Genetisches Thrombophilierisiko (fortgeschritten)

Umfassende genetische Analyse zur Bestimmung des Thrombophilierisikos. Es handelt sich um eine molekulargenetische Untersuchung von Genen für Blutgerinnungsfaktoren, Thrombozytenrezeptoren, Fibrinolyse und Folsäurestoffwechsel, deren Änderung direkt oder indirekt zu einer erhöhten Thrombusbildung führt..

Welches Biomaterial kann für die Forschung verwendet werden??

Bukkales (bukkales) Epithel, venöses Blut.

Wie man sich richtig auf das Studium vorbereitet?

Keine Vorbereitung erforderlich.

Mehr zur Forschung

Infolge verschiedener pathologischer Prozesse können sich in den Gefäßen Blutgerinnsel bilden, die den Blutfluss blockieren. Dies ist die häufigste und ungünstigste Manifestation einer erblichen Thrombophilie - eine erhöhte Tendenz zur Thrombose, die mit bestimmten genetischen Defekten verbunden ist. Es kann zur Entwicklung einer arteriellen und venösen Thrombose führen, die wiederum häufig die Ursache für Myokardinfarkt, koronare Herzkrankheit, Schlaganfall, Lungenembolie usw. ist..

Das Blutstillungssystem umfasst Faktoren des Gerinnungs- und Antikoagulationssystems des Blutes. Im Normalzustand befinden sie sich im Gleichgewicht und bieten die physiologischen Eigenschaften von Blut, wodurch eine erhöhte Thrombusbildung oder umgekehrt Blutungen verhindert werden. Unter dem Einfluss externer oder interner Faktoren kann dieses Gleichgewicht jedoch verletzt werden..

An der Entwicklung der erblichen Thrombophilie sind in der Regel Gene von Blutgerinnungsfaktoren und Fibrinolyse sowie Gene von Enzymen beteiligt, die den Metabolismus von Folsäure steuern. Störungen in diesem Austausch können zu thrombotischen und atherosklerotischen Gefäßläsionen führen (durch einen Anstieg des Homocysteinspiegels im Blut).

Die bedeutendste Störung, die zur Thrombophilie führt, ist eine Mutation im Gen für den Gerinnungsfaktor 5 (F5), auch Leiden genannt. Es manifestiert sich in der Resistenz von Faktor 5 gegen aktiviertes Protein C und einer Zunahme der Thrombinbildungsrate, wodurch die Blutgerinnungsprozesse zunehmen. Eine wichtige Rolle bei der Entwicklung von Thrombophilie spielt auch eine Mutation im Prothrombin-Gen (F2), die mit einer Erhöhung des Synthesegrades dieses Gerinnungsfaktors verbunden ist. Bei Vorhandensein dieser Mutationen steigt das Thromboserisiko erheblich, insbesondere aufgrund provozierender Faktoren: orale Kontrazeptiva, Übergewicht, körperliche Inaktivität usw..

Träger solcher Mutationen haben eine hohe Wahrscheinlichkeit für einen ungünstigen Schwangerschaftsverlauf, beispielsweise eine Fehlgeburt, eine Verzögerung des intrauterinen Wachstums.

Eine Veranlagung zur Thrombose kann auch auf eine Mutation im FGB-Gen zurückzuführen sein, das für die Beta-Untereinheit von Fibrinogen (genetischer Marker FGB (-455GA) kodiert. Das Ergebnis ist eine Erhöhung der Fibrinogensynthese, wodurch das Risiko einer peripheren und koronaren Thrombose, das Risiko thromboembolischer Komplikationen während der Schwangerschaft, der Geburt und in der Zeit nach der Geburt.

Unter den Faktoren, die das Thromboserisiko erhöhen, sind Thrombozytenrezeptorgene sehr wichtig. Diese Studie analysiert den genetischen Marker des Thrombozytenrezeptorgenes auf Kollagen (ITGA2 807 C> T) und Fibrinogen (ITGB3 1565T> C). Mit einem Defekt im Rezeptorgen für Kollagen nimmt die Adhäsion von Blutplättchen an das Gefäßendothel und aneinander zu, was zu einer erhöhten Thrombusbildung führt. Bei der Analyse des genetischen Markers ITGB3 1565T> C kann die Wirksamkeit oder Ineffektivität einer Thrombozytenaggregationshemmung mit Aspirin nachgewiesen werden. Bei Störungen, die durch Mutationen in diesen Genen verursacht werden, steigt das Risiko für Thrombose, Myokardinfarkt und ischämischen Schlaganfall..

Thrombophilie kann nicht nur mit Störungen des Blutgerinnungssystems verbunden sein, sondern auch mit Mutationen in den Genen des fibrinolytischen Systems. Der genetische Marker SERPINE1 (-675 5G> 4G) ist ein Inhibitor des Plasminogenaktivators - der Hauptkomponente des Blutantikoagulationssystems. Eine ungünstige Variante dieses Markers führt zu einer Schwächung der fibrinolytischen Aktivität des Blutes und erhöht infolgedessen das Risiko von Gefäßkomplikationen, verschiedenen Thromboembolien. Eine Mutation des SERPINE1-Gens wird auch bei einigen Komplikationen der Schwangerschaft (Fehlgeburt, verzögerte fetale Entwicklung) beobachtet..

Zusätzlich zu Mutationen in den Faktoren des Gerinnungs- und Antikoagulationssystems werden erhöhte Homocysteinspiegel als signifikante Ursache für Thrombophilie angesehen. Bei übermäßiger Anreicherung hat es eine toxische Wirkung auf das Gefäßendothel, wirkt sich auf die Gefäßwand aus. An der Stelle der Verletzung bilden sich Blutgerinnsel, und dort kann sich überschüssiges Cholesterin absetzen. Diese Prozesse führen zu Gefäßverstopfungen. Ein Überschuss an Homocystein (Hyperhomocysteinämie) erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Thrombose in den Blutgefäßen (sowohl Arterien als auch Venen). Einer der Gründe für den Anstieg des Homocysteinspiegels ist eine Abnahme der Aktivität von Enzymen, die den Metabolismus sicherstellen (das MTHFR-Gen wurde in die Studie aufgenommen). Neben dem genetischen Risiko, eine Hyperhomocysteinämie und damit verbundene Krankheiten zu entwickeln, ermöglicht das Vorhandensein von Veränderungen in diesem Gen die Bestimmung der Veranlagung für einen ungünstigen Schwangerschaftsverlauf (fetoplazentare Insuffizienz, Nichtverschluss des Neuralrohrs und andere Komplikationen für den Fötus). Bei Veränderungen im Folatzyklus werden Folsäure und Vitamine B6, B12 als Prophylaxe verschrieben. Die Therapiedauer und die Dosierung von Arzneimitteln können basierend auf dem Genotyp, dem Homocysteinspiegel und den Merkmalen der damit verbundenen Risikofaktoren beim Patienten bestimmt werden.

Es ist möglich, eine erbliche Veranlagung für Thrombophilie mit einer familiären und / oder persönlichen Vorgeschichte von thrombotischen Erkrankungen (tiefe Venenthrombose, Krampfadern usw.) und auch in der geburtshilflichen Praxis zu vermuten - mit thromboembolischen Komplikationen bei Frauen während der Schwangerschaft in der Zeit nach der Geburt.

Eine umfassende molekulargenetische Studie ermöglicht es Ihnen, das genetische Risiko einer Trobophilie zu bewerten. In Kenntnis der genetischen Veranlagung ist es möglich, die Entwicklung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen durch rechtzeitige vorbeugende Maßnahmen zu verhindern..

Risikofaktoren für Thrombophilie:

  • Bettruhe (mehr als 3 Tage), längere Immobilisierung, lange statische Belastungen, einschließlich arbeitsbedingter Belastungen, sitzender Lebensstil;
  • die Verwendung von oralen Kontrazeptiva, die Östrogene enthalten;
  • Übergewicht;
  • Vorgeschichte venöser thromboembolischer Komplikationen;
  • ein Katheter in der Zentralvene;
  • Dehydration;
  • chirurgische Eingriffe;
  • Verletzung;
  • Rauchen;
  • onkologische Erkrankungen;
  • Schwangerschaft;
  • begleitende Herz-Kreislauf-Erkrankungen, bösartige Neubildungen.

Wann ist die Studie geplant??

  • Wenn es eine Familiengeschichte von Thromboembolien gibt.
  • Wenn es eine Vorgeschichte von Thrombosen gibt.
  • Bei Thrombose unter 50 Jahren wiederholte Thrombose.
  • Im Falle einer Thrombose in jedem Alter in Kombination mit einer belasteten Familiengeschichte von Thromboembolien (Lungenembolien), einschließlich Thrombosen anderer Lokalisationen (Gehirngefäße, Pfortader).
  • Für Thrombosen ohne offensichtliche Risikofaktoren über 50 Jahre.
  • Bei Anwendung von hormonellen Kontrazeptiva oder Hormonersatztherapie bei Frauen: 1) mit Thrombose in der Vorgeschichte, 2) mit Verwandten des 1. Beziehungsgrades, die Thrombose oder erbliche Thrombophilie hatten.
  • Mit einer komplizierten geburtshilflichen Vorgeschichte (Fehlgeburt, Plazentainsuffizienz, Thrombose während der Schwangerschaft und in der frühen postpartalen Phase usw.).
  • Bei der Planung einer Schwangerschaft von Frauen mit Thrombose (oder im Fall einer Thrombose bei ihren Verwandten 1. Grades).
  • Unter Bedingungen mit hohem Risiko wie Bauchoperationen, längerer Immobilisierung, konstanten statischen Belastungen und einem sitzenden Lebensstil.
  • Mit einer Familiengeschichte von Herz-Kreislauf-Erkrankungen (frühe Herzinfarkte und Schlaganfälle).
  • Bei der Beurteilung des Risikos thrombotischer Komplikationen bei Patienten mit malignen Neoplasien.

Was die Ergebnisse bedeuten?

Basierend auf den Ergebnissen einer umfassenden Studie mit 10 signifikanten genetischen Markern wird eine Schlussfolgerung eines Genetikers veröffentlicht, die es ermöglicht, das Thrombophilierisiko zu bewerten, die Entwicklung von Krankheiten wie Thrombose, Thromboembolie, Herzinfarkt oder die Wahrscheinlichkeit von Komplikationen im Zusammenhang mit einer beeinträchtigten Blutstillung während der Schwangerschaft vorherzusagen, die Richtung der optimalen Prävention zu wählen und bereits vorhandene klinische Manifestationen, um ihre Ursachen im Detail zu verstehen.

Genetische Marker

Literatur

  • Venöse Thromboembolien, Thrombophilie, antithrombotische Therapie und Schwangerschaft. Evidenzbasierte Richtlinien für die klinische Praxis des American College of Chest Physicians, 8. Ausgabe. American College of Chest Physicians - Medizinische Fachgesellschaft. 2001 Januar.
  • Gohil R. et al., Die Genetik venöser Thromboembolien. Eine Meta-Analyse mit

120.000 Fälle und 180.000 Kontrollen., Thromb Haemost 2009. [PMID: 19652888]

  • Tsantes AE et al. Assoziation zwischen dem Plasminogenaktivator-Inhibitor-1 4G / 5G-Polymorphismus und der Venenthrombose. Eine Meta-Analyse. Thromb Haemost 2007 Jun; 97 (6): 907 & ndash; 13. [PMID: 17549286]
  • Analyse auf genetische Thrombophilie

    Thrombophilie ist eine genetisch bedingte, erhöhte Fähigkeit des Blutes, pathologische Gerinnsel in den Blutgefäßen oder in der Herzhöhle zu bilden. Es wird als Krankheit mit "später Manifestation" eingestuft: Es kann sich im Erwachsenenalter, während der Schwangerschaft manifestieren und Notfallzustände wie Thromboembolien, intrauterinen fetalen Tod, Herzinfarkt oder Schlaganfall verursachen.

    Forschungen zur Beförderung des thrombophilen Genpolymorphismus können am Women's Medical Center in Zemlyanoy Val durchgeführt werden. Dazu müssen Sie einen allgemeinen Bluttest, D-Dimer, APTT, Antithrombin III, Fibrinogen bestehen - dies sind obligatorische Tests, mit denen Sie die Pathologie genau erkennen können.

    In der zweiten Diagnosestufe wird die Krankheit anhand spezifischer Analysen differenziert und konkretisiert:

    1. Lupus-Antikoagulans (VA).
    2. Antiphospholipid-Antikörper (APL).
    3. Testen von 8 Genen auf Mutationen und Polymorphismen, einschließlich Faktor II oder F2 (Prothrombin), Faktor V (Leiden), Faktor I oder F1 (Fibrinogen).

    Alle diese Studien zusammen ermöglichen es, einen genetischen Pass für Thrombophilie zu erhalten..

    Kosten für Thrombophilietest *

    • 4 000 R Erstes Beratungsgespräch mit einem Hämostasiologen
    • 3 000 Р Wiederholte Konsultation eines Hämostasiologen
    • 1.000 R 1.300 R Hämostasiogramm (Koagulogramm)
    • 700 R Klinische Blutuntersuchung
    • 1300 R D-Dimer (quantitativ)
    • 1 300 R D-Dimer (Ceveron)
    • 400 R APTT-Test
    • 1 200 R Antithrombin III
    • 300 R Fibrinogen
    • 500 R Lupus-Antikoagulans (VA)
    • 1 300 R Antiphospholipid-Antikörper (APA) IgG
    • 1.000 Р Analyse auf eine Mutation im Faktor V-Gen (FV Leiden)
    • 1.000 R Analyse auf eine Mutation im Faktor II (Prothrombin) -Gen
    • 1.000 R Analyse auf Mutation im JAK2-Gen
    • 1.000 R Analyse auf Polymorphismus im Faktor II-Gen (Prothrombin)
    • 1.000 R Analyse auf Polymorphismus im Faktor I-Gen (Fibrinogen)
    • 1.000 R Analyse auf Polymorphismus im Gen für Faktor XII (Hageman-Faktor)
    • 1.000 R Analyse auf Polymorphismus im MTHFR-Gen
    • 1.000 R Analyse auf Polymorphismus im Glykoprotein-Gen GpIba
    • 300 R Blutentnahme

    Berechnung der Behandlungskosten Alle Preise

    * Patienten über 18 Jahre werden akzeptiert.

    Warum werden sie auf erbliche Thrombophilie getestet?

    Jeder Person wird empfohlen, sich einer genetischen Kartierung (Genstudien) zu unterziehen und eine erbliche Tendenz zur Thrombusbildung auszuschließen.

    Risikofaktoren, die Thrombophilie-Gene bei einem völlig gesunden Menschen aktivieren, sind:

    • Operationen im Bereich großer großer Gefäße - am Hüftgelenk, Beckenorganen;
    • Stoffwechselstörungen im Körper - Diabetes mellitus, Fettleibigkeit;
    • Hormonersatztherapie bei der Planung einer IVF unter Einnahme von Verhütungsmitteln;
    • Hypodynamie - Einschränkung der körperlichen Aktivität;
    • Schwangerschaft und postpartale Periode.

    Die Analyse auf genetische Thrombophilie ist besonders relevant bei der Planung einer Schwangerschaft, IVF. Bei schwangeren Frauen steigt der Grad der Gerinnungsfaktoren 1, 5 und 8 an und die Aktivität des Antikoagulansmechanismus nimmt im Gegenteil ab. Mit einer erblichen Tendenz zur Thrombose können diese physiologischen Veränderungen im Körper wiederkehrende Fehlgeburten, Plazenta-Insuffizienz, Plazenta-Abbruch, intrauterine Wachstumsverzögerung und andere geburtshilfliche Komplikationen hervorrufen.

    In Kenntnis der Tendenz der Patientin zur Venenthrombose kann der Arzt eine Antikoagulationstherapie verschreiben, eine Diät empfehlen und die werdende Mutter mit genetischer Thrombophilie eine kompetente Unterstützung bei der Schwangerschaft bieten.

    Spezialisten

    Geburtshelfer-Gynäkologe, Hämostasiologe, Doktor der medizinischen Wissenschaften

    Hämostasiologe, Kandidat der medizinischen Wissenschaften

    Wie man eine Blutuntersuchung auf Thrombophilie macht

    Die genetische Analyse wird einmal durchgeführt, ihre Ergebnisse sind lebenslang gültig. Blut für die Erforschung der erblichen Thrombophilie wird morgens unabhängig von der Mahlzeit aus einer Vene entnommen.

    Bereitschaftsbedingungen der Testergebnisse - 7-10 Tage.

    Video zur Prävention von Komplikationen bei schwangeren Frauen mit Thrombophilie

    Dekodierung der Analyse auf Thrombophilie

    Bei Thrombophilie erhält eine Person von ihren Eltern 1 normale und 1 veränderte Kopie des Gens (heterozygote Mutation) oder 2 mutierte Gene gleichzeitig. Die zweite Variante des Polymorphismus - homozygot - weist auf ein hohes Thromboserisiko hin.

    Die Analyse auf Thrombophilie umfasst die Untersuchung von 8 Genen, die für die Mechanismen der Blutstillung verantwortlich sind - das Blutgerinnungssystem:

    1. Gen F13A1 - Polymorphismus des 13. Gerinnungsfaktors verursacht eine Tendenz zu hämorrhagischem Syndrom, Hämarthrose, Thrombose.
    2. ITGA2 - eine Veränderung des Integrin-Gens zeigt das Risiko eines ischämischen Schlaganfalls und einer Thrombose in der postoperativen Phase an.
    3. Die Serpin1-Genmutation dieser DNA-Region ist für die Schwangerschaft ungünstig: Sie führt zu einer gewohnheitsmäßigen Fehlgeburt, Einfrieren und einer Verzögerung des intrauterinen fetalen Wachstums sowie zu einer Gestose.
    4. F5, Leiden-Faktor - beeinflusst die Schwangerschaft im 2. und 3. Trimester, neigt zur Thrombose der Arterien und Venen der unteren Extremitäten.
    5. FGB - Fibrinogen-Polymorphismus zeigt das Risiko von Schlaganfällen, Fehlgeburten und fetaler Hypoxie an.
    6. ITGB3 - Genmutation ermöglicht das Auftreten von Thromboembolien, Myokardinfarkten und spontanen Abtreibungen.
    7. F7 - Der siebte Plasmafaktor ist für hämorrhagische Syndrome bei Neugeborenen verantwortlich.
    8. F2 - Eine Veränderung von 2 Prothrombin-Genen ist eine indirekte Ursache für Thromboembolien, Schlaganfälle, postoperative und geburtshilfliche Komplikationen.

    Wo kann man auf genetische Thrombophilie testen lassen?

    Eine detaillierte Diagnostik der Thrombophilie und anderer genetischer Mutationen der Hämostase wird im experimentellen Labor des MLC durchgeführt. Hier können Sie sich von einem Genetiker, Hämostasiologen beraten lassen und alle notwendigen Studien bei der Planung einer Schwangerschaft durchgehen.

    Blutuntersuchungen werden mit elektronischen Analysegeräten und spezifischen Reagenzien durchgeführt, was deren 100% ige Genauigkeit garantiert. Sie können die Kosten herausfinden und einen Termin für eine Untersuchung beim Administrator des Women's Medical Center vereinbaren.

    Eine unangenehme Überraschung von Verwandten - erbliche Thrombophilie

    Die Tendenz zur Entwicklung einer Thrombose (häufig venös), die mit Gendefekten verbunden ist, wird als erbliche Thrombophilie bezeichnet. Es manifestiert sich in der pathologischen Bildung von Blutzellen und Gerinnungsfaktoren. Bei Patienten kommt es zu einer Blockade der Blutgerinnsel von Gefäßen unterschiedlicher Lokalisation. Während der Schwangerschaft sind die ersten Anzeichen der Krankheit mit Komplikationen in Form einer Frühgeburt möglich..

    Risikofaktoren für Thrombophilie

    Bei einer erblichen Veranlagung zu einer erhöhten Blutgerinnung fehlen meistens die Proteine ​​S, C und Antithrombin 3. Sie verringern die Bildung von Blutgerinnseln, daher kommt es bei einem Mangel zu einer beschleunigten Thrombusbildung. Darüber hinaus können Patienten strukturelle Anomalien des Fibrinogens und anderer Gerinnungsfaktoren aufweisen.

    Viele dieser Störungen bleiben unerkannt und zeigen keine klinischen Symptome, bis provozierende Faktoren auftreten:

    • längerer Aufenthalt in statischer Position (Bettruhe, Immobilisierung nach Verletzung, Operation);
    • berufliche Tätigkeit im Zusammenhang mit längerem Sitzen oder Stehen auf Beinen und Tragen schwerer Lasten;
    • sitzender Lebensstil;
    • Fettleibigkeit;
    • Schwangerschaft;
    • chirurgische Eingriffe, ausgedehnte Gewebeschäden während eines Traumas, Verbindung eines Venenkatheters mit der Zentralvene;
    • Flüssigkeitsverlust während der Behandlung mit Diuretika, Durchfall oder Erbrechen;
    • Rauchen;
    • Alkoholmissbrauch;
    • bösartige Tumore;
    • Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße;
    • hormonelle Empfängnisverhütung.

    Und hier geht es mehr um die Diagnose einer Thrombophlebitis der unteren Extremitäten.

    Gene als grundlegender Faktor in der Erbform

    Die genetisch bedingte Form der Krankheit ist meist mit einer Verletzung der Bildung des Gerinnungsfaktors 5 verbunden. Sie wird als Leiden-Mutation bezeichnet. Mit dieser Anomalie wird Faktor 5 unempfindlich gegenüber dem Abbau durch das Enzym und bleibt aktiv, was die Geschwindigkeit der Blutgerinnselbildung erhöht. Der zweite Gerinnungsfaktor (Prothrombin) wird über einen Chromosomendefekt hinaus produziert, dies verschiebt das Gleichgewicht in Richtung Thrombusbildung.

    Eine Erhöhung der Synthese der Aminosäure Homocystein ist auch eine der Varianten der familiären Form der Thrombophilie. Eine hohe Konzentration dieser Verbindung im Blut hat eine traumatische Wirkung auf die Gefäßwand, was zum Auftreten eines Blutgerinnsels führt. Eine Erhöhung der Homocysteinkonzentration wird als einer der Krankheitsmarker angesehen:

    • Atherosklerose;
    • Ischämie des Myokards und des Gehirns;
    • Auslöschen der Endarteriitis;
    • venöse Thrombose.

    Genstörungen können nicht nur bei erblicher Thrombophilie auftreten, Mutationen können auch den Chromosomenapparat aufgrund externer Faktoren beeinflussen:

    • ionisierende Strahlung;
    • Vergiftung mit Chemikalien;
    • Kontamination von Lebensmitteln und Wasser mit Pestiziden;
    • Kontakt mit Erdölprodukten;
    • die Verwendung von Arzneimitteln;
    • Essen von Lebensmitteln mit Konservierungsstoffen und Farbstoffen, gentechnisch veränderte Lebensmittel.

    Screening auf erbliche Thrombophilie

    In den folgenden Fällen können Indikationen zur Bestimmung von Blutgerinnungsfaktoren und der damit einhergehenden Thrombophilie biochemischer Parameter erforderlich sein:

    • Erkrankungen des Herzens und der Blutgefäße bei nahen Verwandten (häufige Thrombose oder Thromboembolie venöser Gefäße, Schlaganfall oder Herzinfarkt im mittleren Alter);
    • Thrombose der Venen, besonders wiederholt; Mutationen in Hämostase-Genen
    • die Verwendung von Verhütungspillen oder Hormonen zur Behandlung bei Frauen mit Venenthrombose oder erblicher Thrombophilie in der Familie;
    • frühere spontane Abtreibung, Versagen der Plazenta-Durchblutung, Venenthrombose während der Schwangerschaft oder unmittelbar nach der Geburt;
    • Planung einer Schwangerschaft bei Vorhandensein einer belasteten Vererbung für Thrombophilie;
    • vor umfangreichen Operationen;
    • mit Hypodynamik;
    • professionelle statische Belastungen (Büroarbeit, Notwendigkeit eines längeren Stehens oder Hebens von Gewichten);
    • bösartige Neubildungen.

    Blut Analyse

    Um die erhöhte Gefahr der Thrombusbildung festzustellen, wird den Patienten ein umfassender Bluttest zugewiesen, der Folgendes umfasst:

    • Prothrombin und international normalisierte Beziehung (wichtig bei der Behandlung mit Antikoagulanzien);
    • D-Dimer-Spiegel (spiegelt den Gerinnungszustand und die Aktivität des Antikoagulans-Systems wider); Biochemische Blutuntersuchungen
    • aktivierte partielle Thromboplastinzeit (simuliert die Bildung eines Thrombus unter Laborbedingungen, hängt vom Vorhandensein von Plasmafaktoren und Substanzen ab, die die Bildung von Blutgerinnseln hemmen);
    • Fibrinogen (verwandelt sich in Fibrinfäden, die für die Stärke eines Thrombus zu einem Netz gewebt werden);
    • Antithrombin 3 (hält das Blut flüssig);
    • Thrombinzeit (spiegelt die Bildungsrate von Fibrin aus Fibrinogen wider);
    • Blutlipide - Triglyceride, Gesamtcholesterin und seine Fraktionen (zum Nachweis des Antiphospholipid-Syndroms);
    • Homocystein.

    Marker

    Um die genetische Veranlagung für Thrombophilie zu untersuchen, wird eine Analyse des venösen Blutes und das Abkratzen des Epithels der Mundschleimhaut durchgeführt. Die erhaltenen Daten spiegeln die identifizierte Mutation und Gendiversität (Polymorphismus) wider. Diese Anomalien können das Risiko von Blutgerinnseln unter widrigen Bedingungen erhöhen. Es werden mehrere Gene untersucht:

    • Gerinnungsfaktoren - Prothrombin (F2), fünfter, siebter, dreizehnter (F13A1), Fibrinogen (FGB);
    • Antagonist des Plasminogenaktivators PAI-1 (Serpin);
    • Thrombozytenrezeptoren für Kollagen ITGA2 oder ITGB3 (Alpha- und Beta-Integrin).

    Erbliche Thrombophilie und Schwangerschaft

    Wenn während der Schwangerschaft Mutationen in Genen gefunden werden, steigt das Risiko von Blutgerinnseln. Dies ist gefährlich für die Geburt eines Kindes, da bei Frauen während dieser Zeit das Gerinnungssystem physiologisch zunimmt, um den Körper vor Blutverlust während der Geburt zu schützen. Daher kommt es bei genetischen Anomalien häufig zu einer Blockade der Plazentagefäße, was zu nachteiligen Folgen führt:

    • frühe Fehlgeburt;
    • Frühgeburt;
    • unzureichende Blutversorgung des Fötus;
    • verzögerte Entwicklung der Organe bei einem Kind;
    • Ablösung der Plazenta;
    • Venenthrombose und zerebrovaskulärer Unfall bei der werdenden Mutter;
    • wiederkehrende Fehlgeburten.

    Behandlung der erblichen Thrombophilie

    Wenn eine Krankheit erkannt wird, wird zunächst empfohlen, die folgenden Regeln zu beachten:

    • einen längeren Aufenthalt in einer stationären Position ausschließen (Pause für ein leichtes Aufwärmen), Gewichte heben;
    • sich mit medizinischer Gymnastik beschäftigen, schwimmen;
    • Tragen Sie Kompressionsstrumpfhosen und Strümpfe (insbesondere während der Schwangerschaft und während der Geburt).
    • Selbstmassage mit venotonen Gelen (Troxevasin, Venoruton, Hepatrombin) durchführen;
    • richtig eine Diät aufbauen.

    Verwenden Sie zur medikamentösen Therapie von Thrombophilie:

    • Antikoagulanzien - Heparin, Clexan, Fraxiparin, Warfarin, Sinkumar;
    • Thrombozytenaggregationshemmer (Tiklid, Acetylsalicylsäure, Dipyridamol, Wessel Duet F);
    • Venotonika - Detralex, Aescin, Phlebodia, Troxevasin, Eskuzan, Vasoket.

    Diät mit einer Tendenz zur Thrombose

    Lebensmittel, die die Blutviskosität erhöhen, sollten vollständig von der Ernährung ausgeschlossen werden. Diese beinhalten:

    • fetthaltiges Fleisch, Innereien, Speck, Fleischbrühen, geliertes Fleisch;
    • Kaffee, schwarzer Tee, Schokolade;
    • Hartkäse, Vollmilch;
    • Spinat und Blattsellerie;
    • alle würzigen und fetthaltigen Lebensmittel;
    • Halbfabrikate, Konserven.

    Um das Blut zu verdünnen, muss das Menü Folgendes enthalten:

    • Preiselbeer-, Cranberry- oder Viburnum-Fruchtgetränk;
    • Kompotte mit schwarzen Apfelbeeren, Pflaumen, getrockneten Aprikosen;
    • Seetang, Muscheln, Garnelen;
    • Ingwer;
    • Granatapfelsaft;
    • Brei aus Buchweizen, Gerste und Haferflocken;
    • Termine.
    Blutverdünnende Produkte

    Hereditäre Thrombophilie tritt auf, wenn der Körper Defekte in den Genen aufweist, die an der Bildung von Gerinnungsfaktoren oder Substanzen mit gerinnungshemmender Aktivität beteiligt sind. Anzeichen der Krankheit sind wiederkehrende Blockaden der venösen Gefäße. Diese Pathologie ist für schwangere Frauen aufgrund der erhöhten Gefahr einer Frühgeburt und einer Fehlbildung des Fötus besonders gefährlich..

    Und hier geht es mehr um die Prävention der Thrombose von Venen und Gefäßen der unteren Extremitäten.

    Personen aus Risikogruppen wird empfohlen, sich einer Untersuchung zu unterziehen, einschließlich eines Lipidprofils und eines Koagulogramms sowie Tests auf Marker für genetische Thrombophilie. Zur Behandlung und Vorbeugung von Komplikationen werden dosierte körperliche Aktivität, Medikamente und eine antithrombotische Diät empfohlen..

    Nützliches Video

    Sehen Sie sich das Video über Thrombophilie und Schwangerschaft an:

    Ein abgerissenes Blutgerinnsel ist eine tödliche Bedrohung für den Menschen. Die Prävention von venösen und vaskulären Thrombosen kann das Risiko einer tödlichen Bedrohung verringern. Wie kann man Thrombosen vorbeugen? Was sind die wirksamsten Mittel dagegen??

    Es ist sehr nützlich, Hagebutten für Blutgefäße zu trinken und das Herz zu stärken. Es hilft auch aktiv den Gefäßen des Gehirns und verringert so das Risiko, viele gefährliche Pathologien zu entwickeln..

    Nicht jeder Arzt kann leicht beantworten, wie zwischen Thrombose und Thrombophlebitis, Phlebothrombose, unterschieden werden kann. Was ist der grundlegende Unterschied? Welchen Arzt zu kontaktieren?

    Ein wichtiger Indikator für Blut ist der Hämatokrit, dessen Rate bei Kindern und Erwachsenen, bei Frauen in normalem Zustand und während der Schwangerschaft sowie bei Männern unterschiedlich ist. Wie erfolgt die Analyse? Was du wissen musst?

    In vielen Situationen wie Thrombophilie ist eine Sauerstofftherapie zu Hause erforderlich. Die Langzeitbehandlung kann zu Hause mit speziellen Geräten durchgeführt werden. Zunächst sollten Sie jedoch die Indikationen, Kontraindikationen und möglichen Komplikationen solcher Behandlungsmethoden genau kennen..

    Sinkumar wird verschrieben, um die Bildung von Blutgerinnseln zu verhindern. Die Anwendung sollte unter Aufsicht eines Arztes erfolgen. Gegenanzeigen für Pillen sind Schwangerschaft. Wählen Sie, was besser ist - Warfarin oder Sinkumar, der Vorteil wird dem ersten gegeben.

    Ein äußerst gefährlicher schwimmender Thrombus unterscheidet sich dadurch, dass er nicht an die Wand angrenzt, sondern frei durch die Venen der Vena cava inferior im Herzen schwebt. Zur Behandlung kann eine Rekanalisation angewendet werden.

    Bestimmen Sie das Protein im Blut mit Verdacht auf viele Pathologien, einschließlich Onkologie. Die Analyse hilft bei der Bestimmung der Rate, erhöhten Indikatoren für reaktive c und Proteine. Es lohnt sich, die Bedeutung zu verstehen: Blut für eosinophiles kationisches Protein, insgesamt. Verdickt sich das Blut oder nicht??

    Bestimmen Sie die Prothrombinzeit für die Analyse des Plasmakoagulationssystems. Dies hilft, die Wahrscheinlichkeit von Blutgerinnseln zu identifizieren. Zum Beispiel wird der Schnelltest von Frauen während der Schwangerschaft durchgeführt. Wie hoch ist die Rate des Indikators? Was ist, wenn erhöht, verringert?

    Thrombophilie verlängert

    Studieninformationen

    Eine Studie mit 12 genetischen Faktoren für Thrombophilie wird verwendet, um das Risiko von Thrombosen und anderen Komplikationen bei Risikopersonen zu bewerten.

    Die Studie umfasst die Analyse von 12 Parametern:

    • Gerinnungsfaktor II (F2-Thrombin).
    • Gerinnungsfaktor V (F5-Leiden-Faktor), Faktor V Leiden.
    • Gerinnungsfaktor VII (F7-Proconvertin).
    • Gerinnungsfaktor XIII (F13A1).
    • Fibrinogen (Gerinnungsfaktor 1), FGB.
    • Integrin alpha 2 ITGA2.
    • Integrin, Beta 3 (Thrombozytenglykoprotein IIIa), ITGB3.
    • Plasminogenaktivator-Inhibitor SERPINE1 (PAI1).
    • Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR).
    • Methylentetrahydrofolatreduktase (MTHFR).
    • Methioninsynthase MTR.
    • Methioninsynthase-Reduktase MTRR.

    Thrombophilie ist eine Veranlagung zur Bildung von Blutgerinnseln (Blutgerinnseln) im Lumen eines Gefäßes erblicher oder erworbener Natur. Blutgerinnsel blockieren den Blutfluss und verursachen Erkrankungen der Herzkranzgefäße, Lungenembolien, Schlaganfälle und Herzinfarkte.

    Für die Entwicklung von Thrombophilie sind Mutationen in einigen Genen für Gerinnungsfaktoren, Thrombozytenfaktoren und Fibrinrolysefaktoren (Antikoagulanssystem) verantwortlich. Bei gesunden Menschen sind die Gerinnungs- und Antikoagulationssysteme des Blutes im Gleichgewicht und verhindern Blutgerinnsel und übermäßige Blutungen. Bei einigen Pathologien, einschließlich Thrombophilie, ist das Gleichgewicht gestört.

    Es gibt keine Behandlung für Thrombophilie, aber es gibt wirksame vorbeugende Maßnahmen, die die Entwicklung von Komplikationen verhindern können.

    Die Analyse ist eine molekulargenetische Untersuchung der Gene von Gerinnungsfaktoren, Fibrinolyse und Thrombozytenrezeptoren, deren Änderung der Aktivität zu einer erhöhten Thrombusbildung führt. An der Entwicklung der Krankheit können Gene von Enzymen beteiligt sein, die für den Metabolismus von Folsäure verantwortlich sind. Mutationen in ihnen führen zu atherosklerotischen und thrombotischen Veränderungen in den Gefäßen..

    Indikationen für den Zweck der Studie

    • Familiengeschichte erblicher Thromboembolien.
    • Geschichte der Thrombose:
    • Einzelthrombose bis zu 50 Jahren;
    • wiederholte Thrombose;
    • ein Fall von Thrombose in jedem Alter mit Familienanamnese;
    • Thrombose ungewöhnlicher Lokalisation (Portal-, Mesenterial-, Hirnvenen);
    • Thrombose unbekannter Ätiologie nach 50 Jahren.
    • Situationen mit hohem Risiko:
    • massive chirurgische Eingriffe;
    • verlängerte Immobilisierung;
    • onkologische Erkrankungen;
    • Chemotherapie.
    • Ischämischer Schlaganfall.
    • Herz-Kreislauf-Erkrankungen.
    • Verschreibung einer Standard-Thrombozytenaggregationshemmung.
    • Anwendung der hormonellen Empfängnisverhütung oder Hormonersatztherapie.
    • Planung einer Schwangerschaft bei Frauen mit Thrombose in der Vorgeschichte, Verwandten 1. Grades mit diagnostizierter erblicher Thrombophilie oder einer familiären Vorgeschichte thromboembolischer Komplikationen.
    • Komplizierte Geburtsgeschichte.
    Gegenanzeigen und Einschränkungen

    Es gibt keine absoluten Kontraindikationen.

    Vorbereitung für die Forschung

    • Nach 8 Stunden Fasten müssen Sie auf nüchternen Magen Blut spenden.
    • Am Tag vor der Einnahme des biologischen Materials wird empfohlen, auf Alkohol, Medikamente, fetthaltige Lebensmittel und starke körperliche Anstrengung zu verzichten..
    • 1-2 Stunden vor der Studie sollten Sie keinen Kaffee, starken Tee und zuckerhaltige kohlensäurehaltige Getränke trinken und rauchen.
    • Es wird nicht empfohlen, am Tag nach Massage, Physiotherapie, Ultraschall und Röntgenuntersuchungen getestet zu werden.
    Untersuchungsmethode

    PCR Echtzeit.

    Format der Ergebnispräsentation, Einheiten [und Analysator, falls möglich]

    Die Ergebnisse werden in Form des Vorhandenseins oder Nichtvorhandenseins eines Ersatzes für jeden Punkt dargestellt. Analysator DT-96.

    F2: 20210 G> Eine Variante G / G (normal), G / A (heterozygote Mutation), A / A (homozygote Mutation).

    F5: 1691 G> A (Arg506Gln) Variante G / G (normal), G / A (heterozygote Mutation), A / A (homozygote Mutation).

    F7: 10976 G> A (Arg353Gln) Variante G / G (normal), G / A (heterozygote Mutation), A / A (homozygote Mutation).

    F13: G> T (Val34Leu) -Variante Val / Val (normal), Val / Leu (heterozygote Mutation), Leu / Leu (homozygote Mutation).

    FGB: -455 G> Eine Variante G / G (normal), G / A (heterozygote Mutation), A / A (homozygote Mutation).

    ITGA2: 807 C> T (Phe224 Phe) Variante C / C (normal), C / T (heterozygote Mutation), T / T (homozygote Mutation).

    ITGB3: 1565 T> C (Leu33Pro) Leu / Leu-Variante (normal), Leu / Pro (heterozygote Mutation), Pro / Pro (homozygote Mutation).

    PAI-1: -675 5G> 4G Variante 5G / 5G (normal), 5G / 4G (heterozygote Mutation), 4G / 4G (homozygote Mutation).

    Analytische Indikatoren

    Die Menge der analysierten DNA muss mindestens 1,0 ng betragen.

    Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems. Untersuchung von Polymorphismen in Genen: F2 (20210, G> A), F5 (R534Q, G> A), F7 (R353Q, G> A), FGB (455, G> A), SERPINE1 / PAI-1 (-675, 5G> 4G)

    Servicekosten:4900 rub. * Bestellung
    Ausführungszeitraum:5 - 12 kd.
    • Premiumklasse (für Frauen 30+) - I 42 810 reiben. Dieses Programm ist Teil einer umfassenden Laboruntersuchung für Frauen über 30 Jahre, um Störungen in verschiedenen Organen und Systemen des Körpers festzustellen, die hauptsächlich für dieses Alter charakteristisch sind. Bestellen
    Bestellen Als Teil des Komplexes ist billigerDer angegebene Zeitraum beinhaltet nicht den Tag der Entnahme des Biomaterials

    Mindestens 3 Stunden nach der letzten Mahlzeit. Sie können Wasser ohne Gas trinken.

    Forschungsmethode: Bestimmung der Nukleotidsequenz der entsprechenden Genorte durch Pyrosequenzierung mit Reagenzien und Geräten aus Qiagen (Deutschland).

    Forschung zu Polymorphismen in Genen:

    • F2 (Prothrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leiden-Mutation, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (Gerinnungsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (Fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 oder PAI-1 (Plasminogenaktivator-Inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polymorphismen in Genen, die Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems codieren, erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer Venenthrombose und der damit verbundenen Komplikationen, hauptsächlich in den Venen der unteren Extremitäten sowie in den Venen des Gehirns, des Mesenteriums, der Leber und des Portals. Die gleichzeitige Identifizierung mehrerer genetischer Faktoren, die für thrombophile Zustände prädisponiert sind, erhöht das Thromboserisiko erheblich. Beispielsweise erhöht die gleichzeitige Identifizierung von Risiko-Allelen in den F2- und F5-Genen eines Patienten das Thromboserisiko um das 22-fache und ihre getrennte Bestimmung nur um das 2-fache.

    Das Wissen, dass eine Person an angeborener Thrombophilie, gemischter Thrombophilie oder einfach einem erhöhten genetischen Thromboserisiko leidet, beeinflusst Folgendes erheblich:

    • zur präoperativen Vorbereitung und postoperativen Behandlung;
    • Vorbereitung und Management von Schwangerschaft und Geburt;
    • über die Entwicklung einer individuellen Prävention von Thrombosen und die Ernennung einer Reihe von Medikamenten usw..

    Es ist notwendig, sich an zusätzliche Faktoren zu erinnern, die das Risiko einer Thrombophilie erhöhen:

    • Bluthochdruck;
    • sklerotische Gefäßveränderungen;
    • hoher Cholesterinspiegel;
    • schlechte Gewohnheiten (Missbrauch von alkoholischen Getränken, Rauchen usw.);
    • schwere pathologische Prozesse und Krankheiten (bösartige Tumoren, Strahlenkrankheit, Erkrankungen der inneren Organe, insbesondere der Leber).

    Diese Studie zielt darauf ab, polymorphe Mutationen in Genen zu identifizieren, die verschiedene Verbindungen des Blutgerinnungssystems aktivieren oder deaktivieren und die Wahrscheinlichkeit der Bildung von Venenthrombosen erhöhen oder verringern.

    Die Bestimmung der Nukleotidsequenz der entsprechenden Genorte erfolgt durch Pyrosequenzierung mit Reagenzien und Geräten aus Qiagen (Deutschland).

    Die Vorteile der Methode:

    • hoher prädiktiver Wert identifizierter Risikofaktoren;
    • die Genauigkeit der Bestimmung des Genotyps;
    • Die Analyse auf das Vorhandensein von Mutationen reicht aus, um sie einmal im Leben durchzuführen.

    INDIKATIONEN FÜR DIE STUDIE:

    • Vorsymptomatische Bestimmung des Risikos für die Entwicklung einer Venenthrombose;
    • Wiederkehrende Fälle von venösen Thromboembolien;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie vor dem 50. Lebensjahr;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie ohne Umweltrisikofaktoren in jedem Alter;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie mit ungewöhnlicher anatomischer Lokalisation (zerebrale, mesenteriale, hepatische, Pfortader usw.);
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie bei Personen jeden Alters mit Verwandten ersten Grades (Eltern, Kinder, Schwestern, Brüder) mit Thrombose unter 50 Jahren;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie, die während der Schwangerschaft, nach der Geburt oder während der Einnahme oraler Kontrazeptiva auftrat;
    • Unerklärter intrauteriner fetaler Tod während des zweiten oder dritten Schwangerschaftstrimesters, Anomalien in der Struktur und Funktion der Plazenta, abnorme Entbindung, verzögerte fetale Entwicklung;
    • Erste Episode einer venösen Thromboembolie während der Einnahme einer Hormonersatztherapie;
    • Ischämische Herzkrankheit, arterielle Hypertonie, Atherosklerose oder Venenthrombose;
    • Antiphospholipid-Syndrom.

    INTERPRETATION DER ERGEBNISSE:

    Für jeden Polymorphismus in der Antwortform wird in der Spalte "Ergebnis" sein Allelzustand angegeben: "Heterozygote" oder "Homozygote".

    Ein Beispiel für ein Forschungsergebnis. Polymorphismen in Genen, die Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems codieren

    ParameterErgebnis
    Polymorphismus im F2-Gen (Prothrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorphismus im F5-Gen (Leiden-Mutation, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorphismus im F7-Gen (Gerinnungsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorphismus im FGB-Gen (Fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorphismus im SERPINE1-Gen (Plasminogenaktivator-Inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laborkommentar. Der gleiche Polymorphismus, der ein Risikofaktor für eine Krankheit / einen Zustand ist, kann eine schützende Wirkung auf andere Krankheiten haben. Zur Interpretation der Ergebnisse ist eine Konsultation eines Facharztes erforderlich.
    Labornotiz. Für diese Studie existieren keine Referenzwerte..
    • Wenn einer Ihrer Verwandten 1 oder 2 Beziehungslinien hat (1 Beziehungslinie: Mutter, Vater; 2 Beziehungslinien: Schwestern, Brüder, Großmütter, Großväter), wurden genetische Faktoren identifiziert, die für thrombophile Zustände prädisponiert sind. Bitte geben Sie diese Informationen an.
    • Die Identifizierung einer genetischen Veranlagung bestimmt nur ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Krankheit und nicht ihre obligatorische Entwicklung. Diesen Patienten wird eine Beobachtung in der Apotheke und eine Primärprävention gezeigt.
    • Wenn Polymorphismen in den Genen festgestellt werden, die für Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems kodieren, wird eine regelmäßige Laboruntersuchung gemäß den Programmen 300006 Hämostasesystem (Screening) und anderen Labortests empfohlen.
    • Falls erforderlich, wird nach den Forschungsergebnissen von einem Genetiker eine Schlussfolgerung gezogen (Servicecode 181014)..
    • Die Schlussfolgerung eines Genetikers wird nur für Dienstleistungen durchgeführt, die im CMD-Labor durchgeführt werden.
    • Der Genetiker beschreibt das Ergebnis innerhalb von 10 Arbeitstagen nach Fertigstellung des Gentests.
    • Die Schlussfolgerung eines Genetikers beinhaltet eine Erklärung der Bedeutung des identifizierten Genotyps, mögliche pathogenetische Mechanismen, die mit der Entwicklung bestimmter Zustände verbunden sind, individuelle Risiken für die Entwicklung pathologischer Zustände und Empfehlungen für Prävention, Diagnose und mögliche Ansätze für das Patientenmanagement (in Absprache mit dem behandelnden Arzt)..

    Wir machen Sie darauf aufmerksam, dass die Interpretation der Forschungsergebnisse, die Diagnose sowie die Ernennung der Behandlung gemäß dem Bundesgesetz Nr. 323-FZ "Über die Grundlagen des Gesundheitsschutzes der Bürger in der Russischen Föderation" vom 21. November 2011 von einem Arzt der entsprechenden Fachrichtung durchgeführt werden müssen.

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    Dieses Programm ist Teil einer umfassenden Laboruntersuchung für Frauen über 30 Jahre, um Störungen in verschiedenen Organen und Systemen des Körpers zu erkennen, die hauptsächlich für diese Altersgruppe charakteristisch sind: vollständiges Blutbild, biochemische Entzündungsmarker, Diagnose der Leberfunktion, Herz-Kreislauf-Erkrankungen. System, Nieren, Schilddrüse, Magen, Bauchspeicheldrüse, Darm, Typ-2-Diabetes mellitus, Atheroskleroserisiko, Untersuchung von Sexualhormonen, Beurteilung des Status verschiedener Vitamine, Beurteilung des Zustands des Immunsystems bei allergischen Erkrankungen, parasitären Erkrankungen, Tumormarkern; genetische Veranlagung für Schwangerschaftskomplikationen, Thrombose, Brust- und Eierstockkrebs.

    Indikationen für den Zweck der Studie:

    • erweiterte vorbeugende Untersuchung von Frauen über 30 Jahren.

    Wir machen Sie darauf aufmerksam, dass die Interpretation der Forschungsergebnisse, die Diagnose sowie die Ernennung der Behandlung gemäß dem Bundesgesetz Nr. 323-FZ "Über die Grundlagen des Gesundheitsschutzes der Bürger in der Russischen Föderation" vom 21. November 2011 von einem Arzt der entsprechenden Fachrichtung durchgeführt werden müssen.

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    Biomaterial und verfügbare Methoden zur Einnahme:
    Eine ArtIm Büro
    Blut mit EDTA
    Vorbereitung für die Forschung:

    Mindestens 3 Stunden nach der letzten Mahlzeit. Sie können Wasser ohne Gas trinken.

    Forschungsmethode: Bestimmung der Nukleotidsequenz der entsprechenden Genorte durch Pyrosequenzierung mit Reagenzien und Geräten aus Qiagen (Deutschland).

    Forschung zu Polymorphismen in Genen:

    • F2 (Prothrombin, 20210, G> A), rs1799963
    • F5 (Leiden-Mutation, R534Q, G> A), rs6025
    • F7 (Gerinnungsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046
    • FGB (Fibrinogen A), rs1800790
    • SERPINE1 oder PAI-1 (Plasminogenaktivator-Inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs1799768

    Polymorphismen in Genen, die Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems codieren, erhöhen die Wahrscheinlichkeit einer Venenthrombose und der damit verbundenen Komplikationen, hauptsächlich in den Venen der unteren Extremitäten sowie in den Venen des Gehirns, des Mesenteriums, der Leber und des Portals. Die gleichzeitige Identifizierung mehrerer genetischer Faktoren, die für thrombophile Zustände prädisponiert sind, erhöht das Thromboserisiko erheblich. Beispielsweise erhöht die gleichzeitige Identifizierung von Risiko-Allelen in den F2- und F5-Genen eines Patienten das Thromboserisiko um das 22-fache und ihre getrennte Bestimmung nur um das 2-fache.

    Das Wissen, dass eine Person an angeborener Thrombophilie, gemischter Thrombophilie oder einfach einem erhöhten genetischen Thromboserisiko leidet, beeinflusst Folgendes erheblich:

    • zur präoperativen Vorbereitung und postoperativen Behandlung;
    • Vorbereitung und Management von Schwangerschaft und Geburt;
    • über die Entwicklung einer individuellen Prävention von Thrombosen und die Ernennung einer Reihe von Medikamenten usw..

    Es ist notwendig, sich an zusätzliche Faktoren zu erinnern, die das Risiko einer Thrombophilie erhöhen:

    • Bluthochdruck;
    • sklerotische Gefäßveränderungen;
    • hoher Cholesterinspiegel;
    • schlechte Gewohnheiten (Missbrauch von alkoholischen Getränken, Rauchen usw.);
    • schwere pathologische Prozesse und Krankheiten (bösartige Tumoren, Strahlenkrankheit, Erkrankungen der inneren Organe, insbesondere der Leber).

    Diese Studie zielt darauf ab, polymorphe Mutationen in Genen zu identifizieren, die verschiedene Verbindungen des Blutgerinnungssystems aktivieren oder deaktivieren und die Wahrscheinlichkeit der Bildung von Venenthrombosen erhöhen oder verringern.

    Die Bestimmung der Nukleotidsequenz der entsprechenden Genorte erfolgt durch Pyrosequenzierung mit Reagenzien und Geräten aus Qiagen (Deutschland).

    Die Vorteile der Methode:

    • hoher prädiktiver Wert identifizierter Risikofaktoren;
    • die Genauigkeit der Bestimmung des Genotyps;
    • Die Analyse auf das Vorhandensein von Mutationen reicht aus, um sie einmal im Leben durchzuführen.

    INDIKATIONEN FÜR DIE STUDIE:

    • Vorsymptomatische Bestimmung des Risikos für die Entwicklung einer Venenthrombose;
    • Wiederkehrende Fälle von venösen Thromboembolien;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie vor dem 50. Lebensjahr;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie ohne Umweltrisikofaktoren in jedem Alter;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie mit ungewöhnlicher anatomischer Lokalisation (zerebrale, mesenteriale, hepatische, Pfortader usw.);
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie bei Personen jeden Alters mit Verwandten ersten Grades (Eltern, Kinder, Schwestern, Brüder) mit Thrombose unter 50 Jahren;
    • Die erste Episode einer venösen Thromboembolie, die während der Schwangerschaft, nach der Geburt oder während der Einnahme oraler Kontrazeptiva auftrat;
    • Unerklärter intrauteriner fetaler Tod während des zweiten oder dritten Schwangerschaftstrimesters, Anomalien in der Struktur und Funktion der Plazenta, abnorme Entbindung, verzögerte fetale Entwicklung;
    • Erste Episode einer venösen Thromboembolie während der Einnahme einer Hormonersatztherapie;
    • Ischämische Herzkrankheit, arterielle Hypertonie, Atherosklerose oder Venenthrombose;
    • Antiphospholipid-Syndrom.

    INTERPRETATION DER ERGEBNISSE:

    Für jeden Polymorphismus in der Antwortform wird in der Spalte "Ergebnis" sein Allelzustand angegeben: "Heterozygote" oder "Homozygote".

    Ein Beispiel für ein Forschungsergebnis. Polymorphismen in Genen, die Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems codieren

    ParameterErgebnis
    Polymorphismus im F2-Gen (Prothrombin, 20210, G> A), rs1799963GA
    Polymorphismus im F5-Gen (Leiden-Mutation, R534Q, G> A), rs6025AA
    Polymorphismus im F7-Gen (Gerinnungsfaktor VII, R353Q, G> A), rs6046GG
    Polymorphismus im FGB-Gen (Fibrinogen, 455, G> A), rs1800790AA
    Polymorphismus im SERPINE1-Gen (Plasminogenaktivator-Inhibitor, - 675, 5G> 4G), rs17997685G / 4G
    Laborkommentar. Der gleiche Polymorphismus, der ein Risikofaktor für eine Krankheit / einen Zustand ist, kann eine schützende Wirkung auf andere Krankheiten haben. Zur Interpretation der Ergebnisse ist eine Konsultation eines Facharztes erforderlich.
    Labornotiz. Für diese Studie existieren keine Referenzwerte..
    • Wenn einer Ihrer Verwandten 1 oder 2 Beziehungslinien hat (1 Beziehungslinie: Mutter, Vater; 2 Beziehungslinien: Schwestern, Brüder, Großmütter, Großväter), wurden genetische Faktoren identifiziert, die für thrombophile Zustände prädisponiert sind. Bitte geben Sie diese Informationen an.
    • Die Identifizierung einer genetischen Veranlagung bestimmt nur ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung der Krankheit und nicht ihre obligatorische Entwicklung. Diesen Patienten wird eine Beobachtung in der Apotheke und eine Primärprävention gezeigt.
    • Wenn Polymorphismen in den Genen festgestellt werden, die für Plasmafaktoren des Blutgerinnungssystems kodieren, wird eine regelmäßige Laboruntersuchung gemäß den Programmen 300006 Hämostasesystem (Screening) und anderen Labortests empfohlen.
    • Falls erforderlich, wird nach den Forschungsergebnissen von einem Genetiker eine Schlussfolgerung gezogen (Servicecode 181014)..
    • Die Schlussfolgerung eines Genetikers wird nur für Dienstleistungen durchgeführt, die im CMD-Labor durchgeführt werden.
    • Der Genetiker beschreibt das Ergebnis innerhalb von 10 Arbeitstagen nach Fertigstellung des Gentests.
    • Die Schlussfolgerung eines Genetikers beinhaltet eine Erklärung der Bedeutung des identifizierten Genotyps, mögliche pathogenetische Mechanismen, die mit der Entwicklung bestimmter Zustände verbunden sind, individuelle Risiken für die Entwicklung pathologischer Zustände und Empfehlungen für Prävention, Diagnose und mögliche Ansätze für das Patientenmanagement (in Absprache mit dem behandelnden Arzt)..

    Wir machen Sie darauf aufmerksam, dass die Interpretation der Forschungsergebnisse, die Diagnose sowie die Ernennung der Behandlung gemäß dem Bundesgesetz Nr. 323-FZ "Über die Grundlagen des Gesundheitsschutzes der Bürger in der Russischen Föderation" vom 21. November 2011 von einem Arzt der entsprechenden Fachrichtung durchgeführt werden müssen.

    Genetische Analyse für Thrombophilie: Warum wird sie benötigt und was zeigt sie?

    Wir sagen, wer sich dieser Untersuchung unterziehen muss und warum, wie sie durchgeführt wird und wie die Ergebnisse korrekt entschlüsselt werden können.

    T-Rhombophilie ist eine Krankheit, die mit einer erhöhten Fähigkeit des Blutes verbunden ist, Gerinnsel zu bilden. Aufgrund pathologischer Prozesse in den Gefäßen bilden sich spontan Blutgerinnsel, die den Blutfluss blockieren. Verschiedene aufgetretene Störungen des Blutgerinnungssystems können auf genetische Merkmale zurückzuführen sein (dies ist der Grund für die Notwendigkeit, eine genetische Analyse auf Thrombophilie durchzuführen). Das Ergebnis können spontane Blutgerinnsel sein, die eine ernsthafte Bedrohung darstellen und Ischämie, Schlaganfall, Herzinfarkt, Lungenembolie und andere lebensbedrohliche Zustände verursachen.

    Während des normalen Funktionierens des Körpers ist die Konstanz der inneren Umgebung gewährleistet - Homöostase, deren eine Funktion die Regulierung der Thrombusbildung ist. Der Körper verhindert den Blutverlust bei Schäden an den Gefäßen, verhindert die übermäßige Bildung von Blutgerinnseln und fördert deren Resorption. Wenn das Homöostase-System ausfällt, entwickelt sich eine Thrombophilie - ein potenziell gefährlicher Gesundheitszustand, der sich in jedem Alter bemerkbar machen kann.

    Wofür ist die Prüfung?

    Eine genetische Analyse auf Thrombophilie, eine Studie, die Marker für die Blutgerinnung identifiziert, wird dazu beitragen, das Vorhandensein einer Erbkrankheit und das Risiko von Komplikationen zu bestimmen. Dank dieser Umfrage ist es möglich, die bestehenden Risiken rechtzeitig zu identifizieren und rechtzeitig die erforderlichen Maßnahmen zu ergreifen, um sie zu minimieren..

    Bei der erblichen Form der Thrombophilie spielt der Genpolymorphismus, der die Gerinnungsprozesse reguliert, eine wichtige Rolle. Verschiedene Variationen desselben Gens können für das Auftreten desselben Merkmals verantwortlich sein. Unter den "Schuldigen" der Thrombophilie:

    • Gerinnungsgene, die für Fibrinogen oder Prothrombin kodieren;
    • Gene, die für den Gefäßtonus verantwortlich sind;
    • Gen von Thrombozytenglykoprotein, Glykoprotein usw.;

    Aufgrund ihrer großen Anzahl ist die Diagnose oft schwierig..

    Darüber hinaus kann es zwei Arten von Polymorphismus geben: heterozygot und homozygot. In einem Fall liegt die Beförderung eines "ungünstigen" Gens vor. In der zweiten Variante ist die Situation ziemlich ernst, eine Person ist der Besitzer von zwei rezessiven oder dominanten Genen, die für das Auftreten bestimmter Zeichen verantwortlich sind. Darüber hinaus wird es nicht unbedingt Mutationen geben, die Variante kann durchaus eine natürliche Variation darstellen. Durch eine genetische Analyse auf Thrombophilie ist es daher möglich, Veränderungen zu identifizieren, die mit dem Genpolymorphismus verbunden sind, die erforderlichen Medikamente zu verschreiben, die das Risiko von Komplikationen verringern können, und Maßnahmen zu ihrer Vorbeugung festzulegen..

    Wer wird für einen Thrombophilietest empfohlen?

    Um eine erbliche Tendenz zur Thrombose auszuschließen, wird empfohlen, sich einer Untersuchung zu unterziehen:

    • Patienten mit Thrombose in der Vorgeschichte;
    • Menschen, zu deren nahen Verwandten Patienten mit thrombolytischen Komplikationen unter 50 Jahren gehören;
    • Schwangere und Frauen, die planen, lange Zeit orale Kontrazeptiva zu empfangen oder einzunehmen. Eine Thrombophilieuntersuchung bei schwangeren Frauen wird empfohlen, wenn die vorherige Schwangerschaft von einer Thrombose begleitet war, die nach 10 Schwangerschaftswochen mit einer spontanen Fehlgeburt endete, sowie mit einer komplizierten geburtshilflichen Vorgeschichte: Plazentainsuffizienz, Plazentaabbruch, Verzögerung des fetalen Wachstums usw..
    • Nach erfolglosen IVF-Versuchen;
    • Bei einer bestehenden onkologischen Erkrankung Autoimmunerkrankungen mit Stoffwechselerkrankungen (Diabetes mellitus, Fettleibigkeit);
    • Wenn es eine Vorgeschichte von Operationen im Bereich großer großer Schiffe gibt, schwere Verletzungen, Infektionen.

    Besonders relevant ist die Analyse der genetischen Thrombophilie in Vorbereitung auf die IVF sowie bei der Planung der Konzeption. So können Sie eine gewohnheitsmäßige Fehlgeburt, den Tod des Fötus während der Schwangerschaft, Entwicklungsstörungen, das Auftreten einer Thrombose in der Zeit nach der Geburt sowie andere schwerwiegende geburtshilfliche Komplikationen verhindern. Nachdem die Ergebnisse der genetischen Analyse auf Thrombophilie eingegangen sind, kann der Spezialist die erforderliche Behandlung verschreiben und die schwangere Frau kann die Schwangerschaft kompetent unterstützen..

    Mehr zur Rolle von Thrombophilie und Immunerkrankungen bei Fehlgeburten:

    Wie wird Thrombophilie getestet?

    Zur Untersuchung kann morgens auf nüchternen Magen oder (bukkales) bukkales Epithel entnommenes venöses Blut entnommen werden. Diese Methode eignet sich zur Untersuchung von Kindern. Vor einer Analyse wird empfohlen, die Mundhöhle mit gekochtem Wasser zu spülen. Das Forschungsmaterial wird mit einem Wattestäbchen entnommen, so dass unangenehme Empfindungen ausgeschlossen sind. Der Gentest auf Thrombophilie wird einmal durchgeführt, das Ergebnis ist in 7-14 Tagen fertig und lebenslang gültig.

    Dekodierung der Analyse auf Thrombophilie

    Bei der Entschlüsselung der Studie werden die Daten zum Vorliegen bestehender Krankheiten und zum allgemeinen Gesundheitszustand berücksichtigt. Abhängig von den Symptomen wird eine Untersuchung bestimmter Indikatoren vorgeschrieben. Von den am häufigsten empfohlenen:

    • Ein Inhibitor des Plasminogenaktivators - eine der Hauptkomponenten des Antikoagulanssystems - wird durchgeführt, um die Effizienz des Gens zu bestimmen, das für den Prozess der Fibrinolyse und den Abbau von Blutgerinnseln verantwortlich ist. Mithilfe der Analyse können Sie die Veranlagung einer Person zu Herzinfarkt, Arteriosklerose, Ischämie, Präeklampsie, Insulinresistenz und sogar Fettleibigkeit identifizieren. Ergebnis dekodieren:

    5G 5G - gilt als Norm

    5G 4G - Mittelstufe

    4G 4G - der Level wird erhöht. Während der Untersuchung wird nur der Genpolymorphismus bestimmt, es gibt keine Normindikatoren.

    • Fibrinogenspiegel sind wichtig für Blutgerinnsel. Mit der Analyse können Sie den Polymorphismus des Gens bestimmen, das für den Fibrinogenindex verantwortlich ist, der bei Anomalien während der Schwangerschaft wichtig ist. Auf der Grundlage der Analyse können Schlaganfall, Thromboembolie und Thrombose angenommen werden. Analyse Interpretation:

    G G - Indikatoren sind normal

    G A - der Fibrinogenspiegel ist mäßig erhöht

    A A - signifikanter Überschuss des Levels.

    • Gerinnungsfaktor 13 - dient zur Bestimmung der Arbeit des Gerinnungssystems des Körpers sowie des Vorhandenseins einer genetischen Thrombophilie. Das Ergebnis zeigt:

    G G - über die normale Aktivität des F13-Proteins

    G T - mäßig geringere Aktivität

    Die T T - Aktivität ist signifikant reduziert. In der Gruppe der Patienten mit dem T T-Genotyp ist die Pathologie viel seltener.

    • Der Gerinnungsfaktor 5 ist eine spezielle Komponente im Blut, die für die Gerinnung verantwortlich ist. Ermöglicht die Diagnose der Leiden-Mutation, die für die Entwicklung von Thromboembolien, Thrombosen, Präeklampsie und anderen Komplikationen im Zusammenhang mit Schwangerschaft und Schlaganfall verantwortlich ist. Wird auch verwendet, um das Risiko thromboembolischer Komplikationen bei der Verschreibung von Hormonen zu bestimmen.

    G G - die Konzentration der Substanz ist normal, der Genotyp prädisponiert nicht für eine erhöhte Gerinnung, es liegt keine genetische Thrombophilie vor

    G A - leichter Konzentrationsüberschuss, es besteht eine Veranlagung zur Thrombose

    A A - die Indikatoren sind überschritten, der Genotyp prädisponiert für eine erhöhte Blutgerinnung.

    • Faktor Stufe 2 - empfohlen für Patienten, wenn eine Hormontherapie erwartet wird. Der Faktor ist ein Vorläufer von Thrombin - eine Substanz, die am Gerinnungsprozess beteiligt ist und in einem inaktiven Zustand vorliegt. Dank der Analyse ist es möglich, die Veranlagung für die Entwicklung von Thrombose, Thromboembolie und Myokardinfarkt sowohl während der Einnahme von Hormonen als auch während der Schwangerschaft zu bestimmen.

    G G - es gibt keine erhöhte Blutgerinnung, keine genetische Thrombophilie

    G A - Es besteht eine Veranlagung zur Thrombose

    A A - hohes Thromboserisiko.

    Zusätzlich zu genetischen Markern können auch Begleittests vorgeschrieben werden, einschließlich zum Beispiel:

    • Der Marker für die Thrombusbildung D-Dimer ist ein Proteinfragment, das während des Abbaus eines Thrombus auftritt. Seine Menge zeigt die Aktivität des Abbaus von Blutgerinnseln an. Der Test wird zur Diagnose von DIC zur Überwachung während der Behandlung mit Antikoagulanzien verwendet. Indikatoren von 0-0,55 μg / ml gelten als Norm. Ein starker Überschuss kann auf eine Thromboembolie oder eine disseminierte intravaskuläre Koagulation hinweisen und tritt auch in der Onkologie, Herz- und Leberpathologie nach Verletzungen und früheren Operationen auf. Während der Schwangerschaft nehmen die Indikatoren zu und nehmen im dritten Trimester zu. Bei älteren Menschen sowie bei Patienten mit rheumatoider Arthritis ist eine Erhöhung des D-Dimer-Spiegels möglich, daher ist die Diagnose einer Thrombophilie nicht immer aussagekräftig.
    • APTT - aktivierte partielle Thromboplastinzeit - bestimmt die Zeit, in der sich ein Thrombus bildet. Sein Wert weist weniger auf die bestehende genetische Thrombophilie als vielmehr auf die Arbeit des Gerinnungssystems hin, ein Anstieg der Werte deutet auf eine Blutungsneigung hin.

    Es gibt eine Reihe anderer Marker, deren Forschungsbedarf vom Arzt unter Berücksichtigung der Indikationen für die Durchführung der Forschung bestimmt wird. In üblicher Weise werden die Ergebnisse für den Genotyp nicht entschlüsselt, es gibt keine zulässigen / inakzeptablen Normen. Da die Ergebnisse viele Nuancen aufweisen, ist es besser, die Interpretation der Analysen einem Spezialisten anzuvertrauen.

    Lohnt es sich zu tun?

    Hereditäre Thrombophilie erfordert, dass eine Person auf ihre Gesundheit achtet. Um die Manifestationen der Krankheit zu verhindern, sollten bestimmte Regeln befolgt werden. Möglicherweise müssen Sie Medikamente einnehmen. Wenn dasselbe Gen von zwei Elternteilen geerbt wird, ist eine genetische Analyse auf Thrombophilie bei der Planung einer Schwangerschaft besonders gerechtfertigt. In jedem Fall erhält eine Person, die die Prüfung bestanden hat, Informationen über ihre Gesundheit und verschiedene Risiken, die dazu beitragen, lebensbedrohliche Komplikationen zu vermeiden. Wie das Sprichwort sagt: Vorgewarnt ist gewappnet!

    Oksana Matiash, Allgemeinmedizinerin