Hämophilie blutet nicht durch Schnitte, sondern hört nur viel länger auf zu bluten als eine gesunde Person. Darüber hinaus leidet ein Patient mit Hämophilie an Blutungen unter der Haut und in den intermuskulären Raum, die häufig auftreten, sowie an leichten Verletzungen (Blutergüsse, Abrieb, Schock usw.), die bei einer gesunden Person keine Blutergüsse verursachen.

Hämophilie tritt normalerweise in den ersten Lebenstagen eines Neugeborenen auf. Die ersten Anzeichen der Krankheit sind Hämatome am Kopf, Blutungen unter der Haut, Blutungen an den Injektionsstellen sowie eine bandagierte Nabelwunde, die sporadisch innerhalb weniger Tage nach der Nabelschnurligatur auftritt. Während des ersten Lebensjahres äußert sich Hämophilie bei Kindern in Blutungen beim Zahnen, versehentlichem Biss auf die Wange oder Zunge. Ab dem Alter von 1 Jahr, wenn ein Kind zu laufen beginnt, entwickelt es die gleichen Symptome der Hämophilie wie Erwachsene. Diese Symptome werden zu einer speziellen Gruppe zusammengefasst, die als hämorrhagisches Syndrom bezeichnet wird..

Das hämorrhagische Syndrom, das die Hauptmanifestation der Hämophilie darstellt, umfasst die folgenden Symptome:

  • Hämatome;
  • Hämarthrose;
  • Verzögerte Blutung.

Das hämorrhagische Syndrom bei Hämophilie ist für die Schwere der Verletzung unzureichend. Das heißt, ein kleiner Bluterguss führt zur Bildung eines großen blauen Flecks. Gestoppte Blutungen können nach einigen Stunden wieder auftreten und von selbst wieder aufhören usw..

Betrachten wir im Detail die Manifestationen des hämorrhagischen Syndroms.

Hämatome (Blutergüsse) sind ausgedehnte Blutungen in verschiedenen Geweben - unter der Haut, im intermuskulären Raum, unter dem Periost, hinter dem Peritoneum, in der Struktur des Auges usw. Hämatome bilden sich schnell und breiten sich im Laufe der Zeit in einem noch größeren Bereich aus. Ihre Bildung ist auf den Abfluss von flüssigem, nicht gerinnendem Blut aus beschädigten Gefäßen zurückzuführen. Aufgrund der Tatsache, dass das ausgetretene Blut lange Zeit flüssig und nicht koaguliert bleibt, lösen sich Hämatome sehr lange auf. Wenn das Hämatom groß ist, kann es Nerven und große Blutgefäße komprimieren und Lähmungen, starke Schmerzen oder sogar Gewebenekrosen hervorrufen..

Am häufigsten werden kutane und intermuskuläre Hämatome gebildet, die auch am sichersten sind. Neben Schmerzen und einer Verschlechterung des ästhetischen Erscheinungsbildes des Körpers verursachen solche Hämatome keine schwerwiegenden Folgen. Im Bereich eines blauen Flecks auf der Haut oder den Muskeln verspürt eine Person Taubheitsgefühl, Kribbeln, Fieber und Schmerzen sowie Bewegungseinschränkungen. Zusätzlich zu diesen Manifestationen kann ein Hämatom allgemeine Symptome verursachen - einen Anstieg der Körpertemperatur, Schwäche, Unwohlsein und Schlafstörungen.

Gefährlich sind die Hämatome, die sich in den inneren Organen bilden. Retroperitoneale Hämatome verursachen ähnliche Symptome wie eine akute Blinddarmentzündung (akute Bauchschmerzen, Fieber usw.) und sind sehr gefährlich, da sie tödlich sein können. Hämatome, die sich im Mesenterium bilden, können eine Darmobstruktion verursachen. Hämatome im Auge können zur Erblindung führen.

Verzögerte Blutung. Bei Hämophilie entwickeln sich innere und äußere Blutungen. Die häufigste Blutung ist das Zahnfleisch, die Nase und die Mundschleimhaut. Innere Blutungen sind selten und nur auf ein Trauma zurückzuführen.

Alle Blutungen bei Hämophilie werden normalerweise in gewöhnliche und lebensbedrohliche Blutungen unterteilt. Häufige Blutungen sind Blutungen in Muskeln, Gelenken, Haut und Unterhautfett. Lebensbedrohliche Blutungen umfassen Blutungen in innere Organe, die für das menschliche Leben von entscheidender Bedeutung sind, z. B. Gehirn und Rückenmark, Herz usw. Beispielsweise können Blutungen im Gehirn einen Schlaganfall hervorrufen, gefolgt vom Tod usw..

Blutungen mit Hämophilie entsprechen nicht der Schwere der Verletzung, da die Blutung lange dauert. Ein charakteristisches Merkmal von Blutungen ist ihre Verzögerung. Das heißt, nachdem die Blutung gestoppt wurde, kann sie in den nächsten Tagen mehrmals fortgesetzt werden. Typischerweise tritt die erste verzögerte Blutung 4 bis 6 Stunden nach der Verletzung auf. Dies liegt an der Tatsache, dass sich der gebildete Thrombus als unhaltbar herausstellt und der Blutfluss ihn von der Gefäßwand abreißt. Infolgedessen bildet sich in dem Gefäß ein Loch, durch das das Blut für einige Zeit herausfließt. Die Blutung hört schließlich auf, wenn sich die Wunde an der Gefäßwand zusammenzieht und der Thrombus ausreicht, um ihn sicher zu schließen, ohne unter der Wirkung des Blutflusses abzubrechen.

Denken Sie nicht, dass eine Person mit Hämophilie durch kleinere Schnitte und Abschürfungen viel Blut verliert. In solchen Fällen hört die Blutung genauso schnell auf wie bei gesunden Menschen. Bei umfangreichen chirurgischen Eingriffen, Verletzungen und Zahnextraktionen können Blutungen jedoch länger andauern und lebensbedrohlich sein. Deshalb sind Verletzungen und chirurgische Eingriffe für Menschen mit Hämophilie gefährlich und keine banalen Kratzer..

Hämarthrose ist eine Gelenkblutung, die die häufigste und häufigste Manifestation von Hämophilie darstellt. Bei einer Hämarthrose fließt Blut aus den Geweben des Gelenkbeutels in die Gelenkhöhle. In Ermangelung von Maßnahmen zur Blutstillung und Behandlung von Hämophilie fließt Blut aus den Gefäßen, bis die gesamte Gelenkhöhle gefüllt ist.

Hämarthrose tritt nur bei Kindern über 3 Jahren und Erwachsenen auf. Bei Kindern unter 3 Jahren fehlt eine Hämarthrose bei Hämophilie, da sie sich wenig bewegen und somit die Gelenke nicht belasten.

Blutungen treten am häufigsten in großen, stark beanspruchten Gelenken wie Knien, Ellbogen und Knöcheln auf. Etwas seltener betrifft die Hämarthrose die Schulter- und Hüftgelenke sowie die Gelenke der Füße und Hände. Der Rest der Gelenke mit Hämophilie leidet fast nie. Blutungen können ständig im selben Gelenk auftreten, das in diesem Fall als Zielgelenk bezeichnet wird. Blutungen können jedoch gleichzeitig in mehreren Gelenken auftreten. Je nach Schwere der Erkrankung und Alter der Person kann eine Hämarthrose 8 bis 12 Gelenke schädigen.

Gelenkblutungen bei Hämophilie treten ohne ersichtlichen Grund auf, dh wenn keine Schäden oder Verletzungen vorliegen, die die Integrität der Blutgefäße beeinträchtigen könnten. Bei einer akuten Blutung nimmt das Volumen des Gelenks schnell zu, die Haut darüber wird straff, angespannt und heiß, und bei jedem Versuch, sich zu bewegen, ist ein scharfer Schmerz zu spüren. Infolge häufiger Blutungen in der Gelenkhöhle bildet sich eine Kontraktur (eine Schnur, die es dem Gelenk nicht ermöglicht, sich normal zu bewegen). Aufgrund der Kontraktur ist die Bewegung im Gelenk stark eingeschränkt und nimmt selbst eine unregelmäßige Form an.

Aufgrund ständiger Blutungen im Gelenk beginnt ein träger Entzündungsprozess, gegen den sich langsam Arthritis entwickelt. Der Knochen, der das Gelenk bildet, zerfällt unter der Wirkung von proteolytischen Enzymen, die das vergossene Blut absorbieren, ebenfalls. Infolgedessen beginnt sich Osteoporose zu entwickeln, flüssigkeitsgefüllte Zysten bilden sich in den Knochen und die Muskeln verkümmern. Dieser Prozess führt nach einer bestimmten Zeit zu einer Behinderung einer Person..

Eine Ersatztherapie gegen Hämophilie kann das Fortschreiten der Arthritis verlangsamen und dadurch den Beginn einer anhaltenden Deformität und einen Verlust der funktionellen Aktivität des Gelenks verschieben. Wenn keine Hämophilie-Ersatztherapie durchgeführt wird, ist das Gelenk deformiert und funktioniert nach mehreren Blutungen nicht mehr normal.

Der Schweregrad der Hämophilie wird durch die Menge des Gerinnungsfaktors im Blut bestimmt. Normalerweise beträgt die Aktivität der Gerinnungsfaktoren 30%, und bei Hämophilie sind dies nicht mehr als 5%. Daher wird die Hämophilie in Abhängigkeit von der Aktivität der Gerinnungsfaktoren in die folgenden Schweregrade unterteilt:

  • Extrem schwer - Gerinnungsfaktoraktivität 0 - 1%;
  • Schwere Gerinnungsfaktoraktivität 1 - 2%;
  • Mäßiger Schweregrad - die Aktivität des Gerinnungsfaktors 3 - 5%;
  • Aktivität des milden Gerinnungsfaktors 6 - 15%.

Zusätzlich wird eine latente Hämophilie isoliert, bei der die Symptome sehr schwach sind und die Person praktisch nicht an der Krankheit leidet. Bei latenter Hämophilie beträgt die Gerinnungsfaktoraktivität 16 - 35%.

Diagnose von Hämophilie

Zur Diagnose von Hämophilie werden die folgenden Labortests von Blut aus einer Vene durchgeführt:

  • Plasma-Rekalzifikationszeit (bei längerer Hämophilie als 200 Sekunden);
  • APTT (bei Hämophilie länger als 50 Sekunden);
  • Mixed-APTT (mit Hämophilie innerhalb normaler Grenzen);
  • PTI (mit Hämophilie weniger als 80%);
  • INR (mit mehr als normaler Hämophilie, dh mehr als 1,2);
  • Autokoagulationstest (länger als 2 Sekunden);
  • Verminderte Konzentration von VIII- oder IX-Gerinnungsfaktoren im Blut;
  • Bestimmung von Antigen VIII und IX von Gerinnungsfaktoren (bei Hämophilie ist der Gehalt dieser Antigene normal, was es ermöglicht, sie von der von Willebrand-Krankheit zu unterscheiden);
  • Thromboplastin-Erzeugungstest (ermöglicht die Unterscheidung zwischen Hämophilie A und B). Um diesen Test durchzuführen, werden dem Testblut zwei Reagenzien zugesetzt - Blutplasma einer gesunden Person, die 1 bis 2 Tage gestanden hat, sowie durch BaSO ausgefälltes Plasma4, Danach wird in beiden Proben die APTT bestimmt. Wenn sich die APTT in einem Reagenzglas normalisiert, zu dem Plasma hinzugefügt wurde, das 1 bis 2 Tage stand, hat die Person Hämophilie B. Wenn sich die APTT in einem Reagenzglas normalisiert hat, zu dem durch BaSO4 ausgefälltes Plasma hinzugefügt wurde, hat die Person Hämophilie A;
  • Polymorphismus der Länge von Restriktions-DNA-Fragmenten (der zuverlässigste und genaueste Test, mit dem Sie eine Mutation in den Genen identifizieren können, die Hämophilie verursacht, und die Art der Krankheit bestimmen können - A oder B).

Die aufgeführten Tests können bei jeder Person, einschließlich eines Neugeborenen, durchgeführt werden, da sie sehr objektiv sind, nicht vom Alter abhängen und Hämophilie mit hoher Genauigkeit erkennen können..

Darüber hinaus gibt es eine Reihe von Tests, mit denen Hämophilie auch während der intrauterinen Entwicklung des Fetus diagnostiziert werden kann. Solche Tests werden für Paare empfohlen, bei denen das Risiko besteht, ein Kind mit Hämophilie zu bekommen (z. B. leiden der Vater oder die Brüder einer Frau an Hämophilie usw.). Um eine Hämophilie bei einem Fötus festzustellen, werden die folgenden Tests durchgeführt:

  • Polymorphismus der Länge fötaler DNA-Restriktionsfragmente (Forschungsmaterial wird während der Amniozentese nach der 15. Schwangerschaftswoche erhalten);
  • Das Aktivitätsniveau der Gerinnungsfaktoren (für die Studie wird das Nabelschnurblut in der 20. Schwangerschaftswoche entnommen).

Hämophilie - Behandlung

Allgemeine Therapieprinzipien

Da die Hämophilie aufgrund eines Defekts auf Genebene nicht vollständig geheilt werden kann, zielt die Therapie dieser Krankheit darauf ab, den Mangel an Gerinnungsfaktoren auszugleichen. Eine solche Behandlung wird als Substitutionsbehandlung bezeichnet, da Arzneimittel, die Substanzen enthalten, die nicht ausreichen, in den menschlichen Körper injiziert werden. Die Ersatztherapie ermöglicht es Ihnen, die normale Blutgerinnung aufrechtzuerhalten und das hämorrhagische Syndrom bei Hämophilie zu stoppen. Das heißt, vor dem Hintergrund der Substitutionstherapie leidet eine Person nicht (oder ihre Schwere ist minimal) an Hämarthrose, Hämatomen und Blutungen.

Für die Ersatztherapie von Hämophilie A werden Blutkryopräzipitat, gereinigter oder rekombinanter Faktor VIII sowie frisches Citrat-Spenderblut verwendet, das nicht länger als einen Tag gelagert wird. Diese Medikamente der Substitutionstherapie werden zweimal täglich intravenös verabreicht. Das optimale Mittel sind Präparate aus Faktor VIII, die hauptsächlich zur Behandlung von Hämophilie A verwendet werden sollten. Und nur in Abwesenheit von Präparaten aus Faktor VIII kann Blutkryopräzipitat oder Citratblut als Mittel zur Ersatztherapie bei Hämophilie verwendet werden.

Zur Ersatztherapie von Hämophilie B werden gereinigte Faktor IX-Konzentrate (z. B. Conine-80), Prothrombinkomplexpräparate, PPSB-Komplexpräparate und Dosenblut oder Plasma beliebiger Haltbarkeit verwendet. Diese Substitutionstherapeutika werden einmal täglich intravenös verabreicht. Faktor IX-Konzentrate sind die besten Behandlungen für Hämophilie B. Zubereitungen aus Prothrombinkomplex, PPSB und konserviertem Blut werden nur empfohlen, wenn keine Faktor IX-Konzentrate verwendet werden können.

In den Industrieländern Europas und der USA werden Arzneimittel aus Blut (Kryopräzipitat, Citrat-Spenderblut, Dosen- oder gefrorenes Plasma) seit mehr als 30 Jahren nicht mehr für die Hämophilie-Ersatztherapie verwendet, da trotz der Auswahl und Überprüfung von Spendern die Möglichkeit schwerer Infektionen nicht ausgeschlossen ist. wie AIDS, Hepatitis usw. In den Ländern der ehemaligen UdSSR ist die Mehrheit der Patienten mit Hämophilie jedoch gezwungen, Medikamente zu verwenden, die aus dem Blut von Spendern gewonnen wurden. Wenn eine Person mit Hämophilie die Möglichkeit hat, Präparate der Faktoren VIII oder IX zu kaufen, sollte dies erfolgen und sie sollten verwendet werden und nicht Blutbestandteile, da dies viel sicherer und wirksamer ist..

Die Substitutionstherapie bei Patienten mit Hämophilie wird während des gesamten Lebens kontinuierlich durchgeführt. In diesem Fall können Substitutionstherapeutika prophylaktisch oder nach Bedarf verabreicht werden. Prophylaktisch werden Medikamente verabreicht, wenn der Grad der Gerinnungsfaktoraktivität 5% erreicht. Dank der prophylaktischen Verabreichung von Arzneimitteln wird das Risiko von Blutungen, Hämarthrose und Hämatomen minimiert. Auf Anfrage werden Medikamente verabreicht, wenn bereits Blutungen aufgetreten sind - Hämarthrose, Hämatom usw..

Neben der Substitutionstherapie werden symptomatische Mittel eingesetzt, die zur Linderung bestimmter neu auftretender Funktionsstörungen verschiedener Organe und Systeme erforderlich sind. Um beispielsweise auftretende Blutungen zu stoppen, müssen Hämophiliepatienten Aminocapronsäurepräparate (Acicapron, Afibrin, Amicar, Carpacid, Carpamol, Epsicapron), Tranexamsäure (Cyclocapron, Tranexam, Troxaminat, Exacil) sowie Amben oder Desmopressin-Analogon einnehmen oder topisch einen hämostatischen Schwamm, einen Fibrinfilm, Gelatine, Thrombin oder frische Muttermilch auf den Bereich des Blutflusses auftragen.

Im Falle einer Blutung in den Gelenken müssen Sie den Patienten ins Bett bringen und die Extremität für 2 - 3 Tage in einer physiologischen Position immobilisieren. Kalt auf das betroffene Gelenk auftragen. Wenn viel Blut in die Gelenkhöhle gelangt ist, sollte es schnell durch Absaugen (Absaugen) entfernt werden. Nach dem Absaugen wird eine Lösung von Hydrocortison in das Gelenk injiziert, um den Entzündungsprozess zu stoppen. Nach 2 - 3 Tagen nach einer Gelenkblutung ist es notwendig, die Immobilität zu beseitigen, eine leichte Massage der betroffenen Extremität durchzuführen und verschiedene vorsichtige Bewegungen auszuführen.

Wenn infolge zahlreicher Blutungen im Gelenk seine Funktion verloren geht, ist eine chirurgische Behandlung erforderlich..

Medikamente zur Behandlung von Hämophilie

Hämophilie: Vorgeschichte der Beobachtung der Krankheit, Übertragung des Hämophilie-Gens, Typen, Diagnosemethoden, Behandlung mit Blutgerinnungsfaktoren, Prävention (Meinung eines Hämatologen) - Video

Hämophilie: Beschreibung, Symptome, Diagnose, Behandlung (Ersatztherapie) - Video

Hämophilie: Statistik, Art der Krankheit, Symptome, Behandlung, Rehabilitationsmaßnahmen bei Hämarthrose (Gelenkblutung) - Video

Autor: Nasedkina A.K. Spezialist für biomedizinische Forschung.