Hämophilie

Hämophilie - was ist das, Symptome und Behandlung von Hämophilie
Hämophilie ist eine Erbkrankheit, die durch einen Mangel an Plasma-Gerinnungsfaktoren verursacht wird und durch eine erhöhte Tendenz zu Blutungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz von Hämophilie A und B beträgt 1 von 10.000 bis 50.000 Männern.

Am häufigsten tritt die Krankheit in der frühen Kindheit auf, daher ist Hämophilie bei einem Kind ein dringendes Problem in der Pädiatrie und der pädiatrischen Hämatologie. Neben Hämophilie haben Kinder auch andere erbliche hämorrhagische Diathesen: hämorrhagische Teleangiektasien, Thrombozytopathien, Glanzmann-Krankheit usw..

Was ist das?

Hämophilie ist eine angeborene Bluterkrankung, die durch angeborene Abwesenheit oder Abnahme der Anzahl der Gerinnungsfaktoren verursacht wird. Die Krankheit ist durch eine Verletzung der Blutgerinnung gekennzeichnet und äußert sich in häufigen Blutungen in Gelenken, Muskeln und inneren Organen.

Diese Krankheit tritt mit einer Häufigkeit von 1 Fall pro 50.000 Neugeborenen auf, und Hämophilie A wird häufiger diagnostiziert: 1 Fall der Krankheit pro 10.000 Menschen, und Hämophilie B ist seltener: 1: 30.000-50.000 Männer. Hämophilie wird durch ein rezessives Merkmal vererbt, das mit dem X-Chromosom assoziiert ist.

In 70% der Fälle ist die Hämophilie durch einen schweren Verlauf gekennzeichnet, schreitet stetig voran und führt zu einer frühen Behinderung des Patienten. Der bekannteste Patient mit Hämophilie in Russland ist Zarewitsch Alexei, der Sohn von Alexandra Feodorowna und Zar Nikolaus II. Wie Sie wissen, ging die Krankheit von der Großmutter seiner Frau, Königin Victoria, an die Familie des russischen Kaisers. Am Beispiel dieser Familie wird häufig die Übertragung der Krankheit entlang der genealogischen Linie untersucht..

Die Gründe

Die Ursachen der Hämophilie sind gut bekannt. Es wurden charakteristische Veränderungen in einem Gen im X-Chromosom gefunden. Es wurde festgestellt, dass diese spezielle Stelle für die Produktion der notwendigen Gerinnungsfaktoren, spezifischer Proteinverbindungen, verantwortlich ist..

Das Hämophilie-Gen tritt auf dem Y-Chromosom nicht auf. Dies bedeutet, dass es vom Körper der Mutter zum Fötus gelangt. Ein wichtiges Merkmal ist die Möglichkeit klinischer Manifestationen nur bei Männern. Der erbliche Mechanismus der Übertragung der Krankheit wird in der Familie als geschlechtsgebunden bezeichnet. Farbenblindheit (Verlust der Funktion zur Unterscheidung von Farben), das Fehlen von Schweißdrüsen werden auf ähnliche Weise übertragen. Wissenschaftler versuchten, die Frage zu beantworten, in welcher Generation die Genmutation auftrat, indem sie die Mütter von Jungen mit Hämophilie untersuchten.

Es stellte sich heraus, dass 15 bis 25% der Mütter nicht die notwendige Schädigung des X-Chromosoms hatten. Dies weist auf das Auftreten einer primären Mutation (sporadische Fälle) während der Bildung eines Embryos hin und bedeutet die Möglichkeit einer Hämophilie ohne belastete Vererbung. In nachfolgenden Generationen wird die Krankheit als Familie übertragen.

Der spezifische Grund für die Änderung des Genotyps des Kindes wurde nicht identifiziert.

Einstufung

Hämophilie tritt aufgrund einer Veränderung eines Gens auf dem X-Chromosom auf. Es gibt drei Arten von Hämophilie (A, B, C).

Hämophilie A.Eine rezessive Mutation im X-Chromosom führt zu einem Mangel im Blut des notwendigen Proteins - des sogenannten Faktors VIII (antihemophiles Globulin). Eine solche Hämophilie gilt als klassisch und tritt am häufigsten bei 80-85% auf
Hämophilie B.rezessive Mutation im X-Chromosom - Mangel an Plasmafaktor IX (Weihnachten). Die Bildung eines sekundären Koagulationsstopfens ist beeinträchtigt.
Hämophilie C.autosomal rezessive oder dominante (mit unvollständiger Penetranz) Art der Vererbung, dh sie tritt sowohl bei Männern als auch bei Frauen auf) - ein Mangel an Blutfaktor XI ist hauptsächlich bei aschkenasischen Juden bekannt. Derzeit ist Hämophilie C von der Klassifizierung ausgeschlossen, da sich ihre klinischen Manifestationen signifikant von A und B unterscheiden.

Hämophilie tritt je nach Schwere der Erkrankung in drei Formen auf:

EinfachBlutungen treten nur nach medizinischen Eingriffen im Zusammenhang mit einem chirurgischen Eingriff oder infolge von Verletzungen auf.
Mäßigklinische Symptome, die für Hämophilie charakteristisch sind, können in einem frühen Alter auftreten. Diese Form ist gekennzeichnet durch das Auftreten von Blutungen infolge eines Traumas, das Auftreten ausgedehnter Hämatome.
SchwerAnzeichen der Krankheit treten in den ersten Lebensmonaten eines Kindes während des Zahnwachstums auf, während sich das Kind beim Krabbeln und Gehen aktiv bewegt.

Eltern sollten durch häufige Blutungen der Atemwege des Kindes alarmiert werden. Das Auftreten großer Blutergüsse während eines Sturzes und kleinerer Verletzungen sind ebenfalls alarmierende Symptome. Solche Hämatome nehmen normalerweise an Größe zu, schwellen an, und wenn sie einen solchen blauen Fleck berühren, hat das Kind Schmerzen. Hämatome verschwinden lange - im Durchschnitt bis zu zwei Monaten.

Hämophilie bei Kindern unter 3 Jahren kann sich in Form einer Hämarthrose manifestieren. Am häufigsten sind große Gelenke betroffen - Hüfte, Knie, Ellbogen, Knöchel, Schulter, Handgelenk. Intraartikuläre Blutungen gehen mit einem starken Schmerzsyndrom, einer Beeinträchtigung der motorischen Funktionen der Gelenke, ihrer Schwellung und einem Anstieg der Körpertemperatur des Kindes einher. Alle diese Anzeichen von Hämophilie sollten die Aufmerksamkeit der Eltern auf sich ziehen.

Hämophilie bei Männern

Die Hämophilie bei Männern weist im Vergleich zum Krankheitsverlauf bei Kindern und Frauen keine besonderen Merkmale auf. Da Männer in der überwiegenden Mehrheit der Fälle an Hämophilie leiden, wurden alle Merkmale der Pathologie speziell in Bezug auf das stärkere Geschlecht untersucht..

Hämophilie bei Frauen

Hämophilie bei Frauen ist praktisch Kasuistik, da es dafür eine unglaubliche Kombination von Umständen geben muss. Derzeit gibt es weltweit nur 60 Fälle von Hämophilie bei Frauen..

Eine Frau kann also nur dann an Hämophilie leiden, wenn ihr Vater mit Hämophilie und die Mutter - der Träger des Krankheitsgens - heiraten. Die Wahrscheinlichkeit, eine Tochter mit Hämophilie aus einer solchen Vereinigung zu bekommen, ist äußerst gering, besteht aber immer noch. Wenn der Fötus überlebt, wird daher ein Mädchen mit Hämophilie geboren..

Die zweite Variante des Auftretens von Hämophilie bei einer Frau ist eine Genmutation, die nach ihrer Geburt auftrat, wodurch ein Mangel an Gerinnungsfaktoren im Blut auftrat. Es war diese Mutation, die bei Königin Victoria auftrat, die Hämophilie nicht durch Vererbung von ihren Eltern, sondern von de Novo entwickelte.

Frauen mit Hämophilie haben die gleichen Symptome wie Männer, so dass der Krankheitsverlauf sexuell genau der gleiche ist..

Anzeichen von Hämophilie

Die Hämophilie-Klinik ist die Bildung von Blutungen in verschiedenen Organen und Geweben. Die Art der Blutung ist ein Hämatom, was bedeutet, dass die Blutung groß, schmerzhaft und verzögert ist.

Eine Blutung kann sich 1-4 Stunden nach traumatischer Exposition bilden. Gefäße (Krampf) und Blutplättchen (Blutgerinnungszellen) reagieren zuerst. Und Blutgefäße und Blutzellen leiden nicht an Hämophilie, ihre Funktion ist nicht beeinträchtigt, so dass die Blutung zunächst aufhört. Aber dann, wenn die Bildung eines dichten Thrombus an der Reihe ist und die Blutung endgültig gestoppt wird, tritt die fehlerhafte Plasmaverbindung des Blutgerinnungssystems in den Prozess ein (das Plasma enthält fehlerhafte Gerinnungsfaktoren) und die Blutung setzt sich fort.

Auf diese Weise werden alle folgenden pathologischen Zustände gebildet, die der Hämophilie inhärent sind..

Hämatome verschiedener Lokalisation

Die häufigste (bis zu 85-100% der Patienten) Manifestation von Hämophilie bei Kindern sind Weichteilhämatome, die spontan oder bei geringer Exposition auftreten. Die Stärke des Aufpralls und die Größe des nachfolgenden Hämatoms sind oft nicht mit dem Blick eines Fremden zu vergleichen. Hämatome in Geweben können durch Eiterung und Kompression benachbarter Gewebe kompliziert werden.

Hämatome können in der Haut und in den Muskeln auftreten und sich auf das subkutane Fettgewebe ausbreiten.

Hämaturie

Hämaturie ist die Abgabe von Blut im Urin, ein gewaltiges Symptom, das auf eine beeinträchtigte Nierenfunktion oder eine Schädigung von Harnleiter, Blase und Harnröhre (Harnröhre) hinweist. Wenn eine Tendenz zur Steinbildung besteht, muss dies regelmäßig von einem Urologen beobachtet werden, um die Bildung von Steinen und ein Trauma der Schleimhäute zu verhindern..

Hämaturie tritt häufiger bei Kindern über 5 Jahren auf. Ein provozierender Faktor kann auch eine Verletzung der Lendengegend sein. Blutergüsse, die einem gesunden Kind nicht schaden, können hier tödlich sein..

Hämarthrose

Hämarthrose ist eine Blutung in den Gelenken, die häufiger bei Kindern mit Hämophilie im Alter von 1 bis 8 Jahren beobachtet wird. Große Gelenke, insbesondere Knie- und Ellbogengelenke, seltener Hüft- und Schultergelenke sind überwiegend betroffen.

  • Akute Hämarthrose ist eine erste Erkrankung mit einer stürmischen Klinik.
  • Rezidivierende Hämarthrose ist eine häufige, wiederholte Blutung im selben Gelenk.

Die Häufigkeit und Lage von Gelenkblutungen hängt von der Schwere der Hämophilie und der Art der körperlichen Aktivität ab:

  • Beim schnellen Laufen und Springen können sich im Kniebereich symmetrische Hämatome bilden.
  • Wenn Sie auf eine Seite fallen - Hämarthrose von der entsprechenden Seite.
  • Bei einer Belastung des Gürtels der oberen Extremitäten (Hochziehen, Hängen, Liegestützen und anderen Aktivitäten im Zusammenhang mit der Arbeit der Arme und Schultern), Blutungen in den Ellbogen- und Schultergelenken sind kleine Gelenke der Hände häufig. Das betroffene Gelenk nimmt an Volumen zu, es kommt zu Schwellungen, Schmerzen beim Fühlen und Bewegen.

Hämarthrose ohne Behandlung, insbesondere wiederkehrende, kann durch Eiterung des Inhalts der Gelenkkapsel sowie durch Organisation (Degeneration in Narbengewebe) und Bildung von Ankylose (steifes, bewegungsloses Gelenk) kompliziert werden..

Hämorrhagisches Exanthem

Hämorrhagisches Exanthem ist ein Ausschlag verschiedener Größen und Schweregrade, der spontan oder unter mechanischer Wirkung auf der Haut auftritt. Oft ist die Auswirkung minimal, wie z. B. Blutdruckmessungen oder Gummibänder an Kleidung und Unterwäsche.

Abhängig von der Schwere der Erkrankung kann der Ausschlag von selbst verschwinden, wenn er sparsam behandelt wird und kein Trauma vorliegt, oder er kann sich ausbreiten und sich in Weichteilhämatome verwandeln.

Erhöhte Blutung während der Eingriffe

Für Kinder mit Hämophilie sind externe invasive Eingriffe gefährlich. Invasive Eingriffe sind solche, bei denen eine Punktion, Inzision oder eine andere Verletzung der Integrität des Gewebes angenommen wird: Injektionen (in seltenen Fällen intramuskulär, intra- und subkutan, intraartikulär), Operationen, Zahnextraktion, Skarifizierungsallergietests und sogar Blutentnahmen zur Analyse mit einem Finger.

Hirnblutung

Eine Gehirnblutung oder ein hämorrhagischer Schlaganfall ist eine schwerwiegende Erkrankung mit einer enttäuschenden Prognose, manchmal die erste Manifestation einer Hämophilie in der frühen Kindheit, insbesondere bei Vorliegen einer Kopfverletzung (Sturz vom Bett usw.). Die Koordination der Bewegungen ist beeinträchtigt, Lähmungen und Paresen sind charakteristisch (unvollständige Lähmung, wenn sich die Extremität bewegt, aber extrem träge und unkoordiniert), eine Verletzung der Spontanatmung, des Schluckens und der Entwicklung des Komas.

Magen-Darm-Blutungen

Bei einem schweren Hämoglobinverlauf und einer ausgeprägten Unzulänglichkeit der Gerinnungsfaktoren (häufiger bei einem kombinierten Mangel an VIII- und IX-Faktoren) sind bereits beim ersten Aufstoßen nach der Fütterung des Babys Blutspuren zu erkennen. Übermäßig feste Nahrung, Kinder, die kleine Gegenstände schlucken (insbesondere solche mit scharfen Kanten oder Vorsprüngen), können die Schleimhaut des Magen-Darm-Trakts verletzen.

Wenn im Erbrochenen oder während des Aufstoßen frisches Blut festgestellt wird, sollte in der Regel eine Schädigung der Schleimhaut der Speiseröhre angestrebt werden. Wenn das Erbrochene wie "Kaffeesatz" aussieht, liegt die Blutungsquelle im Magen, das Blut reagiert mit Salzsäure und es bildet sich Salzsäure-Hämatin, das eine charakteristische Form hat.

Im Falle einer Blutungsquelle im Magen kann es auch einen schwarzen, häufiger flüssigen, teerigen Stuhl namens Melena geben. Bei Vorhandensein von frischem Blut im Kot des Kindes kann eine Blutung aus den untersten Teilen des Darms - dem Rektum und dem Sigma - vermutet werden.

Kombinierte klinische Syndrome

Die Gene, die für die Entwicklung von Farbenblindheit und Hämophilie kodieren, befinden sich in sehr geringer Entfernung auf dem X-Chromosom, so dass es häufig Fälle ihrer gemeinsamen Vererbung gibt. Bei der Geburt einer Tochter entwickelt sich die Krankheit nicht zu einer klinischen Form, aber in 50% der Fälle wird die Tochter zum Träger eines pathologischen Gens.

Ein Junge, der in der Ehe eines farbenblinden Mannes und einer gesunden Frau geboren wurde, ist zu 50% farbenblind. Wenn jedoch die Mutter der Träger des defekten Gens ist und der Vater krank ist (Farbenblindheit oder Farbenblindheit zusammen mit Hämophilie), beträgt die Geburt eines kranken Jungen 75%. [adsen]

Diagnose

An der Diagnose der Krankheit sollten Fachärzte mit unterschiedlichen Profilen teilnehmen: Neonatologen auf der Entbindungsstation, Kinderärzte, Therapeuten, Hämatologen und Genetiker. Wenn unklare Symptome oder Komplikationen auftreten, sind Konsultationen eines Gastroenterologen, Neurologen, Orthopäden, Chirurgen, HNO-Arztes und anderer Spezialisten erforderlich.

Bei einem Neugeborenen festgestellte Anzeichen sollten durch Laborgerinnungsstudien bestätigt werden.

Bestimmen Sie die geänderten Indikatoren des Koagulogramms:

  • Gerinnungs- und Rekalzifizierungszeit;
  • Thrombinzeit;
  • aktivierte partielle Thromboplastinzeit (APTT);
  • Es werden spezifische Tests für das Thrombinpotential und die Prothrombinzeit durchgeführt.

Die Diagnose umfasst das Studium:

  • Thromboelastogramm;
  • genetische Analyse für das D-Dimer-Niveau.

Eine Abnahme des Indikatorniveaus auf die Hälfte der Norm oder mehr ist von diagnostischem Wert.

Die Hämarthrose muss röntgenologisch untersucht werden. Hämatome mit Verdacht auf retroperitoneale Lokalisation oder innerhalb von Parenchymorganen erfordern eine Ultraschalluntersuchung. Um Nierenerkrankungen und -schäden zu identifizieren, werden Urinanalyse und Ultraschall durchgeführt.

Behandlung von Hämophilie

Einer Gruppe von Genetikern gelang es, Labormäuse mithilfe von Gentherapie von Hämophilie zu heilen. Wissenschaftler verwendeten Adeno-assoziierte Viren (AAV) zur Behandlung.

Das Prinzip der Behandlung von Hämophilie besteht darin, die mutierte DNA-Sequenz unter Verwendung eines von AAV getragenen Enzyms auszuschneiden und dann durch das zweite AAV-Virus ein gesundes Gen an dieser Stelle einzufügen. Der Gerinnungsfaktor IX wird vom F9-Gen kodiert. Wenn die F9-Sequenz korrigiert wird, beginnt der Gerinnungsfaktor in der Leber zu produzieren, wie bei einem gesunden Menschen..

Nach der Gentherapie bei Mäusen stieg der Spiegel des Faktors im Blut auf den Normalwert an. In 8 Monaten wurden keine Nebenwirkungen festgestellt.

Die Behandlung erfolgt während der Blutung:

  1. Hämophilie A - frische Plasmatransfusion, antihämophiles Plasma, Kryopräzipitat;
  2. Hämophilie B - frisch gefrorenes Spenderplasma, Gerinnungsfaktorkonzentrat;
  3. Hämophilie C - frisch gefrorenes trockenes Plasma.

Als nächstes wird eine symptomatische Therapie durchgeführt..

Verhütung

Die Ursachen für Hämophilie sind so, dass keine Maßnahmen ergriffen werden können, um sie zu vermeiden. Vorbeugende Maßnahmen bestehen daher darin, dass eine Frau während der Schwangerschaft ein medizinisches genetisches Zentrum besucht, um das Hämophilie-Gen im X-Chromosom zu bestimmen.

Wenn die Diagnose bereits gestellt wurde, muss herausgefunden werden, um welche Art von Krankheit es sich handelt, um zu wissen, wie man sich verhält:

  1. Es ist unbedingt erforderlich, in einer Apotheke registriert zu sein, einen gesunden Lebensstil einzuhalten, körperliche Anstrengung und Verletzungen zu vermeiden.
  2. Schwimmen, Physiotherapieübungen können sich positiv auf den Körper auswirken.

Die Apotheke ist in der Kindheit registriert. Ein Kind mit dieser Diagnose ist wegen Verletzungsgefahr von Impfungen und Sport befreit. Aber körperliche Aktivität im Leben des Patienten sollte nicht fehlen. Sie sind wichtig für das normale Funktionieren des Körpers. Es gibt keine besonderen Ernährungsbedürfnisse für ein Kind mit Hämophilie.

Bei Erkältungen sollte Aspirin nicht gegeben werden, da es das Blut verdünnt und Blutungen verursachen kann. Sie sollten auch keine Dosen einsetzen, da diese Blutungen in der Lunge verursachen können. Sie können eine Abkochung von Oregano und Lagochilus verwenden. Die Familie des Patienten sollte auch wissen, was Hämophilie ist, und darin geschult sein, wie sie bei Blutungen medizinische Hilfe leisten kann. Einige Patienten erhalten alle drei Monate eine Injektion von Gerinnungsfaktorkonzentrat.

Hämophilie-Gesellschaft

In vielen Ländern der Welt, insbesondere in Russland, wurden spezielle Gesellschaften für Patienten mit Hämophilie gegründet. Diese Organisationen vereinen Patienten mit Hämophilie, ihre Familien, Fachärzte, Wissenschaftler, die diese Pathologie untersuchen, und einfach Menschen, die Patienten mit Hämophilie jegliche Hilfe leisten möchten. Es gibt Websites dieser Gemeinschaften im Internet, auf denen jeder detaillierte Informationen über Hämophilie finden, sich mit juristischen Materialien zu diesem Thema vertraut machen, im Forum mit Menschen kommunizieren kann, die an dieser Pathologie leiden, Erfahrungen austauschen, gegebenenfalls um Rat fragen und diese erhalten kann moralische Unterstützung.

Darüber hinaus enthalten die Websites in der Regel eine Liste mit Links zu in- und ausländischen Ressourcen - Stiftungen, Organisationen, Informationsseiten - mit ähnlichen Themen, die dem Besucher die Möglichkeit geben, sich umfassend mit dem Problem der Hämophilie vertraut zu machen oder Menschen kennenzulernen, die an dieser in seiner Region lebenden Pathologie leiden. Die Schöpfer solcher Gemeinschaften organisieren spezielle Konferenzen, "Schulen" für Patienten, alle Arten von gesellschaftlichen Veranstaltungen, an denen jeder mit Hämophilie teilnehmen kann.

Wenn Sie, Ihr Verwandter oder Freund an Hämophilie leiden, empfehlen wir Ihnen daher, Mitglied einer solchen Gesellschaft zu werden. Dort finden Sie sicherlich Unterstützung und Hilfe im Kampf gegen eine so schwere Krankheit..

Hämophilie

Eine Erbkrankheit, die durch eine Blutgerinnungsstörung gekennzeichnet ist. Es wird durch eine rezessive Art der Vererbung übertragen, bei der Männer krank sind und Frauen Träger des hämophilen Gens sind. Es manifestiert sich bei Jungen bereits in früher Kindheit. Bei leichten Verletzungen (Kratzer, Schnitte) kommt es zu starken Blutungen und es kann Blut im Urin auftreten. Es gibt Blutungen in den Bauchorganen, Muskeln, im Unterhautgewebe mit der Bildung einer starken Schwellung (Hämatome). Am häufigsten treten Blutungen in der Gelenkhöhle auf, insbesondere in Knie und Knöchel, wodurch die Beugung der betroffenen Gelenke beeinträchtigt wird, die Muskeln der Beine geschwächt werden und das Volumen abnimmt (Atrophie). Die Behandlung von Patienten mit Hämophilie besteht in der Transfusion von antihemophilem Plasma, das Blutgerinnungssubstanzen enthält, die beim Patienten fehlen. Das in die Hohlräume der Gelenke und inneren Organe gegossene Blut wird entfernt, dann werden physiotherapeutische Verfahren durchgeführt. Kinder mit Hämophilie sollten nicht mit großer Sorgfalt trainieren, rennen, springen oder sich bewegen, obwohl es unmöglich ist, blaue Flecken und Kratzer während des gesamten Lebens zu vermeiden. Wenn ein Patient mit Hämophilie kurz vor einer Operation, einer Zahnextraktion oder einem traumatischen Eingriff steht, sollte er vorbereitet werden, indem er zuerst mit Plasma und Kryopräzipitat (gereinigtes Blutgerinnungsfaktorkonzentrat) transfundiert wird..

Allgemeine Beschreibung der Krankheit

Hämophilie, allgemeiner Koagulopathie, ist eine Blutkrankheit, die durch vermehrte Blutungen gekennzeichnet ist, die durch eine beeinträchtigte Blutgerinnung verursacht werden.

Normale Blutgerinnung verhindert und stoppt Blutungen in Muskeln und Gelenke (Hämarthrose und Hämatome) sowie Blutungen aufgrund von Schnitten und Kratzern, die während des aktiven Alltags einer Person auftreten können.

Die Blutgerinnung ist ein komplexer physiologischer Prozess, an dem mehr als ein Dutzend spezielle Proteine ​​beteiligt sind - Blutgerinnungsfaktoren, die durch römische Ziffern von I bis XIII gekennzeichnet sind. Ein Mangel an Faktor VIII wird als Hämophilie A, Faktor IX - B bezeichnet. Ein Mangel oder Defekt (je nach Typ und Subtyp) des von Willebrand-Faktors wird als von Willebrand-Krankheit bezeichnet. Es gibt auch seltenere Koagulopathien, insbesondere Faktor XI-Mangel - früher Hämophilie C genannt.

Geschichte der Hämophilie

Zum ersten Mal in schriftlichen Quellen wird Hämophilie im heiligen Buch der Juden - dem Talmud - erwähnt. Vor ungefähr 15 Jahrhunderten enthält der sogenannte "babylonische Talmud" eine Aufzeichnung eines jüdischen Jungen, der nicht beschnitten wurde, da sowohl seine älteren Brüder als auch drei Cousins ​​mütterlicherseits nach einer solchen Manipulation an Blutverlust starben.

Im 12. Jahrhundert beschrieb Abu al Qasim, ein Arzt am Hof ​​eines der arabischen Herrscher Spaniens, als erster die Symptome der Hämophilie. Er schrieb über mehrere Familien, in denen männliche Kinder an leichten Verletzungen starben..

Moderne wissenschaftliche Forschungen zur Hämophilie finden seit dem 19. Jahrhundert statt. Zum ersten Mal wurde der Begriff "Hämophilie" 1828 vom Schweizer Arzt Hopf eingeführt.

Königin Victoria von England gilt als die erste hochrangige Trägerin von Hämophilie. Als "Vermächtnis" von ihr wurde diese Krankheit von den regierenden Familien in Deutschland, Spanien und Russland aufgenommen.

In Russland wird diese Krankheit oft als "Zarist" bezeichnet. Er ist bekannt wegen der Krankheit von Zarewitsch Alexei - dem letzten Thronfolger des Russischen Reiches.

Manifestationen von Hämophilie

Je schwerer die Hämophilie ist, desto früher treten die Blutungssymptome auf. Unvermeidliche Stürze und Blutergüsse, die bei einem Kleinkind auftreten, können Blutergüsse und Blutungen aus den Schleimhäuten der Lippen und der Zunge verursachen.

Im Alter von 1-3 Jahren können Muskel- und Gelenkschäden mit schmerzhafter Schwellung und Bewegungseinschränkung der Arme und Beine beginnen. Umfangreiche Hämatome, die gefährlich sind, können durch intramuskuläre Injektionen verursacht werden.

Bei der von-Willebrand-Krankheit sind die häufigsten Symptome Blutungen aus der Nasenschleimhaut..

Diagnose von Hämophilie

Manchmal ist das Vorliegen einer Diagnose fraglich, selbst bei erhöhten Blutungen beim Patienten selbst oder wenn andere Familienmitglieder an Hämophilie leiden. Eine genaue Diagnose kann nur durch Messung des entsprechenden Gerinnungsfaktors gestellt werden. Solche Analysen werden in spezialisierten Labors hämatologischer Zentren durchgeführt..

Vererbung von Hämophilie

Hämophilie A und B betrifft fast ausschließlich Männer und wird über die weibliche Linie übertragen. Laut WHO-Statistiken wird ungefähr 1 von 5.000 männlichen Babys mit Hämophilie A geboren, unabhängig von Nationalität oder Rasse. Ungefähr ein Drittel der Menschen mit Hämophilie A hatte in früheren Generationen keine solche Störung.

Die Vererbung von Willebrand-Krankheit und Hypoprokonvertinämie ist nicht geschlechtsgebunden.

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Schweregrad der Hämophilie

Die Hämophilie unterscheidet sich durch die Form des Schweregrads aufgrund des Blutgerinnungsfaktors.

Normaler FVIII- und FIX-Gehalt - 50% -200%.

Schwere Hämophilie. FVIII- oder FIX-Gehalt unter 1%. Blutungen in Gelenken, Muskeln und anderen Organen treten mit minimaler oder sogar nicht wahrnehmbarer Schädigung auf.

Mäßige Hämophilie. FVIII- oder FIX-Level 1-5%. Blutungen treten aufgrund offensichtlicher geringfügiger Verletzungen sowie nach verschiedenen Operationen und Zahnextraktionen auf.

Leichte Hämophilie. Faktor FVIII und FIX 6-30%. Blutungen folgen normalerweise schweren Verletzungen, Operationen oder Zahnextraktionen. Diese Form kann für eine lange Zeit nicht diagnostiziert werden..

Die Schwere der von Willebrand-Krankheit hängt von ihrem Typ und Subtyp ab.

Behandlung von Hämophilie

In der Vergangenheit erreichte die Invaliditätsrate von Patienten mit einer schweren Form der Krankheit 90% und die Infektion mit Hepatitis C - 95%, als die Behandlung der Hämophilie mit veralteten Arzneimitteln durchgeführt wurde, die nicht vor Viren geschützt waren.

Hämophilie A und B werden nun mit Konzentraten der entsprechenden Gerinnungsfaktoren behandelt. Die Arzneimittelabgabekits umfassen lyophilisierten (getrockneten) Gerinnungsfaktor, Wasser zum Auflösen und Vorrichtungen zur intravenösen Injektion. Somit ist es möglich, den Patienten außerhalb der medizinischen Einrichtung zu behandeln. Diese Art der Behandlung wird als häusliche Behandlung bezeichnet..

Hämatologen empfehlen von frühester Kindheit an eine vorbeugende Behandlung für Patienten mit Hämophilie in schweren Fällen der Krankheit. Bei dieser Behandlung werden Faktorinjektionen nicht auf der Grundlage von Blutungen (Blutungen) durchgeführt, sondern unabhängig davon nach einem speziellen Zeitplan, der von einem Hämatologen erstellt wurde.

In den letzten Jahren ist es Russland gelungen, das Niveau der Versorgung von Patienten mit Hämophilie A und B auf dem Niveau der entwickelten westlichen Länder zu erreichen. Aufgrund dessen ist die neue Generation von Patienten mit Hämophilie minimal behindert. Die Medikamente werden viral inaktiviert und die Wahrscheinlichkeit einer Infektion mit derzeit bekannten Virusinfektionen, die über das Blut übertragen werden, ist unter modernen Bedingungen gegen Null.

Was ist Hämophilie? (Symptome, Diagnose, Behandlung)

Die frühesten Erwähnungen finden sich im Talmud. Im XII Jahrhundert erschien die erste Beschreibung der Manifestationen der Krankheit in mehreren Familien von Abu al Qasim, einem Arzt, der am Hof ​​eines der arabischen Herrscher Spaniens diente.

Einige Nachkommen von Königin Victoria litten an dieser Krankheit, darunter ihr Urenkel Alexei Romanov, der Sohn von Nikolaus II..

"Krankheit der Könige" - so nannte die Geschichte diese Krankheit. Heute kennen wir es als Hämophilie. Der außerordentliche Professor der Abteilung für Hämatologie und Zelltechnologien, Senior Researcher, Leiter der Hämostase-Studiengruppe der Abteilung zur Optimierung der Behandlung hämatologischer Erkrankungen des N.I. Dmitry Rogachev, Doktor der medizinischen Wissenschaften Zharkov Pavel Alexandrovich.

- Pavel Alexandrovich, welche Art von Krankheit ist Hämophilie und welche Symptome manifestiert sich diese Krankheit??

Hämophilie ist in den meisten Fällen eine erbliche Erkrankung des Menschen, die sich in einer Verletzung der Gerinnungsfähigkeit des Blutes äußert.

Hämophilie ist mit einem Mangel an einem der Proteine ​​des Blutgerinnungssystems (Gerinnungsfaktor) verbunden. Aufgrund des Fehlens dieses Faktors ist es für den menschlichen Körper schwieriger, ein vollwertiges Blutgerinnsel zu bilden und Blutungen zu stoppen. Aus diesem Grund können Menschen mit Hämophilie längere Blutungen mit minimalem Trauma erleben - zum Beispiel Blutentnahme, Schnitt, Abrieb, Zahnextraktion.

In fast allen menschlichen Organen und Geweben befinden sich Blutgefäße. Im Falle einer Verletzung und eines Bruchs eines Gefäßes fließt Blut heraus, und um es zu stoppen, muss ein komplexes Blutgerinnungssystem gestartet werden. Dadurch entsteht ein Blutgerinnsel, das wie ein Stopfen den Schaden schließt.

Wenn ein gesundes Kind ohne Hämophilie mit einem blauen Fleck einen kleinen "blauen Fleck" entwickelt und das Gerinnungssystem schnell funktioniert, kann bei einem Kind mit Hämophilie ein solches, sogar geringfügiges Trauma zur Bildung eines größeren "blauen Flecks" und sogar eines Hämatoms führen, in dem sich Blut im Gewebe ansammelt... Solche Blutungen und Blutungen können fast überall im menschlichen Körper auftreten, von denen die gefährlichsten Blutungen in innere Organe oder das Gehirn sind. Patienten mit Hämophilie sind auch durch Blutungen in die Gelenkhöhle gekennzeichnet, die zu Hämarthrose und nachfolgender Funktionsstörung der Gelenke führen, sowie durch Blutungen in den Muskeln, die zu einer nachfolgenden Verkürzung, Reduktion und Funktionsstörung führen können..

- Wo hat eine Person das Hämophilie-Gen??

Das Hämophilie-Gen befindet sich unabhängig von der Form der Krankheit (A oder B) auf dem X-Chromosom, das bei Männern in einer Kopie und bei Frauen in zwei Kopien vorliegt.

- Heute, wie viele Patienten mit Hämophilie in Russland und der Welt?

Es gibt mehr als 400.000 Hämophiliepatienten auf der Welt, und ihre Zahl steigt allmählich an. In Russland wurden nach Angaben des Gesundheitsministeriums im Februar 2017 mehr als 8.000 Patienten mit Hämophilie registriert.

- Warum nur Männer an Hämophilie leiden?

Dies ist nicht ganz richtig - in sehr seltenen Fällen können Frauen auch an Hämophilie leiden. Dies gilt, wenn eine Frau einen Inhibitor der Gerinnungsfaktoren VIII (Hämophilie A) oder IX (Hämophilie B) entwickelt. Darüber hinaus gibt es verschiedene genetische Störungen, wenn eines der X-Chromosomen "abschaltet" oder inaktiv wird. In diesem Fall muss eine Frau Trägerin einer Mutation im Gen VIII oder IX des Gerinnungsfaktors sein. Dies ist jedoch äußerst selten..

- Der Träger des Hämophilie-Gens wird sicherlich ein krankes Kind zur Welt bringen?

Völlig optional. Genetik ist eine heikle Sache, aber wenn die Erklärung recht einfach ist, hat eine Trägerin in 50% der Fälle die Wahrscheinlichkeit, einen kranken Jungen von einem gesunden Vater zur Welt zu bringen, und in 50% der Fälle ein Trägermädchen von einem gesunden Vater.

- Wie wird Hämophilie diagnostiziert??

Die wichtigste und wahrscheinlich wichtigste Richtung der heutigen Diagnose der Hämophilie ist eine koagulologische Untersuchung oder, wenn es einfacher ist, eine Untersuchung der Blutgerinnung. In der ersten Phase wird eine allgemeine Studie durchgeführt (Screening-Koagulogramm) und dabei festgestellt, ob eine Verletzung der Funktion von Gerinnungsproteinen vorliegt. Danach werden abhängig von der festgestellten Störung (im Falle einer Hämophilie wird die aktivierte partielle Thromboplastinzeit verlängert) die Blutgerinnungsfaktoren bestimmt.

In letzter Zeit hat sich auch die genetische Diagnostik aktiv entwickelt - dies ist wichtig, weil Es gibt bereits Hinweise darauf, dass einige Mutationen das Risiko bergen, einen Inhibitor zu entwickeln - Antikörper oder einfacher "Allergien" gegen ihren eigenen und eingeführten Gerinnungsfaktor. Infolge dieser "Allergie" wird die Faktor-Konzentrat-Therapie unwirksam und es wird viel schwieriger, Blutungen zu kontrollieren..

- Hämophilie kann spontan auftreten oder die Tatsache, dass das Kind krank ist, ist vom Moment der Geburt an klar?

Es hängt alles von der Schwere der Krankheit ab. Wenn die Krankheit schwerwiegend ist und die Aktivität des Gerinnungsfaktors extrem gering ist, können die ersten Anzeichen einer Hämophilie unmittelbar nach der Geburt gesehen werden. In einigen Fällen (insbesondere bei mäßigem oder mildem Verlauf) wird eine Hämophilie jedoch viel später und sogar im Jugendalter festgestellt. Es gibt auch erworbene Hämophilie, die ich zuvor kurz beschrieben habe..

- Pavel Alexandrovich, bitte erzählen Sie uns von den Hauptproblemen von Patienten mit Hämophilie.

Wie bei jeder chronischen Krankheit gibt es Probleme. Natürlich gibt es viel weniger von ihnen als vor 15 bis 20 Jahren. Die Situation bei Patienten mit Hämophilie in Russland hat sich mit der Einführung der Faktor-Konzentrat-Therapie radikal geändert. Seit dieser Zeit war es zunächst möglich, Blutungen schnell und effektiv zu stoppen und dann die Blutungsprävention durchzuführen. Die Allrussische Gesellschaft für Hämophiliepatienten spielte dabei eine große Rolle. Mit ihrer Hilfe wurde Hämophilie in die Liste der "7 Nosologien" aufgenommen, und die Patienten erhielten eine ausreichende Menge an Faktorkonzentrat, auch zur Vorbeugung.

Besuchen Sie die Website der Allrussischen Gesellschaft für Hämophilie

Nach der Bereitstellung von Medikamenten endeten die Probleme der Patienten jedoch nicht..

Erstens besteht für jeden Patienten mit Hämophilie, insbesondere schwerer Hämophilie, weiterhin das Risiko, einen Inhibitor zu entwickeln. Dies macht es schwieriger, Blutungen zu kontrollieren..

Zweitens bleibt eine Reihe von medizinischen Problemen bestehen - vor allem die Qualität der vorbeugenden medizinischen Untersuchungen. Und Kinder mit Hämophilie sollten am gesündesten sein. Dies ist notwendig, um ein Minimum an Bedingungen für mögliche Blutungen zu schaffen. Mundpflege, Gesundheit des Magen-Darm-Trakts, Bewegungsapparat. Die Liste geht weiter und weiter.

Drittens bleiben eine ganze Reihe sozialer Probleme bestehen. Kinder mit Hämophilie haben häufig Schwierigkeiten beim Eintritt in den Kindergarten, beim Schulbesuch und in Sportvereinen. Und viertens hängt natürlich viel von der Familie und der Umwelt ab, denn die "Krankheit" liegt in vielerlei Hinsicht in unseren Köpfen. Wenn Eltern ihr Kind als schwerbehinderten Menschen sehen, wird es mit der entsprechenden Psychologie aufwachsen..

- Die moderne Medizin hat gelernt, Hämophilie erfolgreich zu behandeln?

Ich habe gelernt. Und heilen und anscheinend sogar heilen. Zum letzten Punkt gibt es bereits Hinweise auf die erfolgreiche Anwendung der Gentherapie, d.h. Heilung von Hämophilie B und sogar A. Diese Medikamente werden noch getestet und sind nicht für die routinemäßige Anwendung bei Patienten registriert. Vielleicht werden im ersten Stadium 2-4 Injektionen pro Jahr den Faktormangel teilweise oder vollständig wiederherstellen. Diese Therapie ist jedoch leider nicht jedermanns Sache. Kommt Zeit, kommt Rat.

- Was können Sie über die Prognose des Lebens mit Hämophilie sagen??

Günstig. Patienten mit Hämophilie in Industrieländern leben so lange wie Patienten ohne Hämophilie.

- Wo in unserem Land Patienten mit Hämophilie eine qualitativ hochwertige Behandlung erhalten können?

Die Frage ist nicht ganz ethisch. Es wird eine Schande sein, wenn ich bei der Auflistung vergesse, jemanden zu erwähnen.

- Welche Regeln müssen Patienten mit Hämophilie befolgen, um ihre Lebensqualität zu verbessern??

Ich werde nicht tief auf die medizinische Seite des Problems eingehen - Patienten mit Hämophilie werden mit Medikamenten versorgt. Ich wiederhole: Ein solcher Patient sollte sowohl körperlich als auch geistig praktisch absolut gesund sein. Sie müssen sich regelmäßigen medizinischen Untersuchungen unterziehen, Sport treiben (nämlich Kultur und nicht Sport) und sich mehr bewegen. Durch eine vorbeugende Behandlung kann dies erfolgreich durchgeführt werden. Sie müssen in der Lage sein zuzuhören und zu hören, aktiv zu sein und nicht nach Schuldigen zu suchen. Jetzt gibt es alle Mittel für einen Patienten mit Hämophilie, um in Würde zu leben, und die Lebensqualität entspricht einem gesunden Menschen. Schulen, Patiententreffen, Diskussionen und gemeinsame Veranstaltungen finden statt. Menschen mit Hämophilie teilen ihre Erfahrungen, lernen sich kennen, helfen sich gegenseitig. Die Hauptsache ist, mit der Krankheit nicht allein zu sein..

Zharkov Pavel Alexandrovich

Absolvent der Pädiatrischen Fakultät der Russischen Staatlichen Medizinischen Universität (Moskau) 2007.

Von 2007 bis 2009 absolvierte er sein Studium der Pädiatrie am Forschungsinstitut für pädiatrische Hämatologie, Onkologie und Immunologie (Moskau)..

2013 schloss er sein Aufbaustudium mit einem Abschluss in Pädiatrie / Hämatologie ab. Verteidigte seine Doktorarbeit mit der Verleihung des wissenschaftlichen Abschlusses des Candidate of Medical Sciences.

2016 promovierte er im Fachbereich "Hämatologie / Pädiatrie" 2016.

Derzeit ist er Hämatologe in der Beratungsabteilung des N.I. Dmitry Rogachev.

Er ist ein leitender Forscher, Leiter der Hämostase-Studiengruppe der Abteilung zur Optimierung der Behandlung von hämatologischen Erkrankungen der FSBI NMITs DGOI. Dmitry Rogachev.

Assoziierter Professor der Abteilung für Hämatologie und Zelltechnologien des N.I. Dmitry Rogachev.

Hämophilie

Hämophilie ist eine erbliche Pathologie des Hämostase-Systems, die auf einer Abnahme oder Verletzung der Synthese von VIII-, IX- oder XI-Faktoren der Blutgerinnung beruht. Eine spezifische Manifestation von Hämophilie ist die Tendenz des Patienten zu verschiedenen Blutungen: Hämarthrose, intramuskuläre und retroperitoneale Hämatome, Hämaturie, gastrointestinale Blutungen, anhaltende Blutungen während Operationen und Traumata usw. Bei der Diagnose von Hämophilie, genetischer Beratung, Bestimmung des Aktivitätsniveaus von Gerinnungsfaktoren, DNA Forschung, Analyse des Koagulogramms. Die Behandlung von Hämophilie beinhaltet eine Ersatztherapie: Transfusion von Hämokonzentraten mit Gerinnungsfaktoren VIII oder IX, frisch gefrorenem Plasma, antihemophilem Globulin usw..

  • Ursachen der Hämophilie
  • Hämophilie-Klassifikation
  • Symptome einer Hämophilie
  • Diagnose von Hämophilie
  • Behandlung von Hämophilie
  • Vorhersage und Prävention von Hämophilie
  • Behandlungspreise

Allgemeine Information

Hämophilie ist eine Krankheit aus der Gruppe der erblichen Koagulopathien, die durch einen Mangel an Plasma-Gerinnungsfaktoren verursacht wird und durch eine erhöhte Tendenz zu Blutungen gekennzeichnet ist. Die Prävalenz von Hämophilie A und B beträgt 1 von 10.000 bis 50.000 Männern. Am häufigsten tritt die Krankheit in der frühen Kindheit auf, daher ist Hämophilie bei einem Kind ein dringendes Problem in der Pädiatrie und der pädiatrischen Hämatologie. Neben Hämophilie haben Kinder auch eine andere erbliche hämorrhagische Diathese: hämorrhagische Teleangiektasie, Thrombozytopathie, Glanzmann-Krankheit usw..

Ursachen der Hämophilie

Die Gene, die die Entwicklung der Hämophilie bestimmen, sind mit dem Geschlecht-X-Chromosom verbunden, so dass die Krankheit in der weiblichen Linie rezessiv vererbt wird. Erbliche Hämophilie betrifft fast ausschließlich Männer. Frauen sind Leiter (Leiter, Träger) des Hämophilie-Gens und übertragen die Krankheit auf einige ihrer Söhne.

Ein gesunder männlicher und ein weiblicher Dirigent haben gleichermaßen wahrscheinlich sowohl kranke als auch gesunde Söhne. Aus der Ehe eines Mannes mit Hämophilie mit einer gesunden Frau entstehen gesunde Söhne oder Dirigentöchter. Beschriebene Einzelfälle von Hämophilie bei Mädchen, die von einer Trägermutter und einem Vater mit Hämophilie geboren wurden.

Angeborene Hämophilie tritt bei fast 70% der Patienten auf. In diesem Fall wird die Form und Schwere der Hämophilie vererbt. Etwa 30% der Beobachtungen sind sporadische Formen der Hämophilie, die mit einer Mutation im Locus verbunden sind, der für die Synthese von Plasmakoagulationsfaktoren auf dem X-Chromosom kodiert. In Zukunft wird diese spontane Form der Hämophilie erblich..

Die Blutgerinnung oder Blutstillung ist die wichtigste Schutzreaktion des Körpers. Die Aktivierung des Blutstillungssystems erfolgt bei Gefäßschäden und Blutungsbeginn. Die Blutgerinnung erfolgt durch Blutplättchen und spezielle Substanzen - Plasmafaktoren. Mit einem Mangel an dem einen oder anderen Gerinnungsfaktor wird eine rechtzeitige und angemessene Blutstillung unmöglich. Bei der Hämophilie ist aufgrund eines Mangels an VIII, IX oder anderen Faktoren die erste Phase der Blutgerinnung gestört - die Bildung von Thromboplastin. Dies erhöht die Zeit der Blutgerinnung; manchmal hört die Blutung mehrere Stunden lang nicht auf.

Hämophilie-Klassifikation

Abhängig vom Mangel an dem einen oder anderen Faktor der Blutgerinnung, Hämophilie A (klassisch), B (Weihnachtskrankheit), C usw..

  • Die klassische Hämophilie macht die überwiegende Mehrheit (etwa 85%) der Fälle des Syndroms aus und ist mit einem Mangel an Gerinnungsfaktor VIII (antihemophiles Globulin) verbunden, was zu einer Verletzung der Bildung von aktiver Thrombokinase führt.
  • Bei Hämophilie B, die 13% der Krankheitsfälle ausmacht, fehlt Faktor IX (Plasmakomponente von Thromboplastin, Weihnachtsfaktor), der auch an der Bildung der aktiven Thrombokinase in Phase I der Blutgerinnung beteiligt ist.
  • Hämophilie C tritt mit einer Häufigkeit von 1-2% auf und wird durch einen Mangel an Faktor XI der Blutgerinnung (ein Vorläufer von Thromboplastin) verursacht. Die übrigen Arten von Hämophilie machen weniger als 0,5% der Fälle aus; Gleichzeitig können verschiedene Plasmafaktoren fehlen: V (Parahemophilie), VII (Hypoprokonvertinämie), X (Stuart-Prower-Krankheit) usw..

Der Schweregrad des klinischen Verlaufs der Hämophilie hängt vom Grad der Unzulänglichkeit der Gerinnungsaktivität von Plasma-Gerinnungsfaktoren ab.

  • Bei schwerer Hämophilie beträgt der fehlende Faktor bis zu 1%, was mit der Entwicklung eines schweren hämorrhagischen Syndroms bereits in der frühen Kindheit einhergeht. Ein Kind mit schwerer Hämophilie hat häufig spontane und posttraumatische Blutungen in Muskeln, Gelenken und inneren Organen. Unmittelbar nach der Geburt eines Kindes können Cephalohämatome, anhaltende Blutungen aus der Nabelschnur und Melena festgestellt werden. später - anhaltende Blutungen im Zusammenhang mit Eruption und Veränderung der Milchzähne.
  • Bei einem moderaten Grad an Hämophilie bei einem Kind beträgt der Plasmafaktor 1-5%. Die Krankheit entwickelt sich im Vorschulalter; Das hämorrhagische Syndrom ist mäßig ausgeprägt, es gibt Blutungen in Muskeln und Gelenken, Hämaturie. Exazerbationen treten 2-3 mal im Jahr auf.
  • Eine leichte Hämophilie ist durch einen Faktor über 5% gekennzeichnet. Der Ausbruch der Krankheit erfolgt im schulpflichtigen Alter, häufig im Zusammenhang mit Verletzungen oder Operationen. Weniger häufige und weniger starke Blutungen.

Symptome einer Hämophilie

Bei Neugeborenen können Anzeichen einer Hämophilie verlängerte Blutungen aus dem Nabelschnurstumpf, subkutane Hämatome und Cephalohämatome sein. Blutungen bei Kindern im ersten Lebensjahr können mit Zahnen und chirurgischen Eingriffen (Inzision des Zungenfrenums, Beschneidung) verbunden sein. Scharfe Kanten der Milchzähne können zu Beißen auf Zunge, Lippen, Wangen und Blutungen aus den Mundschleimhäuten führen. Hämophilie tritt jedoch selten im Säuglingsalter auf, da die Muttermilch eine ausreichende Menge an aktiver Thrombokinase enthält..

Die Wahrscheinlichkeit von PTBS-Blutungen steigt signifikant an, wenn ein Kind mit Hämophilie aufsteht und geht. Bei Kindern nach einem Jahr, Nasenbluten, subkutanen und intermuskulären Hämatomen sind Blutungen in großen Gelenken charakteristisch. Exazerbationen der hämorrhagischen Diathese treten nach früheren Infektionen (ARVI, Windpocken, Röteln, Masern, Influenza usw.) aufgrund einer beeinträchtigten Gefäßpermeabilität auf. In diesem Fall treten häufig spontane diapedetische Blutungen auf. Aufgrund ständiger und anhaltender Blutungen haben Kinder mit Hämophilie eine Anämie unterschiedlicher Schwere.

In Bezug auf die abnehmende Häufigkeit sind Blutungen bei Hämophilie wie folgt verteilt: Hämarthrose (70-80%), Hämatome (10-20%), Hämaturie (14-20%), gastrointestinale Blutungen (8%), Blutungen im Zentralnervensystem (5%) ).

Hämarthrose ist die häufigste und spezifischste Manifestation von Hämophilie. Die ersten intraartikulären Blutungen bei Kindern mit Hämophilie treten im Alter von 1 bis 8 Jahren nach Blutergüssen, Trauma oder spontan auf. Bei Hämarthrose kommt es zu einem Schmerzsyndrom, bei dem das Gelenk an Volumen, Hyperämie und Hyperthermie der Haut zunimmt. Eine wiederkehrende Hämarthrose führt zur Entwicklung einer chronischen Synovitis, einer Deformation der Arthrose und von Kontrakturen. Eine Deformation der Arthrose führt zu einer Verletzung der Dynamik des gesamten Bewegungsapparates (Krümmung der Wirbelsäule und des Beckens, Muskelschwund, Osteoporose, Hallux Valgus usw.) und zum Auftreten einer Behinderung bereits in der Kindheit.

Bei Hämophilie treten häufig Blutungen in Weichteilen auf - subkutanem Gewebe und Muskeln. Bei Kindern treten anhaltende Blutergüsse am Rumpf und an den Gliedmaßen auf, und es treten häufig tiefe intermuskuläre Hämatome auf. Solche Hämatome neigen zur Ausbreitung, da das abfließende Blut nicht gerinnt und entlang der Faszie das Gewebe infiltriert. Große und angespannte Hämatome können große Arterien und periphere Nervenstämme komprimieren und starke Schmerzen, Lähmungen, Muskelatrophie oder Gangrän verursachen.

Sehr oft verursacht Hämophilie Blutungen aus Zahnfleisch, Nase, Nieren und Magen-Darm-Trakt. Blutungen können durch jede medizinische Manipulation (intramuskuläre Injektion, Zahnextraktion, Tonsillektomie usw.) ausgelöst werden. Blutungen aus Pharynx und Nasopharynx sind für ein Kind mit Hämophilie äußerst gefährlich, da sie zu einer Obstruktion der Atemwege führen können und eine Notfall-Tracheotomie erfordern. Blutungen in den Hirnhäuten und im Gehirn führen zu schweren Schäden am Zentralnervensystem oder zum Tod.

Eine Hämaturie bei Hämophilie kann spontan oder infolge von Verletzungen der Lendengegend auftreten. Gleichzeitig werden dysurische Phänomene mit der Bildung von Blutgerinnseln im Harntrakt festgestellt - Anfälle von Nierenkoliken. Patienten mit Hämophilie haben häufig Pyelektase, Hydronephrose, Pyelonephritis..

Gastrointestinale Blutungen bei Patienten mit Hämophilie können mit der Verwendung von NSAIDs und anderen Arzneimitteln verbunden sein, mit einer Verschärfung des latenten Verlaufs von Magengeschwüren und Zwölffingerdarmgeschwüren, erosiver Gastritis und Hämorrhoiden. Bei Blutungen im Mesenterium und im Omentum entsteht ein Bild eines akuten Abdomens, das eine Differentialdiagnose mit akuter Blinddarmentzündung, Darmverschluss usw. erfordert..

Ein charakteristisches Zeichen für Hämophilie ist die verzögerte Blutung, die sich normalerweise nicht unmittelbar nach einer Verletzung entwickelt, sondern nach einer Weile, manchmal nach 6-12 Stunden oder länger..

Diagnose von Hämophilie

Die Diagnose der Hämophilie wird unter Beteiligung einer Reihe von Spezialisten durchgeführt: Neonatologe, Kinderarzt, Genetiker, Hämatologe. Wenn das Kind gleichzeitig an einer Pathologie oder Komplikationen der Grunderkrankung leidet, werden Konsultationen mit einem pädiatrischen Gastroenterologen, einem pädiatrischen Traumatologen-Orthopäden, einem pädiatrischen HNO-Arzt, einem pädiatrischen Neurologen usw. durchgeführt..

Verheiratete Paare, bei denen das Risiko besteht, ein Kind mit Hämophilie zu bekommen, sollten sich in der Planungsphase der Schwangerschaft einer medizinischen genetischen Beratung unterziehen. Die Analyse genealogischer Daten und die molekulargenetische Forschung ermöglichen es, den Transport eines defekten Gens zu identifizieren. Es ist möglich, eine pränatale Diagnose der Hämophilie mittels Chorionbiopsie oder Amniozentese und DNA-Analyse von Zellmaterial durchzuführen.

Nach der Geburt des Kindes wird die Diagnose einer Hämophilie durch Labortests der Hämostase bestätigt. Die Hauptveränderungen der Koagulogrammindizes bei Hämophilie werden durch eine Zunahme der Blutgerinnungszeit, APTT, Thrombinzeit, INR, Rekalzifizierungszeit dargestellt; Abnahme des PTI usw. Entscheidend für die Diagnose der Form der Hämophilie ist die Bestimmung der Abnahme der Prokoagulationsaktivität eines der Gerinnungsfaktoren unter 50%.

Bei einer Hämarthrose wird ein Kind mit Hämophilie einer Röntgenaufnahme der Gelenke unterzogen. bei inneren Blutungen und retroperitonealen Hämatomen - Ultraschall der Bauchhöhle und des retroperitonealen Raums; mit Hämaturie - allgemeine Urinanalyse und Ultraschall der Nieren usw..

Behandlung von Hämophilie

Bei Hämophilie ist eine vollständige Heilung der Krankheit unmöglich, daher ist die Grundlage der Behandlung eine hämostatische Ersatztherapie mit den Konzentraten VIII und IX der Blutgerinnungsfaktoren. Die erforderliche Dosis des Konzentrats wird durch den Schweregrad der Hämophilie, den Schweregrad und die Art der Blutung bestimmt.

Bei der Behandlung von Hämophilie gibt es zwei Richtungen - präventiv und „on demand“ während der Manifestationsperiode des hämorrhagischen Syndroms. Die prophylaktische Verabreichung von Blutgerinnungsfaktorkonzentraten ist bei Patienten mit schwerer Hämophilie angezeigt und wird 2-3 Mal pro Woche durchgeführt, um die Entwicklung einer hämophilen Arthropathie und anderer Blutungen zu verhindern. Mit der Entwicklung eines hämorrhagischen Syndroms sind wiederholte Transfusionen des Arzneimittels erforderlich. Zusätzlich werden frisch gefrorenes Plasma, Erythromasse und Hämostatika verwendet. Alle invasiven Eingriffe bei Patienten mit Hämophilie (Nähen, Zahnextraktion, etwaige Operationen) werden unter dem Deckmantel einer hämostatischen Therapie durchgeführt.

Bei geringfügigen äußeren Blutungen (Schnitte, Blutungen aus der Nasenhöhle und dem Mund) kann ein hämostatischer Schwamm verwendet werden, der einen Druckverband anlegt und die Wunde mit Thrombin behandelt. Im Falle einer unkomplizierten Blutung benötigt das Kind vollständige Ruhe, Erkältung, Immobilisierung des erkrankten Gelenks mit einem Gipsverband, später - UHF, Elektrophorese, Bewegungstherapie, leichte Massage. Für Patienten mit Hämophilie wird eine mit Vitamin A, B, C, D, Kalzium- und Phosphorsalzen angereicherte Diät empfohlen.

Vorhersage und Prävention von Hämophilie

Eine Langzeitersatztherapie führt zu einer Isoimmunisierung, der Bildung von Antikörpern, die die prokoagulierende Aktivität der eingeführten Faktoren blockieren, und der Unwirksamkeit einer hämostatischen Therapie bei üblichen Dosen. In solchen Fällen wird bei einem Patienten mit Hämophilie eine Plasmapherese durchgeführt, und es werden Immunsuppressiva verschrieben. Da Patienten mit Hämophilie häufig Blutkomponenten transfundieren, ist das Risiko einer Infektion mit HIV, Hepatitis B, C und D, Herpes und Zytomegalie nicht ausgeschlossen..

Eine leichte Hämophilie hat keinen Einfluss auf die Lebenserwartung. Bei schwerer Hämophilie verschlechtert sich die Prognose mit massiven Blutungen, die durch Operationen und Traumata verursacht werden.

Die Prävention umfasst die medizinische und genetische Beratung von Ehepaaren mit einer Familienanamnese von Hämophilie. Kinder mit Hämophilie müssen immer einen speziellen Reisepass dabei haben, der die Art der Krankheit, die Blutgruppe und die Rh-Zugehörigkeit angibt. Ihnen wird ein Schutzregime gezeigt, Prävention von Verletzungen; Apothekenaufsicht eines Kinderarztes, Hämatologen, Kinderzahnarztes und anderer Spezialisten; Beobachtung in einem spezialisierten hämophilen Zentrum.