PELGERA LEUKOCYTE ANOMALIE

PELGERS ANOMALIE DER LEUKOCYTEN (K. Pelger, niederländischer Arzt, 1885 - 1931; Syn. Pelgers Leukozyten) - Veränderungen in den Kernen von Leukozyten, hauptsächlich Neutrophilen. P. a. l. geerbt von dem dominanten Typ, Patol, spielt keine Rolle.

P. a. l. Huet (G. J. Huet, 1932), erstmals 1928 von Pelger beschrieben, definierte seine konstitutionelle und erbliche Natur. P. a. l. tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1: 1000 auf; wird bereits bei Neugeborenen gefunden. Die meisten Träger von P. und. l. sind heterozygot.

P. a. l. gekennzeichnet durch Veränderungen in den Kernen von hl. arr. Neutrophile; Ähnliche Veränderungen werden in den Kernen von Eosinophilen, manchmal Basophilen und Monozyten, beobachtet. Ein Merkmal der Pelger-Neutrophilen ist die Form der Kerne (Druck. Abb. 1-5). Infolge der Hyposegmentierung gibt es keinen nuklearen Polymorphismus; Anstelle von 3-4-5 Segmenten, die normalerweise für die meisten Neutrophilen charakteristisch sind, gibt es zwei Segmente (Bisegmentierung) oder einen nicht segmentierten Kern.

Neutrophile mit einem trisegmentierten Kern werden normalerweise in einer Menge von nicht mehr als 1–2% gefunden. Sowohl bi- als auch trisegmentierte Kerne haben kurze Brücken. Es gibt runde Formen, deren Anzahl stark variieren kann. Weitere charakteristische Merkmale der Pelger-Neutrophilen sind die raue Chromatinstruktur der Kerne, ihre Pyknotisierung und die Kondensation des Kernchromatins. In den Kernen von Neutrophilen (10-15% der Gesamtzahl) befinden sich postnukleolare Chromatinfragmente in Form von dunkel gefärbten Formationen mit einer Klärzone, die anscheinend die Überreste von Nukleolen sind. Das Zytoplasma ist oxyphil, die Granularität ist ausgereift, manchmal wird eine Vakuolisierung des Zytoplasmas und basophile Fleckenbildung (Knyazkovs kleine Körper - Dele) gefunden. Pelgers Neutrophile sind in ihren funktionellen Eigenschaften (Fähigkeit zur Phagozytose, enzymatische Aktivität, Lebensdauer im zirkulierenden Blut usw.) vollwertige Zellen.

Im Knochenmark punktieren bei P. und. l. zeigen zwei Zellpopulationen - abnormale Neutrophile, unter denen die rundkernigen Formen vorherrschen und 65% aller kernhaltigen Zellen des Knochenmarks ausmachen, sowie normale neutrophile Myelozyten und Promyelozyten. Die Anomalie manifestiert sich im myelo-metamyelozytischen Stadium der Neutrophilendifferenzierung. Eine vorzeitige Kondensation des Kernchromatins tritt auf, die Kanten gehen nicht mit einer Änderung der Form des Kerns einher, wodurch eine Segmentierung entweder überhaupt nicht erfolgt oder nur umrissen wird. Erythroblasten im Knochenmark sind ca. 15–20% wird in ihnen ein beschleunigter Prozess der Pyknotisierung von Kernen beobachtet. Eine vereinfachte Differenzierung ist auch bei Megakaryozyten festzustellen.

GA Alekseev identifizierte zwei hämatologische Varianten von P. in Heterozygoten. l. - mit einem relativ hohen Gehalt an bisegmentierten Neutrophilen und mit einem relativ hohen Gehalt an rundkernigen Formen. Die vorherrschenden Zellen in beiden Varianten sind nicht segmentierte Neutrophile. Begemann und Campan (H. Begemann, L. Campagne, 1952) beschrieben den homozygoten Typ von P. und. wenn der Gehalt an rundkernigen Neutrophilen mit einer typischen Pelger-Chromatin-Struktur von Kernen mehr als 90% betrug. Es gibt seltene Fälle von P.'s heterozygotem Transport und. l., mit to-rykh sind 20 bis 80% der Neutrophilen normale Formen. Ein Merkmal von Frauen - Träger von P. und. l. ist das Fehlen von Sexualchromatin bei Neutrophilen; In heterozygoten Trägern werden zusammen mit Pelger-Neutrophilen ohne Sexualchromatin normal segmentierte Neutrophile mit Sexualchromatin gefunden.

Stodtmeister (R. Stodtmeister, 1937) beschrieben unter den Trägern von P. und. l. Eine Art Anomalie der Segmentierung von Kernen von Neutrophilen, wobei ein Schnitt ein charakteristisches Merkmal ist, ist der Rand des Kerns, der durch empfindliche Chromatinfilamente gebildet wird, die das Zytoplasma der Zelle durchdringen (Stodtmeister-Zellen). Die Hyposegmentierung ist ausgeprägter als bei einer typischen P.-Option und. l. und zeichnet sich durch das Überwiegen von rundkernigen Neutrophilen aus. Shtodtmeisters Zellen finden sich zusammen mit typischen Pelger-Zellen in den heterozygoten Formen von P. und. l.

In der Differentialdiagnose von P. und. l. Wichtig ist Morfol, die Untersuchung von Leukozyten (siehe) und die Identifizierung von Trägern abnormaler Neutrophilen.

Bei Personen mit P. und. l. Leukozytenreaktionen (z. B. auf Infektion, Blutverlust) unterscheiden sich nicht von den entsprechenden Reaktionen bei Personen mit gewöhnlichen Leukozyten. Es ist ein Fall des vorübergehenden Verschwindens von Pelger-Leukozyten in einer Heterozygote bekannt - einem Träger von angeborenen P. und. l. - mit Krankheit B.12-Mangelanämie (während des Zeitraums der Verschlimmerung der Anämie traten polysegmentierte Neutrophile während des Zeitraums der klinischen und hämatologischen Remission auf, die durch Behandlung mit Vitamin B erreicht wurde12, das typische Bild von P. wurde wiederhergestellt und. l.).

Neben Pelger-Leukozyten sind erworbene Formen der Hyposegmentierung neutrophiler Kerne möglich, die sogenannten. Pelgeroide oder Pseudopelger. Die erworbenen Formen sind vorübergehender Natur und mit der Grunderkrankung verbunden. Sie können bei Agranulozytose, Hron und akuter myeloischer Leukämie, multiplem Myelom, auftreten.


Bibliographie: Kassierer I. A. und Alekseev G. A. Klinische Hämatologie, M., 1970; Yanovsky DN Blutbild und seine klinische Bedeutung, Kiew, 1957; Pelger K. Demonstratie van een raag zeldzaam voorkomende typen van bloedlichampjes en bespreking der pa-tienten, Ned. T. Geneesk, Bd 72, S. 1178, 1928; H. Hamatologischer Atlas,

Pelger-Anomalie (Pelger-Hewet): Anlass zur Sorge oder versehentlicher Entdeckung?

Relativ selten, aber nicht sehr selten, zeigt sich bei der Durchführung eines allgemeinen Bluttests bei einem vollständig gesunden Patienten im Labor, dass eine ausgeprägte Leukozytenverschiebung nach links vorliegt und Stichzellen unter den Granulozyten überwiegen. Sie können bis zu 20 und sogar bis zu 50% aller Granulozyten sein, dh Eosinophile, Basophile und Neutrophile.

Normalerweise tritt eine so starke Leukozytenverschiebung nach links bei schwerer Entzündung auf, wenn nicht ganz reife junge Leukozyten, die eine Stichstruktur haben, das rote Knochenmark im Blut belassen.

Was ist Pelgers Anomalie??

Normalerweise hat eine Person wenige Stichleukozyten in der Leukoformula, nur wenige Prozent (3-5), aber nicht zehn Prozent. Typischerweise tritt dieses Krankheitsbild bei schweren Entzündungen auf, wie Lungenentzündung mit heftigem Schüttelfrost, Fieber, Knochenschmerzen, starkem Husten und Brustschmerzen. Bei diesem Patienten ist jedoch nichts dergleichen bestimmt, im Gegenteil, er ist vollkommen gesund. Er unterzieht sich weiterhin Tests, wird auf alle möglichen Arten untersucht, aber es treten keine Entzündungsherde im Körper auf, und eine solche Stichverschiebung im Blut ist sein lebenslanger Begleiter. Was ist es?

In diesem Fall handelt es sich um die sogenannte pelgerische Anomalie von Neutrophilen oder segmentierten Leukozyten. Diese Anomalie erhielt ihren Namen zu Ehren des niederländischen Spezialisten Karl Pelger und entdeckte diese atypischen Zellen vor langer Zeit, 1928. Was für eine Anomalie ist das, was verursacht es, welche Symptome manifestiert es und ob es behandelt werden muss?

Seit der Entdeckung dieser Anomalie ist nur sehr wenig Zeit vergangen, nur 4 Jahre. Und obwohl moderne Methoden der chromosomalen Microarray-Analyse noch nicht existierten, wurde das menschliche Genom nicht untersucht und die Struktur der DNA wurde nicht einmal entdeckt, da dies 1953 erfolgte, aber es war dennoch möglich, ihre erbliche Natur zu verstehen. Daher wird diese Anomalie gegenwärtig nach dem Namen des Entdeckers und nach dem Namen der Person, die ihre angeborene Natur bewiesen hat, Pelger-Hewet genannt..

Die Häufigkeit des Auftretens dieser Anomalie (es ist kein Zufall, dass sie nicht als Krankheit bezeichnet wird) schwankt um 0,1%. Das heißt, es tritt bei ungefähr jeder 1000. Person auf. Die Anzahl der Männer und Frauen, die abnormale weiße Blutkörperchen tragen, ist ungefähr gleich. Unmittelbar nach der Entdeckung dieser Anomalie wurde sie bei Blutuntersuchungen selten beobachtet, da in den zwanziger und dreißiger Jahren noch nicht bei jedem Blutuntersuchungen durchgeführt wurden. Gegenwärtig können, da fast jeder eine Vielzahl von Blutuntersuchungen durchgeführt hat, einschließlich einer allgemeinen Analyse, und darüber hinaus oft sogar mehrere solcher abnormalen Tests von verschiedenen Personen innerhalb einer Woche in jedem großen Labor akkumuliert werden..

Ursachen und Laborzeichen

Leider sind die Ursachen dieser Anomalie noch nicht geklärt, aber der Mechanismus der erblichen Übertragung ist bekannt, dies ist ein autosomal dominanter Typ. Es kann sich gleichermaßen in homozygoten und heterozygoten Probanden manifestieren. Seine Entwicklung basiert auf einer besonderen Veränderung der Leukozytenkerne.

Es ist bekannt, dass gewöhnliche, reife Neutrophile einen segmentierten Kern haben, während eine Pelgerisierung von Neutrophilenkernen aufgrund einer Verletzung von Segmentierungsprozessen auftritt. Infolgedessen behalten die Kerne zu Beginn der vollen Reife ihre jugendliche Form..

Wenn bei normalen Neutrophilen die Kerne in mehrere Läppchen unterteilt sind, normalerweise vier oder fünf, dann haben Sie bei Pelger-Anomalie, wenn Sie durch ein Mikroskop schauen, reife und vollständig vollwertige Neutrophile einen Kern, der nur zwei Läppchen hat, selten drei. In der Mitte dieses Läppchens befindet sich eine Verengung, so dass ein solcher Kern entweder einer Erdnussfrucht oder einer gymnastischen Hantel oder einem Zwicker ähnelt. Unabhängig davon, wie viele Segmente der Kern von Pelgers Leukozyten enthält, weist er auf jeden Fall ein weiteres Merkmal auf. Dieser Kern hat eine klumpige Struktur und die Brücken zwischen den Lappen sind ziemlich kurz..

Solche abnormalen Neutrophilen sind jungen Leukozyten sehr ähnlich - Myelozyten normaler Struktur, und dies kann ein Fehler für Laborärzte und sogar für einen Hämatologen sein. Unabhängig von den Varianten der Kernstruktur sind die Neutrophilen von Pelger absolut gesunde und vollwertige Zellen. Sie können auch Phagozytose, Absorption und Verdauung schädlicher Mikroorganismen durchführen, so viele Enzyme wie nötig enthalten, so lange wie normale Leukozyten leben und auf alle pathologischen Prozesse auf die gleiche Weise reagieren..

Klinische Manifestationen

Da bei diesen Neutrophilen, wie oben erwähnt, keine Funktionsstörung festgestellt wurde, gibt es absolut keine klinischen Anzeichen für diese Anomalie. Es wird keine Krankheit genannt. Andere Eigenschaften von Blut unterscheiden sich ebenfalls nicht von der Norm, beispielsweise die Erythrozytensedimentationsrate und die Blutgerinnung. Die Reaktion auf Entzündungen, Infektionen und Blutungen ist genau die gleiche wie bei normalen, daher werden Pelgers Leukozyten fast immer als Unfall empfunden. Einige moderne Forscher weisen jedoch immer noch darauf hin, dass diese Zellen immer noch einige Defekte aufweisen, obwohl nicht die gesamte medizinische Gemeinschaft diese Meinung teilt. Ihre Fähigkeit zur Diapedese, dh zum Eindringen des Blutes in das Gewebe, ist leicht verringert, und daher erfüllen sie möglicherweise immer noch nicht ausreichend ihre Funktion zur Eliminierung von Viren und Bakterien sowie zur Phagozytoseaktivität. Daher können solche Menschen eine erhöhte Neigung zu Weichteilinfektionen haben, und bei Vorliegen einer Infektion ist sie immer noch chronischer als bei gewöhnlichen Menschen..

Es gibt jedoch auch ärgerliche "Überlappungen". Zum Beispiel wird ein Patient wegen einer akuten entzündlichen Erkrankung in die Klinik eingeliefert, und er hat eine angeborene, ihm aber noch unbekannte Pelger-Anomalie. Gleichzeitig passt eine ausgeprägte Verschiebung der Stichneutrophilen, wie aus der Analyse hervorgeht, perfekt in das Bild einer akuten Bronchitis oder einer anderen Entzündung. Der Arzt kann nur darauf hingewiesen werden, dass das Blut zu heftig reagiert hat, und die Klinik gibt keinen Grund für eine so starke Verschiebung der Formel nach links an. Trotzdem beginnt der Patient mit der Behandlung, die Symptome der Krankheit verschwinden und bei der Kontrollblutuntersuchung bleibt das gleiche angeblich entzündliche Bild erhalten. Dies kann den Arzt irreführen, da der Patient nach den Regeln bei einer so schlechten Blutuntersuchung nicht entlassen werden kann.

Am Ende ist die Situation geklärt, aber dies kann aus ungerechtfertigten Gründen zu einem unnötig langen Aufenthalt des Patienten im Krankenhaus führen, und am Ende wird die Abteilung nach Prüfung der Krankengeschichte durch die Versicherungskasse mit "Geld" bestraft, weil sie den Patienten "überfordert" hat.

Analysen

Zur Verdeutlichung werden Pelgers Leukozyten nach den üblichen Regeln gezählt, wobei berücksichtigt wird, dass diese Zellen als segmentierte Neutrophile klassifiziert werden, wenn der Kern einen dünnen Jumper hat, was die Situation normalisiert.

Um die Diagnose endgültig zu klären, ist es wünschenswert, zusätzlich zum Patienten das Blut seiner Eltern und Angehörigen zu haben. Auf diese Weise können familiäre Fälle von Pelger-Anomalie identifiziert werden. Wenn Verwandte noch nichts davon wissen, sollten Sie sie ihren Ärzten mitteilen. Auf diese Weise können Sie mögliche Fehler vermeiden, die oben beschrieben wurden, jedoch nicht bei einer, sondern bereits bei mehreren Personen..

Viele Patienten fragen, wozu Pelgers Neutrophilenanomalie führt? Es führt nur zu Verwirrung im Labor, manchmal zu einer ungerechtfertigt verlängerten Behandlung von Infektionskrankheiten, aber am Ende wird alles klar. Der Patient muss den Arzt nur bei jedem Termin einer allgemeinen Blutuntersuchung sowie eines Laborassistenten vor diesem angeborenen Merkmal warnen..

Es ist interessant, dass zusätzlich zur angeborenen Pathologie eine solche Hyposegmentierung der Kerne erworben werden kann. Es tritt ziemlich häufig bei chronischen tuberkulösen Prozessen auf, insbesondere bei chronischer myeloischer Leukämie. Wenn eine solche erworbene Veränderung der Kernstruktur bei einer gesunden Person auftritt, die keine erbliche pelgerische Anomalie aufweist, ist dies ein ungünstiger Marker für den Beginn eines myelodysplastischen Zustands, dh einer malignen Leukämie. Derzeit wird dieses Phänomen ernsthaft untersucht, da Pelger-Zellen lange vor den ersten Anzeichen einer myeloischen Leukämie und dem Auftreten myelodysplastischer Manifestationen im Blut auftreten können..

Monohybrid-Überfahrt

1. Ein blauäugiger Mann, dessen Eltern braune Augen hatten, heiratete eine braunäugige Frau, deren Vater blaue Augen hatte und deren Mutter braun hatte. Welche Nachkommen können von dieser Ehe erwartet werden, wenn bekannt ist, dass das Gen für braune Augen das Gen für Blau dominiert??

Der Genotyp der Frau ist Aa, da sie von ihrem Vater gemäß dem Gesetz der Gametenreinheit nur das a-Gen erhalten konnte und von der Mutter für die Manifestation eines dominanten Merkmals das Gen A erhalten muss.

Gegeben:
A - Gen für braune Augen a - Gen für blaue AugenR:♀ Aax♂ aa
Wagen. CHTor. CH.
G:Ahund
F.1 - ?F.1::Aa; aa
Wagen. CH.; Tor. CH.
50% 50%

Antwort: 50% der Kinder in dieser Familie haben braune und 50% blaue Augen.

2. Bei einer Person dominiert die Fähigkeit, die rechte Hand zu dominieren, gegenüber der Fähigkeit, die linke Hand zu dominieren. Ein Rechtshänder, dessen Mutter Linkshänder war, heiratete eine Rechtshänderin mit drei Brüdern und Schwestern, von denen zwei Linkshänder sind. Bestimmen Sie die möglichen Genotypen der Frau und die Wahrscheinlichkeit, dass die aus dieser Ehe geborenen Kinder Linkshänder sind.

männlich AA oder Aa, seine Mutter ist aa

Frau AA oder Aa, Schwestern und Brüder AA oder Aa und aa, aa

Ein Mann kann nicht AA sein. Mutter aa daher ist er aa

Frau auch Aa weil zwei ihrer drei Geschwister waren Linkshänder (daher war einer ihrer Eltern heterozygot und der andere homozygot für rezessiv)

Eltern: Mann und Frau

Phänotyp: Rechtshänder und Rechtshänder

Genotyp: Aa x Aa

Gamete: A a A a

Erste Generation: AA Aa Aa aa

Die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder Linkshänder sind, beträgt 1/4 = 0,25 = 25%

3. Myoplegie wird als dominantes Merkmal vererbt. Bestimmen Sie die Wahrscheinlichkeit, Kinder mit Anomalien in einer Familie zu haben, in der der Vater heterozygot ist und die Mutter nicht an Myoplegie leidet.

4. Beim Menschen dominiert das Polydaktylie-Gen die normale Struktur der Hand.

- Bestimmen Sie die Wahrscheinlichkeit, Kinder mit sechs Zehen in einer Familie zu haben, in der beide Elternteile heterozygot sind.

- In einer Familie, in der einer der Elternteile eine normale Handstruktur und der andere eine Sechsfinger hat, wurde ein Kind mit einer normalen Handstruktur geboren. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, das nächste Kind zu bekommen, auch ohne Anomalie??

Die Lösung dieses Problems beginnt mit dem Aufschreiben seines Zustands und der Bestimmung von Genen. Dann werden die (vermutlich) Genotypen der Eltern bestimmt. Der Genotyp des Ehemanns ist bekannt, der Genotyp der Ehefrau lässt sich leicht anhand des Phänotyps feststellen - sie ist Trägerin eines rezessiven Merkmals, was bedeutet, dass sie für das entsprechende Gen homozygot ist. Der nächste Schritt ist das Schreiben von Gametenbedeutungen. Es sollte beachtet werden, dass ein homozygoter Organismus eine Art von Gameten bildet, daher ist die in diesem Fall häufig anzutreffende Schreibweise von zwei identischen Gameten nicht sinnvoll. Ein heterozygoter Organismus bildet zwei Arten von Gameten. Die Verbindung von Gameten ist zufällig, daher ist das Auftreten von zwei Arten von Zygoten gleich wahrscheinlich: 1: 1.

Gameten: (a) (A) (a)

wobei: А - Polydaktylie-Gen, ein - normales Gen..

Antwort: Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit mehreren Zehen zu bekommen, beträgt ungefähr 50%.

Achten Sie auf die Unzulässigkeit, eine Antwort in dieser Form zu geben: "Ein Kind in der Familie wird normal geboren und eines mit vielen Fingern" oder noch schlimmer: "Das erste Kind wird viele Finger haben und das zweite normal." Wie viele und welche Art von Kindern die Ehepartner haben werden, ist nicht sicher zu sagen, daher ist es notwendig, mit dem Konzept der Wahrscheinlichkeit zu operieren.

Der Zustand des Problems zur Bestimmung des Genotyps sollte folgende Informationen enthalten:

- die Art der Vererbung des Merkmals;

- über die Phänotypen der Eltern;

- über die Genotypen der Nachkommen (direkt oder indirekt).

Die Frage eines solchen Problems erfordert die Merkmale des Genotyps eines oder beider Elternteile..

5. Beim Menschen ist das Gen, das eine der Formen der erblichen Taubstummheit verursacht, in Bezug auf das Gen für normales Hören rezessiv.

- Welche Nachkommen können von einer Ehe heterozygoter Eltern erwartet werden??

- Aus der Ehe einer taubstummen Frau mit einem normalen Mann wurde ein taubstummes Kind geboren. Bestimmen Sie die Genotypen der Eltern.

Lassen Sie uns die Bezeichnungen einführen: A- - Polydaktylie-Gen. Aa - das Gen, das für die normale Struktur der Hand verantwortlich ist. Dies ist die einfachste Monohybrid-Kreuzung. Wir erhalten sofort die Genotypen der Eltern, sodass wir keine Zeit mit unnötigen Erklärungen verschwenden: P Aa x AaF1 AA Aa Aa aa Wie wir sehen können, Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit sechs Zehen zu bekommen, beträgt 75%. Antwort: Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit sechs Zehen zu bekommen, beträgt 75%

6. Eine der Formen der Hemeralopie wird als dominantes Merkmal vererbt.

- Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit der Geburt von Kindern mit Hemeralopie von heterozygoten kranken Eltern??

- Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, Kinder mit der analysierten Anomalie in einer Familie zu haben, in der einer der Elternteile an Nachtblindheit leidet und der andere nicht, wenn bekannt ist, dass beide Ehepartner homozygot sind??

7. Galaktosämie wird als autosomal rezessives Merkmal vererbt. Die Erfolge der modernen Medizin ermöglichen es, die Entwicklung der Krankheit zu verhindern und die schwerwiegenden Folgen von Stoffwechselstörungen zu vermeiden. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit der Geburt kranker Kinder in einer Familie, in der einer der Ehepartner homozygot für das Galaktosämie-Gen ist, die Entwicklung der Krankheit bei ihm jedoch durch die Ernährung verhindert wurde und der zweite heterozygot für Galaktosämie ist??

8. Morbus Wilson wird als rezessives autosomales Merkmal vererbt. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass kranke Kinder in einer Familie geboren werden, in der einer der Ehepartner an der analysierten Krankheit leidet und der andere gesund ist? Seine Eltern, Brüder und Schwestern waren ebenfalls gesund??

Genotyp des Merkmalsgens

gesund A AA, Aa

Ein Ehepartner ist krank, sein Genotyp ist aa. Der andere Ehepartner ist gesund, und da seine Eltern, Brüder und Schwestern ebenfalls gesund waren, ist sein AA-Genotyp

Antwort: Alle Kinder sind gesund, die Wahrscheinlichkeit beträgt 0%

9. Aniridia wird als autosomal dominantes Merkmal vererbt. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit der Geburt gesunder Kinder in einer Familie, in der einer der Elternteile an Aniridie leidet und der andere normal ist, wenn bekannt ist, dass nur der Vater diese Anomalie beim kranken Elternteil hatte?

Wenn einer der Elternteile homozygot für das Gen für diese Krankheit ist und der andere gesund (die Familie hat diese Pathologie nicht, daher ist er auch homozygot), sind die Genotypen der Eltern AA und aa, wobei A die Norm ist und die Krankheit ist.

Zwei reine Linien werden gekreuzt, dies ist also das Mendelsche Gesetz, was bedeutet, dass die F1-Generation mit dem Aa-Genotyp homogen ist. Das heißt, alle Kinder werden gesund sein..

10. Hypophosphatämie wird als autosomal rezessives Merkmal vererbt. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder in einer Familie krank werden, in der einer der Elternteile heterozygot und der andere homozygot für dieses Merkmal ist??

11. Die Kindheitsform der amaurotischen familiären Idiotie (Tay-Sachs) wird als autosomal-rezessives Merkmal vererbt und endet normalerweise mit 4 bis 5 Jahren im Tod. Das erste Kind in der Familie starb zum Zeitpunkt der Geburt des zweiten an der analysierten Krankheit. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass ein zweites Kind an derselben Krankheit leidet??

eine Krankheit

% der Geburt eines kranken Kindes?

Wenn ein krankes Kind in der Familie geboren wurde, ist es am wahrscheinlichsten, dass die Eltern für diese Krankheit heterogen waren, d. h. Aa

F1 AA, 2 Aa aa, d. H. 25%.

Die Wahrscheinlichkeit, ein zweites Kind mit der Krankheit zu bekommen, beträgt 25% oder 1: 4

12. Die Schulter-Schulterblatt-Gesichtsform der Myopathie wird als dominantes autosomales Merkmal vererbt. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit der Erkrankung bei Kindern in einer Familie, in der beide Elternteile an dieser Anomalie leiden, einer jedoch homozygot und der andere heterozygot ist??

A I AA I Aa

A I AA I Aa

Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Kind zu bekommen 0%

13. Albinismus wird beim Menschen als autosomal rezessives Merkmal vererbt. In einer Familie, in der einer der Ehepartner Albino und der andere normal ist, wurden brüderliche Zwillinge geboren, von denen einer in Bezug auf die zu analysierende Krankheit normal ist und der andere Albino. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, das nächste Kind mit Albino zu bekommen??

14. Parahemophilie wird als rezessives autosomales Merkmal vererbt. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, Kinder mit dieser Anomalie in einer Familie zu haben, in der beide Ehepartner an Parahemophilie leiden??

einhundert%
Parahemophilie (nach Zustand) kann sich nur in homozygoten Organismen manifestieren.
Wenn beide Elternteile an Parahemophilie leiden, teilen sie sich nicht in der nächsten Generation..

15. Eine der Formen der Agammaglobulinämie, kombiniert mit einer fast vollständigen Abwesenheit von Lymphgewebe, wird als autosomal rezessives Merkmal vererbt. Ein Kind mit Anzeichen dieser Form von Agammaglobulinämie wurde in einer Familie mit gesunden Eltern geboren. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass das nächste gesunde Baby geboren wird??

A - gesund, a - krank

P: w. Aa * m. Aa

Gameten: A, a, A, a

F1: AA, Aa, Aa, aa (krank)

Antwort: Die Wahrscheinlichkeit beträgt 1 bis 4, d.h. 25%

16. Die späte Hornhautdegeneration (entwickelt sich nach 50 Jahren) wird als dominantes autosomales Merkmal vererbt. Bestimmen Sie die Wahrscheinlichkeit des Ausbruchs der Krankheit in einer Familie, von der bekannt ist, dass die Großeltern mütterlicherseits und alle ihre Verwandten, die bis zu 70 Jahre alt waren, an der angegebenen Anomalie litten und alle väterlichen Vorfahren gesund waren.

17. Achondroplasie wird als dominantes autosomales Merkmal übertragen. Ein normales Kind wurde in einer Familie geboren, in der beide Ehepartner an Achondroplasie leiden. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass das nächste Kind ebenfalls normal ist??

A - Achondroplasie

P Mutter Aa x Vater Aa (da ein gesundes Kind mit dem Genotyp aa geboren wurde)

Gameten von Mutter A, a

Gameten von Vater A und

F1 AA (Achondr): 2Aa (Achondr), aa (gesund)

1: 1 nach Phänotyp

Antwort: 75% mit Achondroplasie, 25% gesund

18. Das Fehlen kleiner Molaren wird als dominantes autosomales Merkmal vererbt. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder mit einer Anomalie in einer Familie leben, in der beide Elternteile heterozygot für das analysierte Merkmal sind??

A- Abwesenheit

Die Entscheidung, weil die Eltern heterozygot sind, dann tragen sie das Gen für das Fehlen kleiner Molaren, nach Mendels zweitem Gesetz wird die Aufspaltung bei den Nachkommen 3: 1 sein

G A a und A a

F1 AA: 2Aa aa

Die Antwort ist die Wahrscheinlichkeit, Kinder mit einer Anomalie von 3: 1A zu bekommen

19. Afibrinogenämie wird als rezessives autosomales Merkmal vererbt. Ein Kind mit Anzeichen einer Afibrinogenämie wurde in einer Familie gesunder Eltern geboren. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, ein zweites Kind mit derselben Krankheit zu bekommen??

. Aa x aa A - gesund, a - Krankheit

Aa, aa, aa, aa.

50% gesund, 50% krank.

20. Die Fusion der unteren Milchschneidezähne wird als autosomal dominantes Merkmal vererbt. In einer Familie stellte das erste Kind fest, dass die unteren Schneidezähne verwachsen waren. Eltern erinnern sich nicht, ob sie diese Anomalie hatten. Bestimmen Sie die möglichen Genotypen der Eltern und berechnen Sie für jede Variante die Wahrscheinlichkeit, das nächste Kind ohne Anomalie zu bekommen.

a - merge, A - norm

Eltern: Aa, * Aa

Gameten: A, a, A, a

Kinder: AA (Norm) Aa (Norm) Aa (Norm) aa (zusammengewachsen)

Wahrscheinlichkeit der nächsten Geburt ohne Anomalie = 75%

21. Syndaktylie wird als dominantes autosomales Merkmal vererbt. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder mit verschmolzenen Fingern in einer Familie leben, in der einer der Elternteile für das analysierte Merkmal heterozygot ist und der andere eine normale Fingerstruktur aufweist??

Genmerkmal

Eine Syndaktylie

Antwort 50% der Kinder haben Syndaktylie

22. Eine Form der Cystinurie wird als autosomal rezessives Merkmal vererbt. Bei Heterozygoten wird jedoch nur ein erhöhter Cystingehalt im Urin beobachtet, bei Homozygoten die Bildung von Cystinsteinen in den Nieren. Bestimmen Sie die möglichen Formen der Manifestation von Cystinurie bei Kindern in einer Familie, in der ein Ehepartner an dieser Krankheit litt und der andere nur einen erhöhten Cystingehalt im Urin aufwies. Bestimmen Sie die möglichen Formen der Manifestation von Cystinurie bei Kindern in einer Familie, in der einer der Ehepartner an Nierensteinen litt und der andere in Bezug auf das analysierte Symptom normal war.

Genmerkmal

AA hoher Cystingehalt im Urin

aa Cystinurie, Bildung von Cystinsteinen in der Niere

Bestimmen Sie die möglichen Formen der Manifestation von Cystinurie bei Kindern in der Familie?

Antwort: 50% der Kinder haben diese Krankheit 50% der Kinder haben einen erhöhten Cystingehalt im Urin

23. Pelgers Anomalie der Segmentierung von Leukozytenkernen wird als autosomal unvollständig dominantes Merkmal vererbt. Bei Homozygoten für dieses Merkmal fehlt die Kernsegmentierung vollständig, bei Heterozygoten ist dies ungewöhnlich. Bestimmen Sie die Art des Kerns segmentierter Leukozyten bei Kindern in einer Familie, in der ein Ehepartner Leukozyten mit ungewöhnlicher Segmentierung der Kerne aufweist und der andere für dieses Zeichen normal ist. Bestimmen Sie die Art des Kerns segmentierter Leukozyten bei Kindern in einer Familie, in der einer der Ehepartner nicht segmentierte Leukozytenkerne aufweist, der andere normal.

Pelgers Kernsegmentierungsanomalien werden als autosomale Dominante vererbt und der Kern fehlt (je nach Bedingung), daher wird er mit dem Buchstaben AA bezeichnet

Heterozygoten, es ist ungewöhnlich (durch Konv.), Weiter. unvollständig dominant. Bezeichnung-Aa

Rezessive Homozygote mit Norm. Leukozytenbezeichnung-aa.

Nun die Aufgabe:

AA-Leukoten. abwesend

aa-Leukoten. es gibt

A-Leukoten. ungewöhnlich.

1) (weibliches Abzeichen) - Aa

(männliche Ikone) - aa

2) (bedeutet zh.) - AA

1) P: (signifikant zh.) Aa * (signifikant m.) Aa

F1: Aa: aa (50% -50%; 1: 1)

Antwort: Die Art der Segmentierung von Kernen in Leukozyten bei Kindern ist Aa-ungewöhnlich. a- Es gibt Kernel.

Die Wahrscheinlichkeit einer Geburt beträgt 50-50%

2) P: (signifikant zh.) AA * (signifikant m.) Aa

Antwort: Die Art der Segmentierung der Leukozytenkerne bei Kindern: Aa - ungewöhnlich. Die Wahrscheinlichkeit, solche Kinder zu bekommen, beträgt 100%

24. Thalassämie wird als unvollständig dominantes autosomales Merkmal vererbt. Bei Homozygoten endet die Krankheit in 90 - 95% der Fälle mit dem Tod, bei Heterozygoten verläuft sie in relativ milder Form. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, gesunde Kinder in einer Familie zu haben, in der einer der Ehepartner an einer leichten Form der Thalassämie leidet und der andere in Bezug auf das analysierte Symptom normal ist? Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, gesunde Kinder in einer Familie zu haben, in der beide Elternteile an einer leichten Thalassämie leiden??

AA - Tod; Aa - milde Form; aa - gesund.

F1: AA (tödlich) - 25%

AA (milde Form) - 50%

aa (gesundes Kind) - 25%.

25. Sichelzellenanämie wird als unvollständig dominantes autosomales Merkmal vererbt. Homozygote Individuen sterben normalerweise vor der Pubertät, heterozygote Individuen sind lebensfähig und ihre Anämie manifestiert sich am häufigsten subklinisch. Plasmodium-Malaria kann sich in abnormalen roten Blutkörperchen nicht entwickeln, sodass Menschen mit dieser Form von Hämoglobin keine Malaria bekommen. Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass Malaria-resistente Kinder in einer Familie leben, in der ein Elternteil heterozygot für Sichelzellenerkrankungen ist und der andere für dieses Merkmal normal ist? Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass Kinder, die gegen Malaria resistent sind, in einer Familie leben, in der beide Elternteile gegen diesen Parasiten resistent sind??

Genmerkmal

AA Tod von Personen vor der Pubertät (Serpoidzellanämie)

Aa sind lebensfähig (Sermo-Zell-Anämie, keine Malaria, da das Malaria-Plasmodium aufgrund einer Veränderung der Form des Erythrozyten nicht eindringen kann

Antwort: Wahrscheinlichkeit, dass Kinder gegen Malaria resistent sind = 50% (Aa)

26. Akatalasie wird durch ein seltenes autosomal rezessives Gen verursacht. Bei Heterozygoten ist die Katalaseaktivität etwas verringert. Bei beiden Elternteilen und dem einzigen Sohn in der Familie war die Katalaseaktivität unter dem Normalwert. Bestimmen Sie die Wahrscheinlichkeit des nächsten Kindes in der Familie ohne Anomalie. Bestimmen Sie die wahrscheinlichen Phänotypen von Kindern in einer Familie, in der einer der Ehepartner an Akatalasie leidet und der andere nur eine verringerte Katalaseaktivität aufweist.

F1, 2, a

guter Pong Actal

Die Wahrscheinlichkeit, ein gesundes Baby zu bekommen, beträgt 25% (1/4)

27. Familiäre Hypercholesterinämie wird überwiegend über Autosomen vererbt. Bei Heterozygoten äußert sich diese Krankheit in einem hohen Cholesteringehalt im Blut, bei Homozygoten entwickeln sich zusätzlich Xanthome (gutartiger Tumor) der Haut und Sehnen, Atherosklerose. Bestimmen Sie den möglichen Grad der Entwicklung einer Hypercholesterinämie bei Kindern in einer Familie, in der beide Elternteile nur einen hohen Cholesterinspiegel im Blut haben. Bestimmen Sie die Wahrscheinlichkeit, Kinder mit einer Anomalie zu bekommen, und den Grad ihrer Entwicklung in einer Familie, in der einer der Elternteile zusätzlich zu einem hohen Cholesterinspiegel im Blut Xanthome und Atherosklerose entwickelt hat und der andere in Bezug auf das analysierte Symptom normal ist.

A - krank, a - gesund

Kinder aa in diesem Fall hohen Cholesterinspiegel

zweitens, wenn die Eltern einen hohen Cholesterinspiegel haben

F1: AA, Aa, Aa, aa

1/4 - sowohl Cholesterin als auch Xanthome, 2/4 - Cholesterin und 1/4 - gesund.

Pelgers Leukozytenanomalie

Die Neutrophilenanomalie von Pelger ist eine gutartige erbliche Pathologie, die durch morphologische Veränderungen in Leukozyten gekennzeichnet ist. Es wurde nach Karl Pelger benannt, einem niederländischen Arzt, der 1928 erstmals atypische Neutrophile entdeckte. Dann im Jahr 1932 bewies Hewett die erbliche Natur der Krankheit. Daher wird die Krankheit in einigen Quellen als Pelger-Hewet-Anomalie bezeichnet. Es tritt mit einer Häufigkeit von 1: 1000-1500 auf, gleich häufig bei Männern und Frauen. Früher war es selten und in letzter Zeit ist es häufiger geworden, was mit breiteren Blutuntersuchungen verbunden ist.

Die Gründe

Die Ursachen dieser Krankheit sind nicht bekannt. Es ist bekannt, dass die Anomalie autosomal-dominant übertragen wird und sich sowohl in Heterozygoten als auch in Homozygoten gleichermaßen manifestiert. Die Pathogenese basiert auf einer Verletzung der Segmentierung reifer Neutrophilen. Der genetische Abbau ist eine Verletzung der Struktur des regulatorischen Gens, das für die Form des Kerns verantwortlich ist.

Klinische Manifestationen

Klinisch wird die Krankheit in keiner Weise exprimiert, da die Funktionen von Leukozyten nicht beeinträchtigt werden. Leukozyten können auch fremde Zellen phagozytieren und enthalten eine Reihe von Enzymen, die mit normalen Leukozyten identisch sind. Die ESR ist nicht erhöht, die Blutgerinnung ist normal. Oft wird diese Pathologie bei der Blutuntersuchung zufällig entdeckt. Aufgrund der Tatsache, dass es in der Leukozytenformel eine neutrophile Verschiebung nach links gibt, kann fälschlicherweise eine Infektion angenommen werden. Reaktionen auf Blutverlust, Infektion usw. Menschen mit dieser Anomalie unterscheiden sich nicht von den Reaktionen gesunder Menschen.

Nach einigen Quellen kann es zu Veränderungen im Skelettsystem kommen: Hyperkyphose, Kleinwuchs, Skelettdeformitäten.

Blutbild

Während der Mikroskopie werden abnormale Neutrophile in Blutausstrichen beobachtet. Um zu verstehen, wie sie mit dieser Krankheit aussehen werden, müssen Sie verstehen, was normale Neutrophile sind..

Je nach Reifegrad werden verschiedene Formen von Neutrophilen unterschieden:

  • Myeloblasten,
  • Promyelozyten,
  • Myelozyten,
  • Metamyelozyten,
  • stechen,
  • segmentiert.

Der Kern segmentierter Neutrophilen ist durch Brücken in mehrere Segmente unterteilt. Der Rest hat einen bohnenförmigen und nicht segmentierten Kern. Der Stich hat einen hufeisenförmigen Kern. Das Blut gesunder Menschen enthält die am meisten segmentierten Zellen mit 3-4 Segmenten (70%), weniger mit 2 Segmenten (30%) und Stichzellen - etwa 7%. Mit Pelgers Anomalie steigt die Anzahl der Stichzellen stark an.

Alle Neutrophilen außer segmentierten Neutrophilen sind jung. Mit zunehmender Anzahl im Blut wird bei der allgemeinen Blutuntersuchung eine Verschiebung der Leukozyten nach links festgestellt. Dies weist auf eine erhöhte Aktivität des Knochenmarks hin..

  • Sepsis;
  • Verbrennungen;
  • Gangrän;
  • trophische Geschwüre;
  • zerfallende Tumoren;
  • allergische Reaktionen;
  • helminthische Invasionen;
  • Herzinfarkt;
  • onkologische Erkrankungen des Blutes;
  • Hautkrankheiten;
  • Nierenversagen;
  • entzündliche Prozesse;
  • hämolytische Anämie;
  • bestimmte Medikamente einnehmen;
  • am häufigsten - sowohl virale als auch bakterielle Infektionskrankheiten (z. B. Blinddarmentzündung, Lungenentzündung, Mandelentzündung, Abszess, Scharlach und andere).

Die Essenz der Pelgerschen Anomalie besteht darin, dass reife Neutrophile die Form eines Kerns von Jungen (Myelozyten und Metamyelozyten) haben und die Chromatindichte und Granularität einer reifen Zelle entsprechen. Der Kernel kann sein:

  • runden;
  • Oval;
  • Bohne;
  • Hantel;
  • in Form eines Hufeisens;
  • zweiteilig;
  • dreilappig;
  • in Form einer Niere;
  • in Form von Gläsern;
  • mit einer Taille in der Mitte;
  • Sanduhr.

Die grobe Klumpigkeit des Chromatins, die Klumpigkeit des Kerns und die kurzen Brücken unterscheiden sie von den Myelozyten. Die Form der Segmente ist gleich. Die Granularität kann sowohl groß als auch zahlreich und selten und fein sein. Die Reifung des Zytoplasmas ist normal. Frauen mit dieser Anomalie haben keine Sexualchromatinkörper (Barrs Körper).

Neben Neutrophilen wirken sich Veränderungen in den Kernen auch auf Basophile, Eosinophile, Lymphozyten und Monozyten aus. Bei Neutrophilen sind die Anzeichen jedoch stärker ausgeprägt.

Hyposegmentierte Neutrophile kommen sowohl im peripheren Blut als auch im Knochenmark vor.

Diagnose

Die Diagnose basiert auf der Untersuchung von Blutausstrichen in hämatologischen Analysegeräten. Die Reife des Kerns, der Zustand des Chromatins (bei abnormalen ist es dicht), das Verhältnis der Neutrophilen im Blut werden bewertet. Um die Diagnose zu klären, muss eine Blutuntersuchung für Eltern durchgeführt werden, die eine ähnliche Blutformel haben. Es sollte von chronischer myeloischer Leukämie unterschieden werden, bei der die Anzahl junger Neutrophilen zunimmt und die Leukozytenformeln beider Krankheiten ähnlich sind. Gleichzeitig weist ein Patient mit Pelger-Anomalie im Blut charakteristische reife zweisegmentige Neutrophile auf, und die Anzahl der Leukozyten und anderer gebildeter Elemente ist normal.

Neben der angeborenen Pelger-Anomalie gibt es eine erworbene Form der Neutrophilen-Hyposegmentierung. Es tritt bei akuter und chronischer myeloischer Leukämie, Myxödem, Malaria, Influenza, Tuberkulose, Erythromyelose, Infektionen, systemischem Lupus erythematodes und Morbus Hodgkin auf. Tritt häufig nach einer Chemotherapie und der Einnahme bestimmter Medikamente auf (z. B. NSAIDs, Sulfonamide). Unterscheidet sich von Anomalien darin, dass es sich um einen vorübergehenden Zustand handelt.

Behandlung

Die Pelger-Anomalie erfordert keine Behandlung, da die Funktionen des Blutes vollständig erhalten bleiben. Seine Träger gelten als gesunde Menschen..

Es ist wichtig, Kinder zu untersuchen, um diese Blutanomalie festzustellen, da sich das Verhältnis der Zellzusammensetzung während des Lebens nicht wesentlich ändert. Die Erkennung einer Anomalie hilft, eine Fehldiagnose vieler Krankheiten zu vermeiden, die ein ähnliches Blutbild ergeben.

Was Sie über Pelgers Neutrophilenanomalie wissen müssen?

Die Neutrophilenanomalie von Pelger ist eine der seltenen Blutpathologien, die autosomal-dominant vererbt wird. Dieser Zustand wird als gutartig angesehen (er beeinträchtigt die Funktion des Blutes nicht und führt nicht zu einer Verschlechterung der Gesundheit) und besteht in morphologischen Veränderungen bei einer der Arten weißer Blutkörperchen von Neutrophilen.

Diese Pathologie erhielt ihren Namen zu Ehren ihres Entdeckers. Erst 1928 gelang es dem niederländischen Arzt Karl Pelger, atypische Neutrophile vollständig zu charakterisieren. Nach 4 Jahren hat der Wissenschaftler Huett bewiesen, dass diese Anomalie erblich ist. Anomalien neutrophiler Kerne treten sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf die gleiche Weise auf. Die Häufigkeit dieser Pathologie wird nur einmal pro 1000-1500 Personen aufgezeichnet..

  1. Warum kann es sich manifestieren??
  2. Wie manifestiert es sich??
  3. Blutbild
  4. Wie ist die Diagnose?
  5. Ist es angebracht zu behandeln?

Warum kann es sich manifestieren??

Die Ursachen der Leukozytenanomalie sind nicht genau bekannt. Bisher konnten Wissenschaftler nur herausfinden, dass die Pelgerisierung autosomal-dominant übertragen werden kann. Kann sowohl in Heterozygoten als auch in Homozygoten auftreten.

Hämatologen haben herausgefunden, dass die Hauptursache für die Pathogenese eine Verletzung des Segmentierungsprozesses bereits reifer Neutrophilen ist. Da diese Pathologie vererbt wird, wurde festgestellt, dass genetische Schäden aufgrund einer Änderung der Struktur des Gens auftreten, das für die Form des Kerns verantwortlich ist. Das Vorhandensein oder Fehlen dieser Pathologie ist leicht zu überprüfen, ob bei beiden Elternteilen eine Blutuntersuchung vorliegt.

Wie manifestiert es sich??

Bevor Sie die Manifestationen neutrophiler Veränderungen im Blut untersuchen, müssen Sie verstehen, welche Funktion diese Zellen haben. Neutrophile beziehen sich auf Leukozyten, Blutzellen, die für die Absorption pathogener Bakterien verantwortlich sind. Sobald pathogene Bakterien oder andere Pathogene in den Blutkreislauf gelangen, beginnen Neutrophile sofort, sie anzugreifen..

Wichtig! Die Norm für den Gehalt an segmentierten Neutrophilen im Blut liegt in der Leukozytenformel zwischen 45 und 65%. In absoluten Zahlen kann die Anzahl der Neutrophilen zwischen 2,0 und 5,5 Giga / Liter variieren..

Eine solche Anomalie von Leukozyten weist keine spezifischen klinischen Manifestationen auf, da ihre Funktionalität nicht beeinträchtigt wird. Es ist möglich, die pelgerische Anomalie ganz zufällig zu identifizieren, wenn eine Person eine Analyse durchführt. Bei Menschen, die Träger einer solchen Pathologie sind, bleiben die ESR- und Gerinnungsraten häufig normal. Menschen mit dieser Anomalie reagieren genauso auf Blutverlust oder Infektionen.

Blutbild

Die neutrophile Leukozytose im Körper entwickelt sich aus verschiedenen Gründen:

  • Infektionskrankheiten,
  • Gangrän,
  • Sepsis,
  • Bauchfellentzündung,
  • Allergien,
  • Herzinfarkt,
  • Hautkrankheiten,
  • Neoplasien,
  • anhaltende Entzündung,
  • hämatologische Erkrankungen,
  • helminthische Invasionen.

Diese Krankheiten können im Frühstadium diagnostiziert werden, aber es ist wichtig, dass in diesem Moment die Anomalie des Pelger berücksichtigt wird, was zu einer Verschiebung der Leukozytenformel nach links führt. Dies kann falsch diagnostiziert werden..

Die ganze Essenz dieser Anomalie ist nur eine Sache - reife neutrophile Zellen können sich unter dem Deckmantel junger Zellen mit einem unsegmentierten Kern entwickeln. Gleichzeitig sind ihre Granularität und Chromatindichte dieselben wie in normalen reifen Zellen, was sie von Myelozyten unterscheidet.

Der Kern abnormaler Neutrophilen kann sein:

  • runden,
  • in Form eines Ovals oder Hufeisens,
  • bohnen- oder hantelförmig,
  • zwei- oder dreilappig,
  • Sanduhr,
  • mit einer Taille in der Mitte.

Wie ist die Diagnose?

Zur Bestimmung der Pelger-Anomalien wird eine Diagnose durchgeführt, die auf der Verwendung hämatologischer Analysegeräte basiert. Das zur Analyse verwendete Blut wird überprüft auf:

  1. Kernel-Reife,
  2. Prozentsatz der Neutrophilen,
  3. Chromatin-Zustand.

Damit die Analyse genau ist, müssen Sie manchmal eine Blutuntersuchung bei Ihren Eltern durchführen. Dies ist besonders wichtig, wenn Eltern eine ähnliche Blutformel haben..

Zusätzlich zu dieser angeborenen Anomalie kann bei folgenden Erkrankungen eine Hyposegmentierung der Neutrophilen auftreten:

  • Morbus Hodgin,
  • Myxödem,
  • Grippe,
  • Lupus erythematodes,
  • Tuberkulose,
  • Malaria,
  • myeloische Leukämie.

Eine Hyposegmentierung von Neutrophilen tritt manchmal aufgrund von Medikamenten oder Chemotherapie auf. Im Gegensatz zu einer angeborenen Anomalie verschwindet dieser Zustand mit der Zeit..

Ist es angebracht zu behandeln?

Die Neutrophilenanomalie muss nicht behandelt werden, da die Funktionalität des Blutes vollständig erhalten bleibt. Perfekt gesunde Menschen können Träger der Pelger-Anomalie sein.

Wichtig! Um in Zukunft verschiedene Krankheiten richtig diagnostizieren zu können, ist es angebracht, eine Analyse der Pelger-Anomalie für die Kinder der Eltern durchzuführen, die bereits die angegebene Pathologie haben..

Eine rechtzeitige Diagnose hilft, die richtige Diagnose zu stellen und die erforderliche Behandlung zu verschreiben.

Die Pelger-Anomalie wird als das primäre Signal angesehen, das das Vorhandensein von Granulopoese-Störungen belegt. Einige Ärzte auf der ganzen Welt behaupten, dass diese Anomalie die Körpergröße einer Person beeinflussen und Knochendeformationen verursachen kann. Diese Tatsache wurde wissenschaftlich nicht bestätigt, daher macht es keinen Sinn, über solche Änderungen zu sprechen.

Pelger-Anämie der Leukozytenkernsegmentierung

Pelgers Neutrophilenanomalie: Ursachen und Symptome

Die Neutrophilenanomalie von Pelger ist eine eher seltene Krankheit. Diese Pathologie ist erblich. Es ist gekennzeichnet durch angeborene Veränderungen in den Kernen von Neutrophilen. Wie gefährlich ist eine solche Anomalie in der Struktur der Blutzellen? Und wie manifestiert es sich? Wir werden diese Fragen im Artikel beantworten.

Neutrophile: allgemeine Informationen

Nicht jeder Patient kennt eine solche Pathologie wie die Neutrophilenanomalie von Pelger. Was ist diese Krankheit? Um diese Frage zu beantworten, versuchen wir, die Struktur und Funktionen von Neutrophilen zu verstehen..

Neutrophile sind die am häufigsten vorkommende Art weißer Blutkörperchen. Sie sind notwendig, damit der Körper Krankheitserreger von Infektionskrankheiten abwehren kann. Diese Zellen eilen zur Entzündungsstelle. und dann gefährliche Bakterien und Viren aufnehmen und verdauen. Dieser Prozess der Neutralisierung von Fremdstoffen wird als Phagozytose bezeichnet..

In der Abschrift einer Blutuntersuchung sind normalerweise 4 Arten von Neutrophilen angegeben:

  1. Myelozyten. Dies sind die jüngsten Zellen. Normalerweise können sie nur im Knochenmark vorhanden sein. Ihre Anwesenheit im peripheren Blut spricht immer von Pathologie..
  2. Junge Zellen. Sie können in sehr geringen Mengen (bis zu 1% der Gesamtzahl der Neutrophilen) in einer Blutuntersuchung vorhanden sein;
  3. Stabneutrophile. Dies ist eine kleine Gruppe von Zellen. Sie sind 1 - 5% in der Norm.
  4. Segmentierte Zellen. Es ist diese Art von Neutrophilen, die im peripheren Blut überwiegt (40 - 70%).

Reife Arten von Neutrophilen umfassen nur segmentierte Zellen, alle anderen Sorten gelten als junge Formen..

Mit der Pelgerschen Anomalie der Neutrophilen werden Veränderungen in der Struktur segmentierter Zellen festgestellt. Sie werden wie junge Formen. Dies führt häufig zu Fehlern bei der Diagnose verschiedener Pathologien..

Blutbild

Diese angeborene Störung kann nur mit Hilfe einer klinischen Blutuntersuchung festgestellt werden. Wenn die Kerne reifer Zellen wenige Segmente haben und ihre Form ändern, kann dies auf eine pelgerische Anomalie von Neutrophilen hinweisen. Auf dem Foto unten sehen Sie pathologische Veränderungen in den Kernen..

Der Kern der Pelger-Neutrophilen kann folgende Formen annehmen:

  • Oval;
  • stabförmig;
  • Hufeisen;
  • Bohne;
  • gerundet.

In selteneren Fällen gibt es Kerne mit einer Verengung in der Mitte, ähnlich einer gymnastischen Kettlebell..

Gleichzeitig sieht der Kern zu kurz aus und besteht nur aus einem Segment. Es hat eine klumpige Struktur. Seltener treten veränderte Kerne mit zwei oder drei Segmenten auf.

Wenn der Kern eines segmentierten Neutrophilen eine runde Form hat, kann er sehr leicht mit einem Myelozyten verwechselt werden. Nur eine detaillierte Untersuchung des Blutes kann zeigen, dass dies keine junge, sondern eine reife Zelle ist. Das Vorhandensein von Neutrophilen mit veränderten Kernen führt häufig zu Fehlern bei der Interpretation der Analyseergebnisse.

Die Gründe

Die Anomalie tritt aufgrund einer Verletzung der Bildung von Segmenten neutrophiler Kerne auf. Ihre Ursache ist ein Versagen auf genetischer Ebene..

Diese Krankheit ist erblich bedingt. Es wird autosomal-dominant übertragen. Dies bedeutet, dass die Pathologie auf Kinder übertragen werden kann, wenn beide Elternteile Träger des defekten Gens sind..

Die Anomalie tritt bei 1 von 1000 Neugeborenen auf. Es ist bei Jungen und Mädchen gleichermaßen häufig. Die Pathologie ist gutartig. Viele Ärzte betrachten die pelgerische Anomalie nicht als Krankheit, sondern als konstitutionelles Merkmal..

Manifestationen

Pathologische Symptome mit Pelgers Neutrophilenanomalie fehlen vollständig. Dieses angeborene Merkmal beeinträchtigt in keiner Weise das Wohlbefinden einer Person und stellt kein Gesundheitsrisiko dar..

Änderungen in der Form der neutrophilen Kerne beeinflussen die Phagozytose nicht. Solche Zellen behalten die Fähigkeit, fremde Mikroorganismen zu bekämpfen und Enzyme zu produzieren. Diese Anomalie beeinflusst den Zustand der Immunität in keiner Weise..

Eine sehr kleine Anzahl von Ärzten glaubt, dass Patienten mit Pelger-Anomalie der Neutrophilen eher eine Kleinwuchsform und eine Tendenz zur Krümmung der Knochen haben. Diese Daten sind jedoch nicht wissenschaftlich bestätigt. Die meisten Menschen mit dieser Funktion sind normal groß und leiden nicht an Knochenerkrankungen..

Auswirkungen

Was führt die Anomalie der pelgerischen Neutrophilen? Diese Verletzung hat keine Komplikationen und negativen Folgen für die menschliche Gesundheit..

Schwierigkeiten treten nur bei der Interpretation der Ergebnisse einer Blutuntersuchung auf. Sehr oft verwechseln Ärzte veränderte segmentierte Neutrophile mit Stich. Und eine Erhöhung der Konzentration von "Stöcken" kann ein Zeichen für die folgenden Krankheiten sein:

  • onkologische Erkrankungen des hämatopoetischen Systems;
  • bakterielle und virale Infektionen;
  • Verletzungen und Verbrennungen;
  • Herzinfarkt;
  • entzündliche Prozesse in verschiedenen Organen;
  • allergische Reaktionen;
  • Sepsis;
  • parasitäre Krankheiten;
  • Nierenversagen.

Bei einem veränderten Blutbild kann der Arzt die oben genannten Pathologien beim Patienten vermuten. In der Geschichte der Medizin gab es Fälle, in denen bei Patienten mit Pelger-Anomalie der Neutrophilen fälschlicherweise Infektionskrankheiten oder Leukämien diagnostiziert wurden. Infolgedessen wurden die Menschen absolut unnötig behandelt..

Dieses angeborene Merkmal führt häufig zu einer fehlerhaften Interpretation von Daten aus einem klinischen Bluttest. Ein qualifizierter und erfahrener Arzt diagnostiziert jedoch niemals mit nur einem Test..

Diagnose

Wenn ein Patient in einer klinischen Analyse Anzeichen einer Pelger-Anomalie aufweist, muss der Arzt dies bei der Dekodierung angeben. Um Diagnosefehler zu vermeiden, muss eine Person zusätzlich einen Blutausstrich für die folgenden Indikatoren machen:

Mit Pelgers Anomalie bei einem Patienten bleibt die Chromatindichte normal, der Kern hat eine veränderte Form, ist aber gleichzeitig alt. Diese Studie hilft, veränderte reife Zellen von jungen Formen zu unterscheiden..

Wenn möglich, sollten den Eltern des Patienten ein klinischer Test und ein Blutausstrich entnommen werden. Da die Pathologie erblich ist, wird die gleiche Anomalie bei Mutter und Vater des Patienten beobachtet. Dies ist eine wichtige Diagnosefunktion..

Brauche ich eine behandlung

Klinische Manifestationen der Neutrophilenanomalie von Pelger fehlen vollständig. Eine Person mit diesem Merkmal gilt als absolut gesund und muss nicht behandelt werden..

Es ist ratsam, die Anomalie in der Kindheit zu identifizieren. Dies wird dazu beitragen, Diagnosefehler in Zukunft zu vermeiden. Wenn ein Patient mit Pelgers Neutrophilenanomalie eine Blutuntersuchung durchführen muss, ist es sehr wichtig, den Arzt über seine angeborenen Merkmale zu informieren. Andernfalls werden die Testergebnisse falsch interpretiert.

Ähnliche Anomalien

Wir untersuchten die angeborene Form der pelgerischen Anomalie. Ähnliche Veränderungen bei Neutrophilen können jedoch auch bei folgenden Erkrankungen beobachtet werden:

  • systemischer Lupus erythematodes;
  • Tuberkulose;
  • Malaria;
  • Grippe;
  • Lymphogranulomatose;
  • verminderte Schilddrüsenfunktion;
  • Leukämie.

In diesen Fällen werden die Änderungen gekauft. Sie werden nicht ständig bemerkt, sondern nur mit einer Verschärfung der zugrunde liegenden Pathologie.

Es gibt auch eine sehr seltene angeborene Störung, die Genetiker als SOPH-Syndrom bezeichnen. Es wurde erstmals im Jahr 2009 beschrieben. Diese Pathologie findet sich bei den Völkern des Nordens, hauptsächlich bei den Jakuten. Die Pelger-Anomalie ist nur eine der Manifestationen dieses Syndroms. Diese genetische Krankheit wird von anderen pathologischen Zeichen begleitet:

  • Kleinwuchs;
  • schlaffe Haut;
  • Atrophie der Sehnerven und der Netzhaut.

Wenn ein Kind eine pelgerische Anomalie hat, sollten Sie sich seine Gesundheit und seinen Gesundheitszustand genauer ansehen. Wenn keine anderen pathologischen Anzeichen beobachtet werden, besteht kein Grund zur Besorgnis. Dieses konstitutionelle Merkmal beeinflusst weder die Dauer noch die Lebensqualität..

PELGERA LEUKOCYTE ANOMALIE

PELGERS ANOMALIE DER LEUKOCYTEN (K. Pelger, niederländischer Arzt, 1885 - 1931; Syn. Pelgers Leukozyten) - Veränderungen in den Kernen von Leukozyten, hauptsächlich Neutrophilen. P. a. l. geerbt von dem dominanten Typ, Patol, spielt keine Rolle.

P. a. l. Huet (G. J. Huet, 1932), erstmals 1928 von Pelger beschrieben, definierte seine konstitutionelle und erbliche Natur. P. a. l. tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1: 1000 auf; wird bereits bei Neugeborenen gefunden. Die meisten Träger von P. und. l. sind heterozygot.

P. a. l. gekennzeichnet durch Veränderungen in den Kernen von hl. arr. Neutrophile; Ähnliche Veränderungen werden in den Kernen von Eosinophilen, manchmal Basophilen und Monozyten, beobachtet. Ein Merkmal der Pelger-Neutrophilen ist die Form der Kerne (Druck. Abb. 1-5). Infolge der Hyposegmentierung gibt es keinen nuklearen Polymorphismus; Anstelle von 3-4-5 Segmenten, die normalerweise für die meisten Neutrophilen charakteristisch sind, gibt es zwei Segmente (Bisegmentierung) oder einen nicht segmentierten Kern.

Neutrophile mit einem trisegmentierten Kern werden normalerweise in einer Menge von nicht mehr als 1–2% gefunden. Sowohl bi- als auch trisegmentierte Kerne haben kurze Brücken. Es gibt runde Formen, deren Anzahl stark variieren kann. Weitere charakteristische Merkmale der Pelger-Neutrophilen sind die raue Chromatinstruktur der Kerne, ihre Pyknotisierung und die Kondensation des Kernchromatins. In den Kernen von Neutrophilen (10-15% der Gesamtzahl) befinden sich postnukleolare Chromatinfragmente in Form von dunkel gefärbten Formationen mit einer Klärzone, die anscheinend die Überreste von Nukleolen sind. Das Zytoplasma ist oxyphil, die Granularität ist ausgereift, manchmal wird eine Vakuolisierung des Zytoplasmas und basophile Fleckenbildung (Knyazkovs kleine Körper - Dele) gefunden. Pelgers Neutrophile sind in ihren funktionellen Eigenschaften (Fähigkeit zur Phagozytose, enzymatische Aktivität, Lebensdauer im zirkulierenden Blut usw.) vollwertige Zellen.

Im Knochenmark punktieren bei P. und. l. zeigen zwei Zellpopulationen - abnormale Neutrophile, unter denen die rundkernigen Formen vorherrschen und 65% aller kernhaltigen Zellen des Knochenmarks ausmachen, sowie normale neutrophile Myelozyten und Promyelozyten. Die Anomalie manifestiert sich im myelo-metamyelozytischen Stadium der Neutrophilendifferenzierung. Eine vorzeitige Kondensation des Kernchromatins tritt auf, die Kanten gehen nicht mit einer Änderung der Form des Kerns einher, wodurch eine Segmentierung entweder überhaupt nicht erfolgt oder nur umrissen wird. Erythroblasten im Knochenmark sind ca. 15–20% wird in ihnen ein beschleunigter Prozess der Pyknotisierung von Kernen beobachtet. Eine vereinfachte Differenzierung ist auch bei Megakaryozyten festzustellen.

GA Alekseev identifizierte zwei hämatologische Varianten von P. in Heterozygoten. l. - mit einem relativ hohen Gehalt an bisegmentierten Neutrophilen und mit einem relativ hohen Gehalt an rundkernigen Formen. Die vorherrschenden Zellen in beiden Varianten sind nicht segmentierte Neutrophile. Begemann und Campan (H. Begemann, L. Campagne, 1952) beschrieben den homozygoten Typ von P. und. wenn der Gehalt an rundkernigen Neutrophilen mit einer typischen Pelger-Chromatin-Struktur von Kernen mehr als 90% betrug. Es gibt seltene Fälle von P.'s heterozygotem Transport und. l., mit to-rykh sind 20 bis 80% der Neutrophilen normale Formen. Ein Merkmal von Frauen - Träger von P. und. l. ist das Fehlen von Sexualchromatin bei Neutrophilen; In heterozygoten Trägern werden zusammen mit Pelger-Neutrophilen ohne Sexualchromatin normal segmentierte Neutrophile mit Sexualchromatin gefunden.

Stodtmeister (R. Stodtmeister, 1937) beschrieben unter den Trägern von P. und. l. Eine Art Anomalie der Segmentierung von Kernen von Neutrophilen, wobei ein Schnitt ein charakteristisches Merkmal ist, ist der Rand des Kerns, der durch empfindliche Chromatinfilamente gebildet wird, die das Zytoplasma der Zelle durchdringen (Stodtmeister-Zellen). Die Hyposegmentierung ist ausgeprägter als bei einer typischen P.-Option und. l. und zeichnet sich durch das Überwiegen von rundkernigen Neutrophilen aus. Shtodtmeisters Zellen finden sich zusammen mit typischen Pelger-Zellen in den heterozygoten Formen von P. und. l.

In der Differentialdiagnose von P. und. l. Wichtig ist Morfol, die Untersuchung von Leukozyten (siehe) und die Identifizierung von Trägern abnormaler Neutrophilen.

Bei Personen mit P. und. l. Leukozytenreaktionen (z. B. auf Infektion, Blutverlust) unterscheiden sich nicht von den entsprechenden Reaktionen bei Personen mit gewöhnlichen Leukozyten. Es ist ein Fall des vorübergehenden Verschwindens von Pelger-Leukozyten in einer Heterozygote bekannt - einem Träger von angeborenen P. und. l. - mit Krankheit B.12-Mangelanämie (während des Zeitraums der Verschlimmerung der Anämie traten polysegmentierte Neutrophile während des Zeitraums der klinischen und hämatologischen Remission auf, die durch Behandlung mit Vitamin B erreicht wurde12, das typische Bild von P. wurde wiederhergestellt und. l.).

Neben Pelger-Leukozyten sind erworbene Formen der Hyposegmentierung neutrophiler Kerne möglich, die sogenannten. Pelgeroide oder Pseudopelger. Die erworbenen Formen sind vorübergehender Natur und mit der Grunderkrankung verbunden. Sie können bei Agranulozytose, Hron und akuter myeloischer Leukämie, multiplem Myelom, auftreten.

Bibliographie: Kassierer I. A. und Alekseev G. A. Klinische Hämatologie, M., 1970; Yanovsky DN Blutbild und seine klinische Bedeutung, Kiew, 1957; Pelger K. Demonstratie van een raag zeldzaam voorkomende typen van bloedlichampjes en bespreking der pa-tienten, Ned. T. Geneesk, Bd 72, S. 1178, 1928; H. Hamatologischer Atlas,

Pelgers Leukozytenanomalie

Die Neutrophilenanomalie von Pelger ist eine gutartige erbliche Pathologie, die durch morphologische Veränderungen in Leukozyten gekennzeichnet ist. Es wurde nach Karl Pelger benannt, einem niederländischen Arzt, der 1928 erstmals atypische Neutrophile entdeckte. Dann im Jahr 1932 bewies Hewett die erbliche Natur der Krankheit. Daher wird die Krankheit in einigen Quellen als Pelger-Hewet-Anomalie bezeichnet. Es tritt mit einer Häufigkeit von 1: 1000-1500 auf, gleich häufig bei Männern und Frauen. Früher war es selten und in letzter Zeit ist es häufiger geworden, was mit breiteren Blutuntersuchungen verbunden ist.

Die Gründe

Die Ursachen dieser Krankheit sind nicht bekannt. Es ist bekannt, dass die Anomalie autosomal-dominant übertragen wird und sich sowohl in Heterozygoten als auch in Homozygoten gleichermaßen manifestiert. Die Pathogenese basiert auf einer Verletzung der Segmentierung reifer Neutrophilen. Der genetische Abbau ist eine Verletzung der Struktur des regulatorischen Gens, das für die Form des Kerns verantwortlich ist.

Klinische Manifestationen

Klinisch wird die Krankheit in keiner Weise exprimiert, da die Funktionen von Leukozyten nicht beeinträchtigt werden. Leukozyten können auch fremde Zellen phagozytieren und enthalten eine Reihe von Enzymen, die mit normalen Leukozyten identisch sind. Die ESR ist nicht erhöht, die Blutgerinnung ist normal. Oft wird diese Pathologie bei der Blutuntersuchung zufällig entdeckt. Aufgrund der Tatsache, dass es in der Leukozytenformel eine neutrophile Verschiebung nach links gibt, kann fälschlicherweise eine Infektion angenommen werden. Reaktionen auf Blutverlust, Infektion usw. Menschen mit dieser Anomalie unterscheiden sich nicht von den Reaktionen gesunder Menschen.

Nach einigen Quellen kann es zu Veränderungen im Skelettsystem kommen: Hyperkyphose, Kleinwuchs, Skelettdeformitäten.

Blutbild

Während der Mikroskopie werden abnormale Neutrophile in Blutausstrichen beobachtet. Um zu verstehen, wie sie mit dieser Krankheit aussehen werden, müssen Sie verstehen, was normale Neutrophile sind..

Je nach Reifegrad werden verschiedene Formen von Neutrophilen unterschieden:

  • Myeloblasten,
  • Promyelozyten,
  • Myelozyten,
  • Metamyelozyten,
  • stechen,
  • segmentiert.

Der Kern segmentierter Neutrophilen ist durch Brücken in mehrere Segmente unterteilt. Der Rest hat einen bohnenförmigen und nicht segmentierten Kern. Der Stich hat einen hufeisenförmigen Kern. Das Blut gesunder Menschen enthält die am meisten segmentierten Zellen mit 3-4 Segmenten (70%), weniger mit 2 Segmenten (30%) und Stichzellen - etwa 7%. Mit Pelgers Anomalie steigt die Anzahl der Stichzellen stark an.

Alle Neutrophilen außer segmentierten Neutrophilen sind jung. Mit zunehmender Anzahl im Blut wird bei der allgemeinen Blutuntersuchung eine Verschiebung der Leukozyten nach links festgestellt. Dies weist auf eine erhöhte Aktivität des Knochenmarks hin..

  • Sepsis;
  • Verbrennungen;
  • Gangrän;
  • trophische Geschwüre;
  • zerfallende Tumoren;
  • allergische Reaktionen;
  • helminthische Invasionen;
  • Herzinfarkt;
  • onkologische Erkrankungen des Blutes;
  • Hautkrankheiten;
  • Nierenversagen;
  • entzündliche Prozesse;
  • hämolytische Anämie;
  • bestimmte Medikamente einnehmen;
  • am häufigsten - sowohl virale als auch bakterielle Infektionskrankheiten (z. B. Blinddarmentzündung, Lungenentzündung, Mandelentzündung, Abszess, Scharlach und andere).

Die Essenz der Pelgerschen Anomalie besteht darin, dass reife Neutrophile die Form eines Kerns von Jungen (Myelozyten und Metamyelozyten) haben und die Chromatindichte und Granularität einer reifen Zelle entsprechen. Der Kernel kann sein:

  • runden;
  • Oval;
  • Bohne;
  • Hantel;
  • in Form eines Hufeisens;
  • zweiteilig;
  • dreilappig;
  • in Form einer Niere;
  • in Form von Gläsern;
  • mit einer Taille in der Mitte;
  • Sanduhr.

Die grobe Klumpigkeit des Chromatins, die Klumpigkeit des Kerns und die kurzen Brücken unterscheiden sie von den Myelozyten. Die Form der Segmente ist gleich. Die Granularität kann sowohl groß als auch zahlreich und selten und fein sein. Die Reifung des Zytoplasmas ist normal. Frauen mit dieser Anomalie haben keine Sexualchromatinkörper (Barrs Körper).

Neben Neutrophilen wirken sich Veränderungen in den Kernen auch auf Basophile, Eosinophile, Lymphozyten und Monozyten aus. Bei Neutrophilen sind die Anzeichen jedoch stärker ausgeprägt.

Hyposegmentierte Neutrophile kommen sowohl im peripheren Blut als auch im Knochenmark vor.

Diagnose

Die Diagnose basiert auf der Untersuchung von Blutausstrichen in hämatologischen Analysegeräten. Die Reife des Kerns, der Zustand des Chromatins (bei abnormalen ist es dicht), das Verhältnis der Neutrophilen im Blut werden bewertet. Um die Diagnose zu klären, muss eine Blutuntersuchung für Eltern durchgeführt werden, die eine ähnliche Blutformel haben. Es sollte von chronischer myeloischer Leukämie unterschieden werden, bei der die Anzahl junger Neutrophilen zunimmt und die Leukozytenformeln beider Krankheiten ähnlich sind. Gleichzeitig weist ein Patient mit Pelger-Anomalie im Blut charakteristische reife zweisegmentige Neutrophile auf, und die Anzahl der Leukozyten und anderer gebildeter Elemente ist normal.

Neben der angeborenen Pelger-Anomalie gibt es eine erworbene Form der Neutrophilen-Hyposegmentierung. Es tritt bei akuter und chronischer myeloischer Leukämie, Myxödem, Malaria, Influenza, Tuberkulose, Erythromyelose, Infektionen, systemischem Lupus erythematodes und Morbus Hodgkin auf. Tritt häufig nach einer Chemotherapie und der Einnahme bestimmter Medikamente auf (z. B. NSAIDs, Sulfonamide). Unterscheidet sich von Anomalien darin, dass es sich um einen vorübergehenden Zustand handelt.

Behandlung

Die Pelger-Anomalie erfordert keine Behandlung, da die Funktionen des Blutes vollständig erhalten bleiben. Seine Träger gelten als gesunde Menschen..

Es ist wichtig, Kinder zu untersuchen, um diese Blutanomalie festzustellen, da sich das Verhältnis der Zellzusammensetzung während des Lebens nicht wesentlich ändert. Die Erkennung einer Anomalie hilft, eine Fehldiagnose vieler Krankheiten zu vermeiden, die ein ähnliches Blutbild ergeben.